Újszülött szűrés, amelyet tesztelni fognak; Baba és család
Vérminta segítségével megvizsgálják az újszülötteket hormonális rendellenességek és anyagcsere-betegségek szempontjából. Amik ők
Az orvosoknak néhány csepp vérre van szükségük a baba sarka alól az újszülött szűréséhez
Adrenogenitalis szindróma:
Ez egy hormonális rendellenesség, amelyet a mellékvesekéreg hibája okoz. A betegség a lányok férfiasodásához vezet. Ha az adrenogenitális szindróma sóvesztési krízissel jár, a betegség veszélyes lehet, mivel a szervezet ásványi anyag egyensúlya súlyosan megbomlik, és a vér túl savas lesz. 10 000 újszülöttből körülbelül 1 szenved adrenogenitalis szindrómában.
Juharszirup betegség:
Az érintett gyermekek anyagcseréje nem tudja megfelelően lebontani az aminosavakat. Ha a betegséget nem kezelik, értelmi fogyatékosság, kóma vagy akár halál is ennek következménye. A juharszirup betegséget speciális étrend segítségével kezelik. A betegség nevét az érintettek vizeletének fűszeres, édes illatának köszönheti. Körülbelül 200 000 újszülöttnél fordul elő.
Biotinidáz hiány:
A biotin-vitamin anyagcseréje hibás - a szervezet nem tudja megfelelően használni. A tünetek a bőrelváltozásoktól, anyagcsere-válságoktól az értelmi fogyatékosságig terjednek. A betegség során végzetes lehet. A kezelést egész életen át tartó biotin beadással hajtják végre. 80 000 gyermekből körülbelül 1 születik biotinidáz-hiányban.
Karnitin anyagcsere-hibák:
Ebben a betegségben a zsírsavak anyagcseréje zavart okoz. Ez anyagcsere-krízishez, kómához és esetleg halálhoz vezet. Az érintetteket speciális diétával kezelik. A karnitin metabolikus rendellenességei 100 000 újszülöttből körülbelül 1-nél fordulnak elő.
Galactosemia:
Ebben az anyagcserezavarban a cukor-galaktózt nem dolgozzák fel megfelelően a szervezetben. A betegség vaksághoz, testi és szellemi fogyatékossághoz, valamint májelégtelenséghez vezethet. Végzetes kimenetel is lehetséges. A galaktozémiát, amely 40 000 újszülöttből körülbelül 1-nél fordul elő, speciális diétával lehet kezelni.
I. típusú glutársavuria:
Ez az aminosavak lebontásának hibája. Bizonyos aminosavakat a szervezet nem tudja lebontani, ezért felhalmozódnak. Ennek következményei maradandó mozgászavarok és hirtelen anyagcsere-krízisek. Ennek a betegségnek a kezelése speciális étrendből és aminosavak beadásából áll. A betegség 80 000 újszülöttből körülbelül 1-et érint.
Pajzsmirigy alulműködés:
A pajzsmirigy alulműködése (hypothyreosis) veleszületett lehet. Ha ez észrevétlen marad, akkor súlyos zavarok lépnek fel a gyermek testi és szellemi fejlődésében. Hormonokat kapnak az érintettek kezelésre. Körülbelül 4000 csecsemőből születik ezzel a pajzsmirigy alulműködéssel.
Izovaleric acidemia:
Ez a betegség az aminosavak lebontásának hibája is, ami értelmi fogyatékossághoz és kómához vezethet. A kezelés speciális étrenden és aminosavak beadásával történik. Az izovalerinsavas vérszegénység körülbelül 50 000 újszülöttet érint.
LCHAD, VLCAD hiány:
A betegség oka a hosszú láncú zsírsavak anyagcseréjének hibája. Ennek következményei metabolikus krízisek, izom- és szívizomgyengeség. A betegek azonban kómába eshetnek vagy meghalhatnak is. A betegséget speciális étrenddel kezelik. Elengedhetetlen az éhség időszakainak elkerülése. 80 000 újszülöttből körülbelül 1 érintett.
MCAD hiány:
A zsírsavakból történő energiatermelés itt nem működik. Anyagcsere-válságok, kómák vagy akár halál is előfordulhat a betegség során. Az érintettek karnitint kapnak, és kerülniük kell az éhezést. Az MCAD hiány kb. 10 000 csecsemőnél fordul elő.
Fenilketonuria:
Ez a betegség a fenilalanin aminosav anyagcserezavarával jár. Ez rohamokhoz, görcsösséghez és értelmi fogyatékossághoz vezet. Egy speciális étrend megakadályozhatja ezt. 10 000 újszülöttből körülbelül 1-et érint a hiba.
Cisztás fibrózis:
2016-tól minden újszülöttet átvizsgálnak cisztás fibrózisra is. A betegségben, amely 3000 újszülöttből körülbelül 1-et érint, a testváladék viszkózusabb, mint egészséges embereknél. Ez a tüdő, a belek és a hasnyálmirigy funkcionális rendellenességeihez vezet, és a fertőzések gyakrabban fordulnak elő. A kezelési lehetőségek javultak az elmúlt évtizedekben, és az érintettek várható élettartama jelentősen megnőtt. Ezért fontos a betegség korai felismerése.