Ultrahang terhesség első trimeszterében
Terhességi ultrahang az első trimeszter végén, amely magában foglalja a nyaki áttetszőség vastagságának mérését, a terhesség monitorozásának elengedhetetlen eleme. Valójában kimutatták, hogy ennek a vastagságnak a növekedése 11 és 14 SA között korrelál az aneuploidia, a 21-es triszómia, de a 13-as, 18-as triszómia, a Turner-szindróma stb. Kockázatával is. Ennek a nuchalis áttetszőségnek a mérése standardizált (rövid edzés után megtanult) eljárás után és egy olyan számítási programba történő integrálás, amely figyelembe veszi a beteg életkorát és terhességi életkorát, lehetővé teszi a 21-es triszómia által érintett embriók 77% -ának kimutatását, 5% hamis pozitív.
Aneuploidia hiányában azonban a 99. percentilis - 3,5 mm fölötti vastagságú nyaki áttetszőség a malformációs kockázat exponenciális növekedésével jár, 10% -tól (3% a szívbetegségnél) 3,5 és 4 között, 4 mm, 25% -nál (szívbetegség esetén 20%) 5,5 és 6,4 mm között. A leggyakoribbak a szív rendellenességei, a hasfal rendellenességei és a csontok rendellenességei.
A genetikai szindrómák növekedését is tapasztalhatjuk, például veleszületett mellékvese-hiperplázia, Noonan-szindróma vagy Smith-Lemli-Opitz. A terhesség abbahagyásának kockázata az evolúcióban 10 - 20% -ra nő 3,5 mm-nél nagyobb átfogó áttetszőség esetén. E balesetek döntő többsége 20 SA előtt történt.
Röviden, a 3,5–4 mm-es vagy annál nagyobb mélységű áttetszőséget találunk a 11–14 SA között a terhesség 1% -ában, nagyon magas aneuploidia kockázatával (20–65% felett), valamint szívbetegségekben, genetikai szindrómákban és halálban magzat 20 SA előtt. Megállapították azt a javaslatot, hogy magzati kariotípust végezzenek, vagy 11–14 SA közötti koriocentézissel, vagy 15 SA után végzett amniocentézissel, valamint egy korai morfológiai ultrahang elvégzésével, amelyet a legtöbb esetben befejeztek egy második ultrahangvizsgálattal, beleértve az echokardiográfiát 20–22 SA-nál.
A rendellenesség fennmaradása vagy súlyosbodása további vizsgálatokat igényel (genetikai szindrómák, anyai fertőzések: toxoplazmózis, parvovírus, CMV), a magzati halál becsült kockázata 10%, a mentális retardáció pedig 3 - 5% között.
Amint megfigyelhetjük, az első trimeszter végén a terhesség ultrahangján a nuchal áttetszőség ezen mértékének értéke nagyon magas, ami elengedhetetlenné teszi ezt az elemzést a terhesség helyes ellenőrzéséhez.