Útmutató az elsődleges dystoniák és a dystonia-plus szindrómák diagnosztizálásához és kezeléséhez
A primer (idiopátiás) dystonia és a dystonia-plus szindrómák diagnózisának és kezelésének szisztematikus áttekintése: Az EFNS/MDS-ES munkacsoport jelentése (2006)
Kulcsszavak: osztályozás, diagnózis, dystonia, genetika, kezelés.
Ezen útmutató célja az irodalom adatainak szintetizálása és bizonyítékokon alapuló ajánlások kidolgozása az elsődleges dystonia és a dystonia-plus kezelésére. Az elsődleges dystonia és a dystonia-plus krónikus és gyakran fogyatékos állapot, széles klinikai spektrummal, főleg a fiataloknál. Számítógépes keresést végeztek a szintézisekről a MEDLINE és az EMBASE adatbázisokból (1966-1967, 2005. február). Összegyűjtöttük a Cochrane Könyvtár releváns idézeteit. A disztónia diagnosztizálása és osztályozása nagy jelentőséggel bír a betegek megfelelő kezelése, prognosztikai tájékoztatása és genetikai tanácsadása szempontjából. Javasoljuk a szakértő véleményét. A DYT-1 gén genetikai vizsgálata, genetikai tanácsadással együtt javasolt a primer dystóniában szenvedő betegeknél, akiknek a betegsége 30 évesnél fiatalabb, és azoknál, akiknek rokona a korai betegségben szenved. A dystonia genetikai tesztjének pozitív eredménye (pl. DYT-1) nem elegendő a dystonia diagnózisának megállapításához. A myoclonusos betegeknél meg kell vizsgálni az x-szarkoglikán gént (DYT-11).
Ennek a munkacsoportnak az volt a célja, hogy áttekintse a primer dystonia és a dystonia-plus diagnózisáról és kezeléséről szóló szakirodalmat, és ezzel kapcsolatosan bizonyítékokon alapuló ajánlásokat dolgozzon ki.
Bevezetés
A disztóniát tartós izomösszehúzódások jellemzik, amelyek gyakran ismétlődő torziós mozgásokat vagy rendellenes testtartásokat okoznak [1,2]. Bár ritka állapotnak tekintik, valószínűleg alul diagnosztizált vagy nem diagnosztizált a specifikus klinikai kritériumok hiánya miatt. Egy nemrégiben készült tanulmány, amelyben értékelték a mozgásszervi rendellenességek terén különböző tapasztalatokkal rendelkező neurológusok képességét a felnőttkori kezdetekkel járó fokális dystónia felismerésére, jelentős különbségeket mutatott a diagnózis felállításában, különösen kevésbé tapasztalt vizsgáztatóknál [3].
A dystonia prevalenciáját nehéz felmérni. A rendelkezésre álló legjobb prevalencia-becslések alapján az elsődleges disztónia prevalenciája 11,1: 100 000 ember a korai megjelenés eseteiben a New York-i körzetben élő askenázi zsidóknál, 60: 100 000 lakos a késői megjelenés eseteiben New York-ban. Észak-Anglia és 300: 100 000 ember az 50 év feletti népesség késői megjelenése esetén [4].
Az elsődleges dystonia és a dystonia-plus krónikus, gyakran fogyatékossággal élő, széles klinikai spektrumú betegségek, különösen a fiatalok körében. Különös érdeklődésre számot tartanak a differenciáldiagnózis más mozgászavarokkal, etiológiai diagnózis, gyógyszeres kezelés, műtét és genetikai tanácsadás.
Keresési stratégia
Számítógépes keresést végeztek a MEDLINE és az EMBASE adatbázisokban (1966 - 2005. február), a szöveg és a MeSH kifejezések kombinációjának felhasználásával: "dystonia", "blepharospasm", "torticollis", " "írói görcs", "Meige-szindróma", "diszfónia" és "érzékenység és specifitás" vagy "diagnózis", valamint "klinikai vizsgálat" vagy "randomizált kiosztás" vagy "terápiás felhasználás", humán vizsgálatokra korlátozva . Kiértékeltük a Cochrane könyvtárat és az összes ismert primer és szintetikus cikk referencia listáját a fontos idézetek azonosítása érdekében. A tanulmányok írásának nyelvére nem vonatkoztak korlátozások. A disztóniában szenvedő betegek diagnosztikai tanulmányait, diagnosztikai tesztjeit és különféle kezeléseit értékelték és osztályozták A-C szinteken, összhangban a tudományos munkacsoportokra vonatkozó EFNS-ajánlásokkal [5]. Ahol csak bizonyítékok voltak a IV. Osztályra vonatkozóan, de konszenzust sikerült elérni, javaslatot tettek a helyes orvosi gyakorlatra.
A konszenzus elérésének módszere
Az irodalomkutatás eredményeit e-mailben elküldtük a munkacsoport minden tagjának véleményezésre. A munkacsoport elnöke elkészítette a kézirat első változatát, amely a szakirodalomból származó értékelések és szintézisek eredményei, valamint a bizottsági tagok észrevételei alapján készült. Ezt a dokumentumot és az ajánlásokat a konszenzus eléréséig a munkacsoport tagjai megvitatták a milánói 2005. február 11–12-i ülésen.
A dystonia diagnózisának kutatása az irodalomban rámutatott az iránymutatások vagy a szisztematikus felülvizsgálatok hiányára. Két konszenzusos cikket [1,6], két szemináriumokról vagy munkacsoportokról szóló jelentést [7,8], 69 elsődleges vizsgálatot a klinikai diagnózisról és 292 elsődleges vizsgálatot azonosítottak a különböző laboratóriumi vizsgálatok diagnosztikai pontosságáról. Az elsődleges vizsgálatok közül 6 kohorszos vizsgálatot, 23 eset-kontroll vizsgálatot, 3 keresztmetszeti vizsgálatot és 37 klinikai eset sorozatot azonosítottak.
Osztályozás
A dystonia osztályozása 3 kritériumon alapszik: (a) etiológia; b) életkor a tünetek megjelenésekor; c) az érintett testrégiók megoszlása (1. táblázat). Az etiológiai besorolás körülhatárolja az elsődleges (idiopátiás) dystóniát, amelyben a dystonia az egyetlen klinikai tünet, egyéb exogén okok vagy a nem primer formákkal azonosítható örökletes vagy degeneratív betegségek nélkül, amelyekben a dystonia általában csak az egyik klinikai tünet. A Dystonia-plus definíció szerint dystonia kombinálva más mozgászavarokkal, például myoclonus vagy
Asztal 1. A disztóniák osztályozása 3 tengely alapján
Ok (etiológiai) szerint
Elsődleges (idiopátiás): A dystonia az egyetlen klinikai tünet, és nincs azonosítható exogén ok, vagy más örökletes vagy degeneratív betegség. Például: DYT-1 dystonia
Distonia plus: a disztónia domináns klinikai jel, de motoros rendellenességekkel jár. Nincs bizonyíték neurodegenerációra. Például: myoklonikus dystonia DYT -11
Pozitív degeneratív család: a dystonia a neurodegeneratív rendellenességek egyéb neurológiai jellemzőivel együtt kiemelkedő jel. Pl .: Wilson-kór
másodlagos A disztónia egy jól azonosítható neurológiai állapot tünete, például fokális agykárosodás, gyógyszereknek vagy vegyi anyagoknak való kitettség. Pl .: agydaganat miatti disztónia, a Parkinson-kórtól eltelt időszak dystóniája
rohamokban fellépő: a dystonia rövid epizódokban fordul elő, amelyek között minden normális. Ezeket a rendellenességeket idiopátiás (gyakran családi, de néha szórványos) vagy tüneti tünetek közé sorolják - sokféle ok miatt. A kiváltó tényezőtől függően három fő forma ismert. Kinezigén paroxysmalis dyskinesia (PKD, DYT-9) esetén a támadásokat hirtelen mozgás váltja ki; testmozgás által kiváltott paroxysmalis disztóniában (PED) közös erőfeszítésekkel, például gyaloglás, úszás, valamint alkohol, kávé, tea stb. nem kineziogén formában (PNKD, DYT-8). A PNKD-vel és a spaszticitással (DYT-10) kapcsolatos komplex családi formát is leírtak.
A megjelenés kora után
Korai kezdetű: (definiált változó között