V. faktor Leiden-mutáció - Orvosi Genetikai Központ

A diagnózis a következő genetikai elemzés (ek)/panel segítségével lehetséges

Szinonimák

Klinikai tünetek

Tromboembóliás betegekben az ok megszerezhető vagy genetikai eredetű lehet. Az antithrombin III gén, a protein S gén és a protein C gén nagyon ritka hibáinak előfordulása kevesebb, mint 1%. Sokkal gyakoribb azonban a V koagulációs tényező aktivált protein C ellen (APC rezisztencia). A V-faktor gén (F5) mutációja miatt a V-faktor inaktiválása a C-fehérje által már nem garantált, ami hiperkoagulálhatósághoz vezet.

genetikai

Ez V. faktor Leiden-mutáció heterozigóta, ami népességünk kb. 0,5-5% -ánál fordul elő, a trombózis kockázata ebben az embercsoportban 5-10-szeresére nő. A homozigóta hordozók (a lakosság kb. 0,05-0,5% -a) növekednek a kockázatot körülbelül 50–100-szor. Egyéb kockázati paraméterek, mint pl B. Kerülni kell a dohányzást, a szikkasztást és a hormonális fogamzásgátlást. Ha vannak további kockázati tényezők, például immobilizáció, terhesség vagy a koagulációs rendszer egyéb rendellenességei (pl. A protrombin gén mutációja), gyógyszeralapú trombózis profilaxis jelezhető.

genetika

A gén F5 (V faktor) az 1q23 kromoszómán található. A V faktor Leiden mutációja a c.1601G> A (más néven 1691G> A) pontmutáció, amely aminosav cseréjéhez vezet (Arg506Gln, p.Arg534Glu).

  • frekvencia
  • jelzés
  • módszertan
  • anyag
  • Időtartam
  • OMIM

Heterozigóta gyakorisága: kb. 1: 200 - 1:20 az európai populációban