Valódi policitémia
Áttekintés
A polycythemia vera olyan vérbetegség, amelyben a csontvelő feleslegben termeli az eritrocita, a vérlemezke és a leukocita vérsejteket. A felesleges sejtek a vér megvastagodását okozzák, ami növeli az alvadás kockázatát, ami stroke-ot, szívrohamot és egyéb szövődményeket okozhat.
A policitémia pontos oka ismeretlen, de úgy gondolják, hogy a betegség kialakulását genetikai változások befolyásolják. A genetikai policitémia vagy a policitémia vera lassan alakul ki, és főleg az időseknél fordul elő, fiatalokban és gyermekekben ritkán jelentkezik.
Bár egyes gének genetikai mutációjának vagy módosításának az eredménye, ezek a genetikai rendellenességek általában az egyén élete során szerezhetők be, és általában nem terjednek át a szülőktől a gyermekekig. A betegség gyakoribb a 60 év feletti felnőtteknél, és a betegség előfordulása 1200 000 ember.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által javasolt megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
tünetek
A policitémia vera korai szakaszában a tünetek enyheek, beleértve az arc torlódását, szédülést és az érzékek károsodását. Súlyosabb esetekben trombózis (véralvadás) léphet fel, ami súlyosabb megnyilvánulásokhoz vezet.
A policitémia későbbi szakaszaiban hosszú távú oxigénhiány mutatkozik (mint a krónikus dohányosok vagy az embereknél, akik hosszú időn át nagy magasságban tartózkodnak), a fokozott vörösvértest-termelés és a vér megvastagodása miatt. A policitémia ezen formáját az oxigénhiány kezelése után orvosolják.
A policitémia minden esetben azonban javulást lehet tapasztalni egy vérmennyiség periodikus eltávolításával, amíg a vörösvérsejtek száma a vér térfogatában csökken (phlebotomia), vagy gyógyszerek alkalmazásával csökkentik a vér vérsejtjeinek számát. A betegséget azonban nem lehet kezelni.
Bár a policitémia meglehetősen ritka és kontroll alatt tartható, néha olyan súlyos szövődmények is előfordulhatnak, mint a szívinfarktus vagy agyvérzés, ha a kezelést nem követik. A hirtelen jelentkező tünetek, gyengeség, zavartság, látászavarok vagy mellkasi fájdalom, vagy tartós megnyilvánulások esetén sürgősségi orvosi ellátást kell kérni.
A korai szakaszban a policitémia vera nem eredményez megnyilvánulást. A betegség előrehaladtával azonban előfordulhat
- fejfájás
- szédülés
- viszketés, különösen forró vízzel vagy zuhanyzóval végzett fürdés után
- bőrpír
- légszomj
- nehéz fekvő helyzetben lélegezni
- zsibbadás, bizsergés, égés vagy gyengeség a kezekben, lábakban, karokban
- teltségérzet vagy puffadás a has bal felső részében a megnagyobbodott lép miatt
- fáradtság.
okoz
A policitémia vera akkor alakul ki, amikor a csontvelő sejtjeiben mutáció problémákat okoz a vérsejtek termelésében. Normális esetben az emberi test gondosan szabályozza a három létező vérsejt számát. De a policitémia verában a test által a vérsejtek termelésének szabályozására használt mechanizmus sérült, és a csontvelő túl sok vérsejtet termel.
A policitémia verát okozó mutáció hatással van a jelátviteli fehérjére, amely továbbadja őket a sejtek növekedéséhez (V617F JAK2 mutáció). A valódi policitémiában szenvedő emberek többségének ez a mutációja van.
Az orvosok és kutatók nem tudták teljesen meghatározni ennek a mutációnak a szerepét és következményeit a betegség kezelésének felfedezésére irányuló vizsgálatokban. A szakemberek úgy vélik, hogy a mutáció a fogantatás után következik be, inkább megszerezhető, mint öröklődik.
Kockázati tényezők
Azok a tényezők, amelyek növelhetik a valódi policitémia kialakulásának kockázatát, a következők:
- öregedés - a policitémia vera kialakulásának esélye az életkor előrehaladtával növekszik, 60 év feletti felnőtteknél és 20 év alatti embereknél ritkábban fordul elő
- férfi - az állapot elsősorban a férfiakat, mint a nőket érinti
- családi kórtörténet - a betegség jelenléte a családi kórtörténetben (különösen a közeli rokonoknál) növeli a betegség megnyilvánulásának kockázatát.
Mikor kell orvoshoz fordulni
Mindenkinek konzultálnia kell orvosával, amikor a policitémára jellemző tünetek jelentkeznek. Mivel a betegség a vér megvastagodását és lassítja a véráramlást, növeli a vérrögök kialakulásának kockázatát.
Ha egy vérrög eléri a fej ereit, az stroke-ot okozhat. Sürgősségi orvosi ellátást kell kérni, ha a stroke bármely jele vagy tünete jelentkezik:
- hirtelen zsibbadás, gyengeség, az arc, végtagok bénulása - általában a test egyik oldalán
- beszéd nehézségei vagy a beszéd megértése
- hirtelen szédülés, egyensúlyhiány vagy koordinációvesztés
- hirtelen jelentkező, súlyos vagy szokatlan fejfájás, amelyet nyakmerevség, arcfájdalom, szemfájdalom, hányás vagy megváltozott tudat kísérhet
- zavartság vagy memóriazavar, térbeli orientáció vagy észlelés.
Polycythemia: okai, tünetei, kezelése
Krónikus mieloproliferatív rendellenességek
Köhögés - milyen szerepet játszik és hogyan kezeljük típusa szerint?
Kezelés
A policitémiát a vér hígításával kezelik, hogy megakadályozzák az alvadék képződését. ezt úgy tehetjük meg, hogy rendszeres vért gyűjtünk a vörösvérsejtek számának csökkentése érdekében.
Bizonyos esetekben gyógyszereket adhatnak a csontvelő működésének elnyomására és a vérsejtek számának csökkentésére, beleértve a hidroxi-karbamidot és az interferont is.
Az aszpirint alkalmazhatjuk a vérrögképződés megelőzésére, de ritkábban, mivel fokozódhat a gyomorvérzés kockázata.
szövődmények
A policitémia vera progressziója lassú, és a betegek többsége nem szenved szövődményeket a betegség kezelése során, de előfordulhatnak ritka, meglehetősen súlyos események, beleértve agyvérzéseket és szívrohamokat.
Ezenkívül a csontvelő diszfunkciója myelofibrosishoz (a csontvelő hegesedése) vagy nagyon ritka esetekben leukémiához vezethet. Ezek a következmények veszélyeztethetik a beteg életét, ezért azonnal kezelni kell őket. A súlyos szövődmények kockázata minimalizálható a kezelési ütemterv és az orvos utasításainak betartásával.
A policitémia vera szövődményei a következők:
- vérrögök (trombózis)
- lép marita (splenomegalia)
- emésztőrendszeri vérzés
- köszvény
- szív elégtelenség
- leukémia
- myelofibrosis
- gyomorfekély.