Vasraktározási betegség (H; mochromatosis); gyógyszertári magazin

A gyengeség, a fáradtság, az ízületi problémák a vasraktározási betegség tünetei lehetnek. Túl sok vas halmozódik fel a testben

mochromatosis

Az olyan vérértékek, mint a transzferrin-telítettség és a ferritin, a vasraktározási betegség (hemochromatosis) diagnózisának részét képezik

  • Mi a hemochromatosis?
  • okoz
  • következményei
  • Tünetek
  • diagnózis
  • terápia
  • előrejelzés
  • Genetikai vizsgálat hemochromatosisra
  • Az érintett emberek vért adhatnak?
  • Tanácsadó szakértő

Mi a hemochromatosis?

Ha vasraktározási betegségben szenved (hemochromatosis), túl sok vas halmozódik fel a szervezetben. A legtöbb esetben az ok a genetikai felépítésben rejlik: egy genetikai változás megzavarja a vas felszívódását a belekben. A test több vasat vesz fel, mint amennyi jó neki. A megnövekedett vasmennyiség károsíthatja az ízületeket és a szerveket.

Az észak-európai populáció körülbelül 10 százaléka rendelkezik genomjában a hemochromatosis genetikai módosításával - ugyanakkor a kérdéses génnek "egészséges" másolata is van. A technikai terminológiában heterozigóta hordozóknak nevezik őket. Általában egészségesek maradnak, de a betegségre való hajlamot továbbadhatják gyermekeikre. A populáció 0,3–0,5 százaléka homozigóta hordozó: A gének mindkét kópiája megváltozik bennük. Ezeknek az embereknek kialakulhat a hemochromatosis.

A vas túlterhelése sokkal ritkábban fordul elő más betegségek következtében. Ezután "másodlagos hemochromatosisról" beszélünk.

Miért fordul elő a megnövekedett vasfelszívódás?

Normális esetben a test csak annyi vasat vesz fel az ételtől, amennyit naponta elveszít - napi 1–1,5 milligramm. A vas felvételét a máj visszacsatolása szabályozza a hepcidin fehérjén keresztül.

Ha az úgynevezett HFE génben változás (mutáció) történik, akkor túl kevés hepcidin termelődik. A máj visszajelzése nem lehetséges. A belek ellenőrizetlenül szívják fel a vasat. Ez napi négy milligramm vas lehet.

A test összes vasának mennyisége - általában négy gramm vagy kevesebb - megnő. Akár 20 gramm vagy annál is nagyobb lehet.

A vas túlterhelés másodlagos formái többek között a hemoglobin képződésének rendellenességében fordulnak elő, például talaszémiában vagy szideroblasztikus vérszegénységben. A gyakori vérátömlesztés vastúlterheléshez vezethet, mert a vörösvértestekben vas található.

Túl sok vas van a szervezetben - mi a következménye?

Ha a test vaskészletei megteltek, a felesleges vas lerakódik a különféle szervek szöveteiben. Idővel a szervszövet tönkremegy a vas lerakódásával, és helyét nem funkcionális kötőszövet (hegszövet) váltja fel. Az orvosok fibrózisról beszélnek. Az eredmény korlátozott szervműködés a szervhiányig számítva.

Különösen a máj és a hasnyálmirigy, de a szívizom, a hormontermelő (endokrin) mirigyek, például az agyalapi mirigy és a pajzsmirigy, valamint az ízületek is érintettek. A késői szakaszban a bőr pigmentációja megnőhet a melanin és a vas (bronz szín) lerakódása miatt.

Milyen betegségek és tünetek jelentkezhetnek?

A genetikai változás jelenléte kezdetben nem okoz tüneteket. A tünetek általában csak felnőttkorban (az élet negyedik-hatodik évtizedében) jelentkeznek. Néhány beteg továbbra is tünetmentes a vas túlterhelése ellenére.

Fiatal nőknél a menstruáció rendszeres vasveszteséget okoz. Ez enyhítheti a betegség lefolyását a menopauza kezdetéig.

A lehetséges első tünetek a gyengeség, fáradtság és megmagyarázhatatlan ízületi problémák - jellemzően a második és a harmadik ujj metatarsophalangealis ízületeiben. Ezek a tünetek azonban nem specifikusak, és más okaik is lehetnek, így nem utalnak azonnal a hemochromatosisra. A bőr színében ritkán látható változás (bronz árnyalat).

A további folyamat során a májértékek emelkedhetnek, a máj megnő. Időszerű terápia nélkül májcirrhosis és - késői szövődményeként - májsejtes karcinóma (hepatocelluláris carcinoma).

Előrehaladott stádiumban más szervek is károsodhatnak. Ez egyéb panaszokat okoz:

  • A hasnyálmirigy diszfunkciója cukorbetegséghez ("cukorbetegség") vezethet.
  • Ha a vas a szívizomba rakódik le, fennáll a szívelégtelenség és a súlyos szívritmuszavarok kockázata.
  • Az agyalapi mirigy (agyalapi mirigy) károsodása gyakran tesztoszteronhiányhoz vezet, csökkent férfiaknál a libidó, nőknél pedig idő előtti menopauza.
  • A csontritkulás (férfiaknál és nőknél egyaránt) gyakoribb a hemochromatosis esetén is.

Diagnózis: hogyan lehet felismerni a betegséget?

Ha hemochromatosis gyanúja merül fel, döntő fontosságú a vas mennyiségének meghatározása a szervezetben. Az orvos megméri a szérum vasszintjét és a transzferrin telítettséget (vagy a telítetlen vaskötő képességet). A transzferrin a vasat szállítja a vérben. Ezenkívül az orvos meghatározza a vasraktár ferritin koncentrációját (a szérum ferritin koncentrációja).

Ha a transzferrin telítettség meghaladja a 45 százalékot, és a szérum ferritin koncentrációja egyszerre meghaladja a férfiaknál a 200 µg/l-t (mikrogramm/liter), a nőknél pedig a 150 µg/l-t, ez a hemochromatosis nagy valószínűségét jelzi.

A laboratóriumi értékeket azonban mindig összességükben kell értékelni. Például, ha csak a ferritin szint észlelhető, ennek más oka is lehet.

Az említett vasparaméterek nem részei egy rutin vérvizsgálatnak. Ezért teljesen lehetséges, hogy a hemochromatosis sokáig észrevétlen marad - annak ellenére, hogy alkalmanként más okból vért vettek és vizsgáltak.

Különösen a betegség előrehaladott stádiumában további vizsgálatokra van szükség a lehetséges szervkárosodás mértékének felméréséhez. Ide tartoznak olyan képalkotó eljárások, mint a komputertomográfia (CT), a mágneses rezonancia képalkotás (MRT) és a szervfunkciós tesztek.

Terápia: hogyan kezeljük a hemochromatosist?

A kezelés viszonylag egyszerű, de kimerítő lehet az egyes betegek számára. A túltelített vaskészleteket ismételt vérellátással ürítik.

A phlebotomiás terápia kezdetén kb. 500 milliliter vért ürítenek ki minden kéthetente - addig, amíg a szérum ferritinszintjét el nem érik

Genetikai vizsgálat hemochromatosisra

A szérum vas, ferritin és transzferrin mért értékeivel olyan paraméterek állnak az orvos rendelkezésére, amelyek jelzik a vas tárolási betegségét, mielőtt a vas észrevehetően lerakódna a szövetben.

A diagnózist genotipizálás igazolja. Ha a betegséget egy érintett személynél diagnosztizálják, hasznos lehet családtagjainak (különösen testvéreinek) genetikai szűrése. Az érintetteknek leginkább orvoshoz kell fordulniuk.

Gyakorisága és kezelhetősége miatt a hemochromatosis megfelel a WHO populációszűrés kritériumainak (azaz egy soros szűrővizsgálat, a teljes populáció sorozatvizsgálata). Az azonban egyelőre nem világos, hogy valójában hány ember szenved megfelelő genetikai változással. Ezért továbbra is nyitva áll, hogy egy szembetűnő genetikai teszt milyen jelentőséggel bírna az egyén számára. Ez a téma vitatott a szakértők körében, az általános genetikai szűrés még nem általános.

Egyes szakértők azt javasolják, hogy a vasparaméterek transzferrin telítettségét és ferritin rutinvizsgálatokat végezzenek 40 éves és idősebb férfiak, valamint 50 év feletti nők esetében. Jelenleg azonban a törvényes egészségbiztosítási pénztár csak különleges alkalom esetén fedezi az ilyen vérvizsgálatok költségeit.

Az érintettek is adhatnak vért?

2015 májusában az Egészségügyi Minisztérium szavazást fogadott el a véradók alkalmasságáról a hemochromatosis által érintettek számára (olvasható itt a Robert Koch Intézet honlapján). A hemokromatózisos betegeket vagy a heterozigóta C282Y hordozókat ezért nem zárják ki automatikusan a véradásból. Ugyanakkor meg kell felelnie a donorként való alkalmasság általános kritériumainak.

A vér és a vérkomponensek gyűjtésére, valamint a vérkészítmények használatára vonatkozó iránymutatások (irányadó hemoterápia) szerint a véradók olyanok, akik orvosi felmérés szerint olyan egészségi állapotban vannak, amely lehetővé teszi a vér adakozás nélkül történő adományozását. Ez vonatkozik mind a donor egészségvédelmére, mind a lehető legkevésbé kockázatos vérkomponensek és plazmaszármazékok előállítására (olvassa el itt a Német Orvosi Szövetség honlapján) .

Tanácsadó szakértő

Dr. egyetemi tanár med. Martina Müller-Schilling az I. Belgyógyászati ​​Klinika és Poliklinika (gasztroenterológia, endokrinológia, fertőző betegségek és reumatológia) igazgatója a Regensburgi Egyetemi Kórházban. A klinika klinikai és tudományos fókusza a gasztroenterológia, a májbetegségek kezelése, a májtranszplantáció, az infektológia, a daganatos megbetegedések kezelése, valamint a belső intenzív orvoslás és az endoszkópia. További információk a www.ukr.de oldalon.

Dagad:

AASLD iránymutatás - A hemokromatózis diagnózisa és kezelése 2011-ben: Az Amerikai Májbetegségek Tanulmányozási Szövetségének 2011. évi gyakorlati irányelve Bruce R. Bacon, Paul C. Adams, Kris V. Kowdley, Lawrie W. Powell és Anthony S. Tavill

Stanley L Schrier, MD, Bruce R Bacon, MD, "Örökletes hemochromatosis klinikai megnyilvánulásai és diagnózisa", szerk. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (Letöltve: 2018. szeptember)

Herold G és munkatárs: Belgyógyászat, Köln, 2017 Gerd Herold

Fontos jegyzet: Ez a cikk csak általános tájékoztató jellegű, és nem használható öndiagnosztikához vagy önkezeléshez. Nem pótolhatja az orvos látogatását. Szakértőink nem tudnak megválaszolni az egyes kérdéseket.