Vaszkuláris anomáliák Interdiszciplináris kihívás
Wohlgemuth, Walter A .; Meyer, Lutz; Sadick, Maliha
A diagnosztika átfogó és magas szintű technikai erőfeszítéseket igényel. A terápia általában konzervatív intézkedésekből és intervenciós radiológiai technikákból áll, ritkábban műtétből vagy lézeres eljárásokból.
Az érrendellenességek gyermekek és felnőttek bármely testrészét érinthetik, a legnehezebben kezelhető érrendszeri betegségeknek számítanak, és nagyon ritkák. Ennek eredményeként a betegek gyakran hosszú megpróbáltatásokon mennek keresztül a helyes diagnózis felállítása előtt. Az érrendszeri rendellenességek a szövet, a végtagok és az erek összetett mesenchymális fejlődési rendellenességén alapulnak.
A betegek fájdalmat, duzzanatot, gyulladást, tromboembóliát, az egyes végtagok megnagyobbodását, de súlyos vérzést és nyílt bőrfekélyeket is szenvednek, életveszélyesen veszélyeztető szívelégtelenségig. Azonban ezekről a betegségekről folyamatosan bővül az ismeret, és a terápiás lehetőségek is kibővültek az új intervenciós technikák miatt. Ezért ajánlott egy interdiszciplináris szakembercsoport kezelése.
Artériás, vénás vagy nyirokérrendszer
Az érrendszeri rendellenességek ritkák, főleg az artériás, vénás és nyirokérrendszer veleszületett érbetegségei, amelyek bármilyen szervrendszert érinthetnek. Ez a változatosság számos, részben helytelen elnevezéshez vezetett ezekhez a változásokhoz, például angioma, kavernás hemangioma, vérszivacs, angiodysplasia stb. Mulliken és Glowacki (1) előzetes munkája alapján, amely összefüggésben van a sejtek és a biológiai jellemzőkkel a klinikai megjelenéssel, az érrendszeri rendellenességek felülvizsgált osztályozását, amelyet ma már tudományterületeken is alkalmaznak, 2014-ben az ISSVA (Nemzetközi Társaság az érrendszeri rendellenességek tanulmányozására) tette közzé (2). ) megjelent (1. táblázat). Ez a besorolás 2 alcsoportot különböztet meg.
Besorolás: érdaganatok és érrendszerek
Az érdaganatokra az igazi endothelsejt-proliferáció ("az endothelium neoplazma") jellemző. A vaszkuláris daganatok messze leggyakoribb képviselőjét az infantilis hemangioma képviseli. Általában az élet első 2 hónapjában nő, de spontán visszafejlődik is.
Ezt meg kell különböztetni a ritkább veleszületett érképződmények csoportjától a hibás dysplastikus érképződés és fejlődés következtében. Az érrendszeri rendellenességek normális endothelsejtciklust mutatnak, de az infantilis hemangiomával ellentétben sem a releváns endothelialis növekedést, sem a spontán regressziót nem mutatják.
Az érrendszeri rendellenességek csak az ér típusait érinthetik (például kapilláris rendellenességek/CM, vénás rendellenességek/VM, nyirokrendszeri rendellenességek/LM, arteriovenózus rendellenességek/AVM) vagy ezek kombinációit. Az érrendszeri rendellenességek társulásai más rendellenességekkel (például a lágyrész hiperpláziája) szintén szindrómák formájában fordulnak elő ("egyéb rendellenességekhez kapcsolódó rendellenességek").
A leggyakoribb szindrómák a Klippel-Trйnaunay szindróma (kombinált kapilláris-nyirok-vénás fejlődési rendellenességek a végtagok hiperpláziájával) és a Parkes-Weber-szindróma (kombinált kapilláris-arteriovenózus rendellenességek a végtagi hiperpláziával). Fejdinamikájuk szerint az érrendszeri rendellenességek áramlásuk szerint lassú áramlású rendellenességekre (kapilláris, vénás, nyirokrendszeri rendellenességek) és gyors áramlási rendellenességekre (arteriovenózus rendellenességek) oszlanak fel (3).
Bármely helyen előfordulnak elváltozások
A test periféria érrendszeri rendellenességei gyermekkorban vagy serdülőkorban általában klinikailag szembetűnővé válnak, akár spontán módon, akár külső hatások (hormonális stimuláció sérülések vagy műtétek után) váltják ki. Mivel ezek az elváltozások bármely lokalizációban előfordulhatnak, a klinikai megnyilvánulás nagyon változatos lehet (4). A bőr elszíneződése mellett progresszív, esetenként túlfűtött lágyrész duzzanattal járó helyi fájdalom jelentkezik; arteriovenous malformációkkal (AVM) tapintható pulzációk vagy auscultable zümmögés vannak.
Az érrendszeri rendellenességek alkalmanként térfogati helyzetbeli változásokat mutatnak (vénás fejlődési rendellenességek, VM) az érintett erek helyi nyomása miatt. Ha a bőr érintett, málnavörös (CM), kékes (VM) vagy vöröses-levendulás (AVM) bőrszíneződésként ismerhetők fel. A kapilláris rendellenességek a bőrre korlátozódnak. A lokális iszkémia és a vénás hipertónia egy régóta fennálló AVM következménye lehet, és bőrelváltozásokkal a környező lágyrész nekrózisához vezethet. Ezeken a fekélyeken szuperfertőzés halmozódhat fel, ami ismétlődő masszív vérzést eredményez. Különösen kiterjedt AVM esetén kardiovaszkuláris panaszok fordulnak elő tachyarrhythmiákkal a „nagy kimeneti szívelégtelenségig”.
Diagnózis: az anamnézis felvétele, a részletes klinikai vizsgálat és az ultrahang fontos intézkedés a diagnózis első megerősítéséhez. A Doppler és a színkódolt duplex szonográfia hasznos a véráramlás helyzetének („gyors áramlás” vagy „lassú áramlás”) értékeléséhez. Az elváltozás jellemzése és mértékének diagnosztizálása releváns a terápia tervezésében. Ehhez szükség van egy MRT-re, amely magában foglal egy dinamikus, KM által támogatott MR angiográfiát, a lehető legnagyobb felbontással.
A vénás és nyirokrendszeri rendellenességek jellegzetes megjelenést mutatnak az MRI-n (erős hiperintenzitás a T2-súlyozott képen). Az LM-vel ellentétben a VM intenzíven gazdagítja a kontrasztanyagot a megnagyobbodott, diszplasztikus erekben („pooling”). A digitális kivonási angiográfia lehetővé teszi az AVM legpontosabb diagnosztizálását. Az AVM "nidusjának" (az arteriovenózus rövidzárlatok helyének) pontos mértéke az összes tápláló, megnagyobbodott artériás ággal ("feeder") és a kifolyó vénás erekkel (drenációs vénák) a bőr dinamikájának egyidejű rögzítésével így mutatható ki.
A kockázat és az előny szigorú mérlegelése a terápia előtt
E veleszületett betegségek terápiájának célja a tünetek enyhítése, a funkcionális szövet esetleges károsodásának és az ebből eredő szövődmények megelőzése, és ezáltal a betegek jobb életminőség elérése. Mivel a hiányos, nem jelzett vagy helytelen terápia gyakran a tünetek súlyosbodásához vezet, szigorú kockázat-haszon értékelés szükséges minden beavatkozási terápia előtt.
A tünetmentes elváltozásokat csak fenntartásokkal szabad kezelni a kozmetikai szempontok tekintetében. A konzervatív intézkedések (pl. Kompressziós terápia formájában) általában a kezelés elején vannak, és támogató módon kell folytatni - még a későbbi intervenciós terápia után is. Az érképződmények hemodinamikai osztályozása meghatározza a megfelelő terápiás módszert (5).
Az érrendszeri rendellenességek többségét minimálisan invazív módon lehet kezelni olyan intervenciós eljárásokkal, mint például a szkleroterápiás kezelések a közvetlen szúrás technikájával (lassú áramlású rendellenességek) és a katéter által támogatott embolizációk (gyors áramlású rendellenességek) transzarteriális vagy transzvensiás úton (6). A nyílt reszekciók, amelyek mindenekelőtt felszínes és hozzáférhető helyeken jelezhetők, technikailag nagyon megterhelőek számos szövetréteg ragaszkodása, a nehéz előkészítés (az érfalak diszplasztikusak és törékenyek) és a vérzés veszélye miatt (különösen AVM esetén), ezért szakemberek számára vannak fenntartva (táblázat 2) .
Mivel az érrendszeri rendellenességeket tartják a legnehezebb érrendszeri betegségeknek, amelyek a test minden részét érinthetik, és különböző szövődményeket okozhatnak az összes szervrendszerben gyermekeknél és felnőtteknél, az interdiszciplináris diagnózis és a terápia elengedhetetlen ezekhez a ritka betegségekhez.
Interdiszciplináris Társaság az érrendszeri rendellenességekért
Különféle szakterületek dedikált ismerete szükséges a betegség nagyon egyedi jellemzőinek optimális kezeléséhez (7). Emiatt 11 különböző klinikai szakterület szakemberei csatlakoztak a Német Interdiszciplináris Társasághoz az érrendszeri rendellenességekhez e. V. egyesült (www.diggefa.de). A cél az ismeretek megosztása a tudományterületek között és az ismeretek terjesztése az érképződések és az érdaganatok, ideértve a hemangiómákat is.
Az első közös projekt egy átfogó orvosi adatbázis közzététele az érrendszeri rendellenességek témájában, szabadon hozzáférhető internetes enciklopédia formájában. A nagy szakmai szerzőségnek köszönhetően ennek folyamatosan növekednie kell, rendszeresen frissíteni kell, és tartalmaznia kell nagy mennyiségű esethez kapcsolódó adatot, beleértve az esetgyűjtést.
Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Walter A. Wohlgemuth
Interdiszciplináris érrendszeri rendellenességek központja, Halle Egyetemi Kórház,
Martin Luther Egyetem, Halle-Wittenberg
Dr. med. Lutz Meyer
Gyermeksebészeti osztály - érrendszeri rendellenességek központja, Barnim Hospital GmbH,
Werner ForЯmann Kórház, Eberswalde
Prof. Dr. med. Maliha Sadick
Interdiszciplináris vaszkuláris anomáliák központja, Klinikai Radiológiai és Nukleáris Orvostudományi Intézet, University of Mannheim
Érdekkonfliktus: A szerzők elmagyarázzák,
hogy nincs összeférhetetlenség.
Ez a cikk nem tartozik szakértői értékelés alá.