Veleszületett diszmorfizmus embrionális; magzati rendellenességek
Kép: Havelbaude „Két megtermékenyített emberi petesejt”. Engedély: CC BY-SA 3.0
A diszmorfizmus epidemiológiája
A fejlődési rendellenességek előfordulása összesen 4-6% és az összes újszülött 2-3% -ából, és az 5 évesnél fiatalabb gyermekek további 2-3% -ából áll. A fejlődési rendellenességek 21% körül vannak leggyakoribb oka Gyermekhalálozás mint például A fogyatékosság fő oka.
A veleszületett rendellenességek oka csak az esetek 40-60% -ában ismert, ezek 15% -át genetikai tényezők okozzák, például kromoszóma-rendellenességek és mutációk, 10% -át külső okok, 20-25% -át genetikai és külső tényezők kombinálják, és 0,5-1 % akkor keletkezik, amikor ikrek alakulnak ki.
Légy óvatos vele kisebb rendellenességek mint például mikrotia (kis fülek), pigmentfoltok vagy beszűkült szemhéjak, mivel az újszülöttek 15% -ában fordulnak elő: 3-20% -ban súlyos rendellenességre vagy egy szindróma részére utalnak.
A diszmorfizmusok osztályozása
Elsődleges rendellenességek
Eredet a Organogenezis (a fejlődés 3-8. Hete) az embrionális periódus (a fejlődés 2. – 8. hete), amely során a szerv genetikai vagy külső tényezők (teratogének) miatt teljesen vagy részben hiányozhat, vagy szerkezeti hibákat okozhat. Ez idő alatt van egy az embrió számára nagy érzékenység ezekre a teratogénekre (link a teratogén szakaszra később lehetséges a szövegben)!
Másodlagos rendellenességek
Fejlődés a már létrehozott szervek megsemmisítésével vagy megváltoztatásával, például a bél atresia az érrendszeri elváltozások vagy a magzatvezetékek miatti hibák következtében
Azonos (monozigóta) ikrek
Akkor keletkeznek, amikor a zigóta totipotens sejtjei szétválnak blasztocisztává fejlődésük során. Ekkor két azonos genotípusú embrió fejlődik ki, ezek természetes klónok.
Két (dizigóta) iker
Akkor keletkeznek, amikor két petesejt egyszerre érik meg, és két hímivarsejt megtermékenyíti. Genetikailag hasonlítanak egymásra, mint a testvérek.
Kettős rendellenességek
Kép: Khan YA „Ischiopagus Tripus ikrekkel”. Engedély: CC BY 3.0
Két magzat, amelyek az embrioblaszt hiányos összehúzódása miatt nőttek össze a megtermékenyítést követő 13. napon a blasztociszta stádiumban, kettős rendellenességet mutatnak, és a sziámi jól ismert ikerpár után szintén sziámi ikrek lesznek képes megosztott szerveket mozgatni, posztnatális műtéti elválasztás lehetséges. Nál nél szimmetrikus kettős rendellenesség Mindkét magzat teljes szervkészlettel rendelkezik, amelyben aszimmetrikus rendellenességek Az egyenlőtlen felszerelés a fejlettebb autoszitás eloszlásához vezet egy kevésbé fejlett parazitával, amelynek fejlődése legalacsonyabb esetben egy tumorszerű függelékre korlátozódhat teratoma formájában.
Diszmorf terminológia
A szervek embrionális fejlődése során lat. Organogenezis (a fejlődés 3-8. Hete), sokféle rendellenesség alakulhat ki különböző okokból. A kifejezéseket itt egy szervhez kapcsolódóan magyarázzuk, de utalhatnak más rendszerekre más összefüggésekben (pl. A szövettani hiperplázia az egyes sejtekre is).
| Agenesis | Szerv nem jön létre. |
| Aplasia | Egy szerv létrejön, de hibás differenciálódást tapasztal, ami regresszióhoz vagy funkcióvesztéshez vezethet. |
| Hypoplasia | Egy szerv csak ugyanannyi sejt mellett nő elégtelenül (pl. Tápanyagok hiánya miatt), ami gyakran funkcionális korlátozásokhoz vezet. |
| Hyperplasia | Egy szerv túl nagyra nőtt ugyanazzal a sejtszámmal (például a megnövekedett funkcionális igények miatt), ami gyakran funkcionális korlátokhoz vezet. |
| Dysplasia | A kóros sejtdifferenciálódás az érintett szerv megváltozott szövetéhez vezet. |
| Dystopia | Egy szerv nincs a szokásos élettani helyzetében. |
| Heterotopia | A szerv-tipikus differenciált szövet a test egy vagy több atipikus helyén szétszórva található. Ha az embrionális szövetet atipikus helyeken találjuk, akkor az Choristie. |
| Deformációk | Mechanikus erők alkotják, amelyek többnyire a mozgásszervi rendszert érintik, például egy lábbal kialakulhat, ha a magzatvíz túl keskeny. |
| Dysraphy (Gr. Raphe: varrás) | Az idegcső záródásának zavara, amely hatással lehet a különböző szervrendszerekre. A gerinc területén található idegcső hibás záródásának jól ismert példája a spina bifida (ha szükséges, belső összeköttetés). |
| Szűkület | Keskeny pont egy (üreges) szerven belül |
| Atresia | Egy (üreges) szerv fiziológiás nyílásának vagy lumenének hiánya vagy annak záródása. |
| Szindrómák | ugyanazon okból több rendellenességet tartalmazhat egy jellegzetes kombinációban, például a 21. triszómia, a Down-szindróma eredményeként |
| Kitartás | Egy olyan szerv vagy szervrész perzisztenciája, amely fiziológiailag csak korlátozott ideig létezik az embrionális fejlődés során. |
| Egyesület | két vagy több rendellenesség gyakori előfordulását jelenti, amelynek összefüggő oka nem ismert |
Teratogenitás
Számos tényező határozza meg, hogy fejlődési rendellenesség alakul-e ki a magzatban. Az alábbiakban leírtak A teratológia alapelvei először 1959-ben fogalmazta meg James G. Wilson.
Az, hogy bekövetkezik-e rendellenesség, elsősorban a magzat genetikai összetételétől, az anyai genomtól függ a potenciális noxe -okra való érzékenység és a fejlődési stádium szempontjából.
Az a fejlődési szakasz, amelyben a legnagyobb érzékenység mutatkozik a teratogének hatásaival szemben Organogenezis a 3. és 8. század között Fejlesztési hét az embrionális periódus alatt.
A teratogén hatása természetesen attól függ Dózis és expozíciós idő, valamint a konkrét hatásmechanizmus.
A Kifejezés A fejlődési rendellenesség különböző fokozatú: magzati halálhoz, fejlődési rendellenességekhez, elakadt növekedéshez vagy funkcionális károsodásokhoz vezethet, mint például neurológiai vagy motoros rendellenességek.
Diszmorfizmusok: Az exogén tényezők (teratogének) szerepe
A teratogének, azaz olyan anyagok, amelyek teratogén hatást fejthetnek ki, sokfélék.
Fertőzések
Vírusok (rubeola (Rubeola vírus), CMV (Citomegália vírus), HSV (Herpes simplex vírus), Bárányhimlő (Varicella vírus), Az AIDS (HI vírus), Baktériumok (szifilisz által Treponema pallidum) és a protozoonok (toxoplazmózis miatt) Toxoplasma gondii) súlyos embriopátiák, például vizuális károsodás, szívelégtelenség és idegkárosodás következtében bekövetkező mentális retardáció okozhatók.
Fizikai sérülés
A radioaktív sugarak, röntgensugarak vagy hipertermia (UV-sugarak) mikro-/anencephalia, szájpadhasadékok és értelmi fogyatékossághoz vezethetnek.
Kémiai tényezők
Ide tartoznak a drogok és a gyógyszerek. Füst terhesség alatt növekedési retardációhoz vezethet alacsony születési súly mellett, ami viszont növeli a csecsemőhalandóságot. Alkohollal való visszaélés A legsúlyosabb esetben magzati alkohol-szindrómához vezethet, mentális retardációval és tipikus arc-anomáliákkal.
Kép: „A jobb alkar fényképe, amelyet az Amelia születési rendellenesség érint.”, Onearmedbandit86. Engedély: CC BY-SA 3.0
Gyógyszer, A placenta gáton áthaladó részlegesen talidomid, végtag fejlődési rendellenességek (amelia/meromelia) és szívhibák, antikonvulzív szerek (például fenitoin vagy valproinsav) következményei, szervi fejlődési rendellenességek és mentális retardáció következményei, valamint antibiotikumok (például tetraciklinek) fogászati betegségek vagy süketség következményei. A terhesség alatti gyógyszerbevitelt gondosan ellenőrizni kell a lehetséges ellenjavallatok tekintetében!
Hormonok
A szállított szteroid hormonok a női nemi szervek masculinizációjához, az ösztrogének a női és férfi reproduktív szervek fejlődési rendellenességeihez vezethetnek.
Az anya betegségei
Ezek kockázatot is hordozhatnak. Az anyai cukorbetegségben például szívhibák, idegcsőhibák és egyéb rendellenességek fordulhatnak elő (általában növekvő) anyai elhízás (zsírosodás) szívfejlődési rendellenességek vagy omphalocele esetén.
Atyai okok
Ezek az apai genetikai felépítés károsodására vonatkoznak, amelyet az időskor, a környezeti toxinoknak való kitettség, az alkohol és a cigarettázás okozhat.
A diszmorfizmusok fázisfüggősége
Az embrió vagy a magzat fejlődési fázisától függően eltérően érzékeny (érzékeny) a károsodásokra, amelyek különböző formákat ölthetnek.
A Gamethopathia az anya vagy az apai csírasejt fogantatás előtti károsodása van. Strukturális vagy numerikus kromoszóma-hibák alakulnak ki, amelyek túlnyomórészt a csírasejt halálához és (észrevétlen) abortuszhoz vezetnek.
A Blastopathia a megtermékenyített blastociszta károsodását jelenti (fogantatás utáni 1. - 14. nap), amelynek következtében a mindent vagy semmit elv szerint a méhben fészkel, vagy következmények nélkül meghal. Ebben a szakaszban hangsúlyozni kell a kettős rendellenességek és az azonos ikrek lehetséges kialakulását.
Mikor Embriopátia utalunk a szervek minden károsodására az organogenezis során (a fejlődés 2. - 8. hete). Ez idő alatt a kialakuló szervek a mitózis csúcsától függően különösen fogékony a teratogénekre. Ennek eredményeként a teljes embrió, az egyes szervek vagy a méhlepény rendellenességei alakulhatnak ki.
A magzati periódus alatt (a fejlődés 9. – 38. Hete) a szervek érlelődnek és tovább differenciálódnak, Fetopátiák ettől kezdve funkcionális korlátokhoz vezethet, mivel különösen az agy még mindig nagyon érzékeny a teratogénekre.
Szervi fejlődés: fázisfüggő sérülékenység a diszmorfizmus iránt
Az organogenezis során (a fejlődés 3-8. Hete) az embrió különösen érzékeny a teratogénekre. Ebben az áttekintésben a szerveket időrendi fejlődési sorrendjük szerint soroljuk fel, esetleges károsodásokkal.
CNS, idegcső (a fejlődés 3. - 32. - 40. hete): A központi idegrendszer az idegcsőből származik, amely a neurectodermából származik. A károsodás idegi csőhibákhoz vezethet, például spina bifida és mentális retardációhoz.
Szív (a fejlődés 3. - 7. - 9. hete): A szív az oldallemez mezodermájából kerül ki; az idegi címersejtek a szeptációt is biztosítják. Körülbelül minden 100. újszülött szívhibával születik. A leggyakoribbak a közös artériás törzs, a pitvari septum defektus (ASD) és a kamrai septum defektus (VSD). Jelezhetik a szindróma jelenlétét is.
Fülek (a fejlesztés 4. - 10. - 32. hete): Ha az ektodermális belső fülből és a hallótubából eredő fül, valamint az endoderma középfül sérülékeny periódusában sérül, süket bőr, aurikuláris dysplasia vagy mély fülrögzítés következhet be.
Légzőrendszer (a fejlődés 4. - 16. - 40. hete): A légutakat a száj és az orr nyálkahártyái alkotják a felületi ektoderma és a légzőszervi hám az endodermából. A károsodás itt fistulákat, szűkületeket és atrasiákat eredményezhet, vagy magzati légzési distressz szindrómához (ARDS) vezethet, a korai születéskor nem alakul ki felületaktív anyag.
Urogenitális rendszer (a fejlődés 4. - 16. - 40. hete): A gyakori mezodermális prekurzor az elülső vesecsatorna (pronephricus csatorna), amelyből a vese és a húgyutak, valamint (a Wolff és Müller csatornán keresztül) a nemi szervek fejlődnek ki. Gyakori fejlődési rendellenesség az urachus fistula a húgyhólyag köldökhöz való tartós kapcsolódása után, amelyben a csecsemő vizelete a hasnyomás aktiválásakor kifut a köldökből.
Figyelembe kell venni az embriogenezis során a különféle mozgásokban részt vevő szerveket is: Például a vese ascenziót, a herék descensus.
Gasztrointesztinális traktus (GIT; A fejlődés 5. - 32. - 40. hete): A gyomor-bél traktus nyálkahártyái az endodermához, a szájüreg és az anális régió az ektodermához vannak rendelve; a belé nyíló mirigyek, beleértve a májat, az epehólyagot és a hasnyálmirigyet, az endodermából származnak. Az összes érintett rendszer szűkületén és atresiáján kívül a károsodás rotációs rendellenességekhez is vezethet (lásd a gyomor forgását a gyomorban vagy a bél ideiglenes extrafetális lokalizációjának eredményeként a köldök sérvét, például omphalocele formájában).
Kép: Trelawney „Teljes ajk- és szájpadhasadék a jobb oldalon”. Engedély: CC BY-SA 3.0
Arc, ajkak, szájpadlás (5./6. - 7./8., - 16. fejlesztési hét). Az arc öt mezenchimális arcfolyamatból áll, amelyek idegi címersejtekből származnak. Ha a hám érintkezésében kialakulnak hibák, a megkezdődött fúziós zónák, például a mediális orr- és maxilláris dudor hiánya, vagy a viszonylag gyakori ajak- és szájpadhasadék (vagy részleges megnyilvánulások: ajakhasadék, szájpadhasadék) előfordulása körülbelül 1: 1000.
Klinikai referencia: megelőzés
Számos megelőzési stratégia jelentősen csökkentheti a fejlődési rendellenességek előfordulását. Leginkább a fogantatás előtt kell felhasználni őket.
- Az anya vakcinázása rubeola ellen
- A folsav szubsztitúció terhesség alatt csökkenti az idegcső hibáinak előfordulását
- Az ivóvíz és az étkezési só jódozása megakadályozza a pajzsmirigy fejlődési rendellenességeit (kretinizmus)
- Tartózkodás az alkoholtól és a cigarettától
- Jó gyógyszerkészítmény az anya anyagcsere-betegségei esetén
- Orvosként vegye figyelembe a teratogenitást, amikor gyógyszereket ír fel a fogamzóképes nők számára
dagad
Sadler, T. W.: Orvosi embriológia, 2014. évi 12. felülvizsgált kiadás - Georg Thieme Verlag
Schulze, S.: Embriológia BASICS, 1. kiadás, 2011, Elsevier Verlag
Moore, K.: Embriológia, 5. kiadás, 2007, Elsevier Verlag