Veleszületett hypothyreosis
Veleszületett hypothyreosis a leggyakoribb endokrin betegség gyermekeknél növekedési hiányokat, motoros, neurológiai és irreverzibilis mentális retardációt okoz.
Előfordulása: 1/3000 - 1/4000 újszülött.
etiológia:1. Pajzsmirigy dysgenesis: agenesis, hypogenesis, ectopia.
2. Pajzsmirigy dyshormonogenezis
3. Központi hypothyreosis: hipotalamusz-hipofízis rendellenességek, panhypopituitarismus, izolált STH-hiány.
A A veleszületett hypothyreosis másik formája átmeneti Melyik lehet:
1. Indukált gyógyszerek (terhes nőknek alkalmazott gusogén gyógyszerek, szintetikus pajzsmirigy-ellenes gyógyszerek, szulfonamidok, jódtartalmú gyógyszerek).
2. Anyai autoantitestek (autoimmun thyreoiditisben szenvedő anyától).
3. idiopátiás.
A klinikai kép 2-3 hónapig jelenik meg, születéskor hiányozhatnak vagy diszkrétek, a tünetek és jelek az élet első heteiben jelentkeznek, és nem specifikusak és specifikusak lehetnek.
A nem specifikus jelek korán jelentkeznek: hosszan tartó fiziológiás sárgaság, fokozott indirekt bilirubinnal a glükuronil-transzferáz éretlensége miatt, az elülső és a hátsó fontanelle nagyobb, szívó fáradtság.
Különleges jelek:
- a szubkután sejtszövet és a nyelv progresszív beszivárgása (myxedema), amely bizonyos arcdiszmorfizmust okoz: kerek „telihold” fáciesek, megvastagodott vonások, kifejezéstelen tekintet, az étkezési nehézségekért és a szialorrheaért felelős makroglossia.
- a hangszalagok beszivárgása, ami miatt rekedt sírás következik be.
- száraz, érdes, márványos, hideg, omlós bőr.
- izmos hipotónia.
- batrachi has köldöksérvvel vagy anélkül.
- bradycardia és a szívhangok fülsiketítése.
- székrekedés és oliguria.
Korai diagnózis és kezelés hiányában a klinikai megnyilvánulások súlyosbodnak és megjelennek mentális és szomatikus retardáció.
nak nek csecsemők nem kielégítő szomatikus fejlődés figyelhető meg, az elülső fontanelle nyitva van> 18 hónap, késleltetett fogazat, amelyet rosszindulatúan beültetnek a fog disztrófiái és a fogszuvasodás.
Pszichomotoros felvásárlások későn jelennek meg, és súlyos mentális retardáció (kretinizmus) jelentkezik. Amikor a veleszületett hypothyreosis oka dysormormogenezis, a pajzsmirigy (golyva) térfogata is megnő.
Újszülöttek szűrése veleszületett hypothyreosis miatt hazánkban a fenilketonuria szűrésével egyidejűleg zajlik, de csak néhány szülészeti kórházban.
A szűrési módszerek a következők:1. A TSH meghatározása, majd a T4 ezt követő adagolása (amikor a TSH> 20 mU/L).
2. A T4 kezdeti meghatározása, majd a TSH adagolása (amikor a T4 3. A TSH és a T4 egyidejű meghatározása.
Nincs egyetértés a legjobb szűrési módszerrel kapcsolatban. A mintákat az élet 2–4. Napja között gyűjtik, és azokban, akiket transzfundáltak vagy antibiotikumokkal kezeltek a 10. napon. Az újszülötteknél, akiknek mind a TSH, mind a T4 kóros értéke van, nagy a valószínűsége annak, hogy veleszületett hypothyreosisban szenvednek, szorosan figyelemmel kísérik őket, amíg a diagnózis megerősítésével. A TSH vagy T4 kóros értékű újszülöttek ismételt szűrést igényelnek.
A szűrés kóros eredményei megerősítést igényelnek a TSH, a T4 és az FT4 szérum meghatározásával, amely időnként tiroglobulin és pajzsmirigy autoantitestek meghatározását igényli.
A veleszületett hypothyreosis etiológiájának és súlyosságának meghatározásában hasznos egyéb kutatások:Pajzsmirigy ultrahang információt nyújt a mirigy méretéről (megnagyobbodott vagy hipoplasztikus), elhelyezkedéséről (pajzsmirigy ektópiája), szerkezetéről (diffúz vagy noduláris) és az echogenitás mértékéről (normo, hiper vagy hipoechoikus).
Szcintigráfia I123-mal vagy Tc99m-mel a funkcionális pajzsmirigyszövet azonosítására. A pajzsmirigy felvételének hiánya pajzsmirigy aplasiára vagy hypoplasiára utal. A golyva jelenlétével járó normális megjelenés normálisan működő pajzsmirigyre utal, és megköveteli a T4 szintézisének örökletes hibájának kivizsgálását. Néhány normális születési szcintigrammával rendelkező újszülöttnél, amely nem fejlődik a fenti formák egyikére sem, átmeneti hypothyreosisban szenvedhet, amely körülbelül 3 éves korig megszűnik.
Kezelés a lehető leghamarabb meg kell kezdeni azzal a céllal, hogy a T4 és az fT4 2 hét alatt, a TSH pedig egy hónapon belül normalizálódjon. 10-15 mikrog/kg L-tiroxin dózissal kezdődik, amelyet a gyermek klinikai válaszának, valamint az fT4 és TSH értékeknek megfelelően állítanak be. A kezelés során végzett ellenőrzés magában foglalja a növekedés és fejlődés értékelését az élet első három évének több hónapjában, valamint a szérum T4 és TSH teszteket az alábbiak szerint:
- a kezelés megkezdése után 2 és 4 héttel
- az élet első 6 hónapjában 1-2 havonta
- 3-4 havonta 6 hónap és 3 év között
- 6-12 havonta 3 évtől a növekedés végéig.