Veleszületett immunhibák
A veleszületett vagy elsődleges immunhiány elég ritka, és még mindig kevéssé ismert. Sajnos a diagnózist ezért gyakran nagyon későn állapítják meg - a legrosszabb esetben végzetes következményekkel járnak az érintettek számára. A veleszületett immunhiányos betegeknél hiányzik a test védekezésének fontos része: túl kevés antitestet képeznek, vagy egyáltalán nem. Ezért olyan visszatérő fertőzésekben szenvednek, amelyek egyértelműen meghaladják a normális szintet.
De a megfázás és társai a mindennapok rendje, különösen gyermekkorban, így a még mindig normálisnak vagy már kórosnak tartott határt nem könnyű felismerni. Becslések szerint körülbelül 100 000 embert - főleg gyermekeket - érintenek Németországban, és csak töredéküket diagnosztizálják. És még akkor is, ha végül a diagnózist felállítják, egy hosszú és fájdalmas időszak megelőzi.
Az immunhiányos betegség egyik formája
A veleszületett immunhiány diagnózisa
Mivel a veleszületett immunhiányok ritkák, gyakran későn ismerik fel őket. A helyes diagnózis a gyakorlatban problémákat okoz, pontosan a nem specifikus tünetek nagy száma miatt, és gyakran csak több sikertelen terápiás kísérlet után történik. De vannak olyan jelek, amelyek ilyen rendellenességet jeleznek. Minden orvosnak figyelnie kell, ha egy gyermek vagy felnőtt háromszor vagy négyszer megbetegedik ugyanabban a fertőzésben, és az antibiotikum-terápia ellenére is csak rosszul gyógyul. Ha gyermekének az alábbi tünetek egyike vagy akár több is jelentkezik, akkor sürgősen konzultálnia kell vele a PGD miatt kihagyni.
- Évente több mint 2 tüdőgyulladás
- Évente több mint 2 súlyos sinus fertőzés
- Egy év alatt több mint 8 új fülfertőzés
- A csontvelő és agyhártyagyulladás vagy súlyos fertőzések
- Állandó bevonat a szájban az 1. életév után
- A normálisan ártalmatlan baktériumok által okozott betegségek
- Homályos bőrpír a csecsemők kezén és lábán (graft vs. gazda betegség)
- Ismétlődő mély bőr- vagy szervtályogok
- Antibiotikum-terápia több mint 2 hónapig hatás nélkül, vagy IV-es antibiotikum-terápia nélkül
- Elsődleges immunhiány a családban
- Gyermekek és felnőttek oltása által okozott betegségek
- Alacsony növekedés, alacsony testtömeg
Terápia veleszületett immunhiányok esetén
Az antitesthiány orvoslása és a kapcsolódó fertőzések megelőzése érdekében az érintetteknek rendszeresen antitesteket (egészséges donoroktól kapott immunglobulinokat) kell kapniuk a legtöbb formában - egy életen át. Formától függően csontvelő-/őssejt-transzplantációkat, további antibiotikum-terápiákat is alkalmaznak a fertőzésekhez és fizioterápiát gyakori légúti fertőzésekhez.
Aki tanácsot vagy segítséget keres, kapcsolatba léphet a veleszületett immunhibák német önsegítő központjával e. V. (DSAI). A szervezet kapcsolattartó pontként és kompetens partnerként kínálja magát az érintettek, szakemberek, hatóságok és kutatócsoportok hálózatában.
További cikkek
Frissítve: 2013. december 6 - Szerző: Dagmar Reiche