Veleszületett májfibrózis - Filfoie, hogy mindent tudjon a ritka májbetegségekről, kutatás,

A ductalis lemez anomáliája, amely az intrahepatikus epevezetékek dystrophiáját (ectasiaját) okozza, és a portális fibrózis többé-kevésbé széles sávokat képez, amelyek körülveszik az epevezetékeket; a lobuláris felépítés megfordult.

filfoie

Autoszomális recesszív módon öröklődik. Alacsony előfordulását 100 000 születésenként 1-re becsülték. Bár ez az állapot önmagában is megjelenhet, autoszomális recesszív policisztás vesebetegségben állandó, vagy összefüggésbe hozható autoszomális domináns policisztás hepato-vesebetegséggel, vagy az intrahepatikus epevezeték cisztás dilatációjával (Caroli-szindróma). A veleszületett májfibrózis a ciliopathiák csoportjába tartozik, és a PKHD1 gén legalább egy mutációját szinte folyamatosan megtalálják.

Diagnosztikai

A diagnózist szilárd (állandó) hepatomegalia, splenomegalia (amely portális hipertóniában alakul ki) esetén kell felállítani, amikor a májbiológia normális.