Veleszületett myotonikus dystrophia SpringerLink
Esettanulmány és szakirodalmi áttekintés
Veleszületett myotonikus dystrophia
Esettanulmány és a szakirodalom áttekintése
Összegzés
háttér
A veleszületett myotonikus dystrophia fontos differenciáldiagnózis a hipotóniás újszülötteknél, és prenatálisan polihidramnionként és csökkent magzati mozgásokként jelentkezik. Az újszülött izomzatának hipotenziója szülés után jelenik meg. Az izomgyengeség gyakran súlyos nyelési rendellenességekhez és szellőztetést igénylő légzési elégtelenséghez vezet. A tipikus EMG-változásokkal járó myotonikus reakciók kezdetben hiányoznak és 4 éves kortól jelentkeznek.
genetika
A myotonikus dystrophia a trinukleotidismétlő betegségek egyike. A fiziológiásan jelen lévő CTG-hármasok terjeszkedése okozza a 3'-nem-lefordított régióban a dmpk-Gén a 19. kromoszóma hosszú karján. Autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, a fenotípus kifejeződése általában generációról generációra növekszik (várakozás). Ez a jelenség egy hármas bővítésen alapul, amely szintén generációról generációra növekszik.
Szőrszálhasogatás
Veleszületett myotonikus dystrophiában szenvedő újszülött esetéről számolunk be. Tipikus családi kórtörténet esetén a diagnózist molekuláris genetika igazolta, és kimutatta a trinukleotid expanziót a dmpk-gén.
Absztrakt
Háttér
A myotonikus dystrophia veleszületett formája a floppy baby szindróma fontos differenciáldiagnózisa. A prenatális megnyilvánulások közé tartozik a polihidramnion és a magzat csökkent mozgása. Az újszülöttek figyelemre méltó izmos hipotóniát mutatnak. Gyakran vannak súlyos nyelési nehézségek és légzési elégtelenség. Az EMG-elváltozásokkal járó myotonikus reakciók a 4. életév körül jelennek meg.
Genetika
A myotonikus dystrophia a trinukleotidismétlődő betegségek csoportjába tartozik, és a 19. kromoszóma hosszú karján a DMPK gén 3 'transzlálatlan régiójában a fiziológiás CTG tripletek terjeszkedése okozza. A betegség autoszomális domináns öröklődési mintázatot mutat. A fenotípus súlyossága generációról generációra növekszik („várakozás”), és a hármasok növekvő száma okozza.
Esetleírás
Beszámolunk egy újszülött esetéről, a myotonikus dystrophia veleszületett formájával. A diagnózist egy tipikus családtörténet miatt gyanították. A diagnózist molekuláris genetikai vizsgálatok igazolták, és megmutatták a tipikus trinukleotid expanziót a DMPK génben.
Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.