Veleszületett pajzsmirigy alulműködés - okai, tünetei és kezelése
Ban,-ben veleszületett hypothyreosis ez a hypothyreosis egyik formája. Az embrionális fejlődés zavara okozza.
Tartalomjegyzék
Mi a veleszületett hypothyreosis?
Az orvostudományban veleszületett hypothyreosisot is neveznek konnatalis hypothyreosis vagy veleszületett hypothyreosis. A pajzsmirigy alulműködés speciális formáját képezi. Állítólag a pajzsmirigy alulműködik, ha túl kevés hormont termel.
A hormonok hiánya lelassítja a szervezet összes anyagcsere-folyamatát, ami viszont negatív hatással van az érintettek teljesítményére. Ezenkívül a T3 és T4 pajzsmirigyhormonok fontosak az emberi fejlődés szempontjából, és elősegítik a növekedést. Ha a hypothyreosis már a csecsemőknél is jelen van, mivel veleszületett, akkor jelentős fejlődési korlátozások vannak.
Ez magában foglalja az agy érésének negatív károsodását, ami viszont neurológiai károsodást eredményez. A csontok növekedése szintén késik, és az érintett gyermekek lelassult reflexekben szenvednek, és apatikusan reagálnak.
A veleszületett hypothyreosis 5000 újszülöttből 1-et érint. Ez az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, amely öröklődik. A lányoknál a veleszületett hypothyreosis kétszer olyan gyakori, mint a férfiaknál.
okoz
A pajzsmirigy veleszületett hipofunkcióját a pajzsmirigy hibás fejlődése okozza. Az embrionális fejlődés során túl kevés vagy egyáltalán nem képződik funkcionális pajzsmirigy-szövet. Eddig nem sikerült meghatározni, hogy mi okozza ezeket a hibás rendszereket.
Egyes egyedi esetekben lehetséges volt bizonyítékot szolgáltatni a génmutációkról. A gének rendkívül fontos szerepet játszottak a pajzsmirigy fejlődésében. Másoknál a pajzsmirigy nincs normális anatómiai helyzetében, ami korlátozza működését.
A veleszületett hypothyreosis ritka oka a pajzsmirigyhormonok helytelen termelése. Ezenkívül a sejtek érzéketlenek lehetnek a hormonokra. Ennek eredményeként helytelenül reagálnak a hormonjelekre. Néha a veleszületett hypothyreosis csak átmeneti.
Ilyen esetekben az anya kapott gyógyszerek átadása vagy az antitestek blokkolása váltja ki. Ennek oka a jódhiány vagy a jód túladagolása.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Annak ellenére, hogy a pajzsmirigyhormonok rendkívül fontosak az emberi szervek fejlődésében, a veleszületett hypothyreosis eredetileg nem mutat észrevehető tüneteket. Csak később jelentkeznek nem specifikus tünetek. Az érintett gyermekek gyakran sárgaságban szenvednek, amely körülbelül két hétig tart.
Továbbá a csecsemők rosszul isznak, és csak gyenge a szopási reflexük. Reflexeik is gyengülnek. Észrevehető tulajdonság a megnagyobbodott nyelv, amely makroglossia néven ismert. A veleszületett hypothyreosis másik tünete a székrekedés.
Ha a beteg gyermek eléri a kisgyermek korát, akkor észrevehető a csökkent magassága. A csontok és a fogak kora nem felel meg a gyermek életkorának, és fejletlenek. Ezenkívül a gyerekek mentálisan lassan reagálnak, és csökkent intelligenciát mutatnak. A veleszületett hypothyreosis egyéb elképzelhető következményei lehetnek halláskárosodás és beszédzavarok.
Ha a veleszületett hypothyreosis kezeletlen marad, a gyermeket a kreténizmus veszélye fenyegeti a pajzsmirigyhormonok hiánya miatt. Ez a központi idegrendszer helyrehozhatatlan károsodásához vezet. Az érintett gyermekeket ezért csontváz fejlődési rendellenességek, rövid ujjak, zsibbadás vagy nyitott fontanellák szenvedik.
Diagnózis és lefolyás
A veleszületett hypothyreosis korai diagnózisa döntő fontosságú a beteg gyermekek további fejlődése szempontjából. A legtöbb országban a diagnózist újszülöttek szűrésének részeként állítják fel. Németországban az orvosok e célból törvényileg előírt hypothyreosis szűrés során határozzák meg a tirotropin (TSH) hormon tartalmát.
Elégtelen pajzsmirigyhormon-termelés esetén ez a hormon élesen növekszik. A vizsgálat az élet 36. és 72. órája között zajlik. Néhány sarok vért vesznek a sarokból. Veleszületett hypothyreosis esetén a T3 és T4 értékek alacsonyabbak, mivel a hormonok nem termelődnek kellő mértékben.
Ha veleszületett hypothyreosisra derül fény az élet első két hetében, kiválóan kezelhető és pozitív lefolyású. Későbbi életkorban csak kis különbségek vannak az intelligenciában, az iskolai teljesítményben és a neurofiziológiai tesztekben az egészséges gyermekekhez képest. Ha a kezelés egy későbbi időpontban történik, akkor a normális fizikai fejlődés ellenére fennáll az intelligencia károsodásának kockázata.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha egy újszülött veleszületett hypothyreosisban szenved, születése után számos szokatlan tünet alakul ki nála. Ennek alapján képzett gyermekorvos következtethet a betegségre. A további vizsgálatok általában igazolják a kezdeti diagnózist. Az anya megszületéséig pajzsmirigyhormonokkal látja el a gyermeket. Az 1978 óta elvégzett rutinszerű pajzsmirigy-szűrés nélkül az orvosok nem feltétlenül veszik észre azonnal a veleszületett hypothyreosisot.
A veleszületett alulműködő pajzsmirigyet egész életen át kezelni kell. Kezdetben hetente vagy kéthetente szükséges orvoslátogatás. Később elegendő három havonta rutinszerű orvoslátogatást ütemezni, mert ez a meghibásodás potenciálisan veszélyes. A pajzsmirigyhormonok hiányát pótolni kell. Ha ez nem történik meg, további következmények várhatók. Bizonyos esetekben a pajzsmirigy diszfunkciója átmeneti. A veleszületett hypothyreosis legtöbb esetben a diszfunkció egy életen át tart.
A szervezetre gyakorolt messzemenő következményeinek köszönhetően a pajzsmirigy alulműködését a hiányzó pajzsmirigyhormon beadásával kell kezelni. A helyes adagolással a gyermek teljes mértékben képes a fejlődésre. Válságokra nem kell számítani. Ezek azonban még mindig előfordulhatnak - például, ha a pajzsmirigyhormon hasmenéssel ürül ki, mielőtt felszívódna a szervezetbe. Ezért minden olyan betegség esetén tanácsos orvoshoz fordulni, amely ilyen eredményekhez vezethet.
Kezelés és terápia
A veleszületett hypothyreosis kezelését a lehető leghamarabb el kell kezdeni, mert az idegrendszer károsodása már nem lehet visszafordítható. Csak a vizsgálat eredményének megvárása felesleges késést jelenthet. Ezért a kezelésnek a vérminta vétele után azonnal meg kell kezdődnie, ha a szűrési eredmények pozitívak.
A veleszületett hypothyreosis terápiájának legfontosabb része a T4 hormon (tiroxin) L-tiroxinnal történő helyettesítése. A beadás alacsony dózissal kezdődik, amelyet a kezelés előrehaladtával fokozatosan növelhetünk. Ha a beteg elér egy bizonyos hormonkoncentrációt, ez végül megmarad.
A veleszületett hypothyreosis kezelésével a vér TSH-szintjének normalizálódnia kell, és el kell érni a tünetek mentességét. A hormonszint folyamatos ellenőrzése a terápia fontos része, az orvos ellenőrzi a pajzsmirigy normális funkcionális helyzetét.
Kilátás és előrejelzés
Sok esetben ezt a betegséget viszonylag későn fedezik fel, így a kezelést csak későn lehet elkezdeni. A betegek sárgaságban szenvedhetnek. A csecsemőknél jelentősen csökkent a folyadékbevitel is, ami nagyon negatívan befolyásolhatja a beteg fejlődését és általános egészségi állapotát. Továbbá az érintettek reflexei a legtöbb esetben gyengülnek. Az érintettek gyakran székrekedésben szenvednek, így jelentősen romlik az életminőség.
Különösen a szülők számára ez a betegség erős pszichológiai terhet jelent, ezért kezelésre is szükségük van. Az érintettek intelligenciáját ez a betegség is jelentősen csökkenti, így az érintettek életükben más emberek segítségétől függenek. Vannak beszédzavarok és halláskárosodás is. A legrosszabb esetben teljes zsibbadás jelentkezik a betegben is.
Ennek a betegségnek az okozati kezelése általában nem lehetséges. Néhány panasz korlátozott lehet, de nem gyógyítható meg teljesen. Azt, hogy a betegség csökkenti-e a várható élettartamot, általában nem lehet megjósolni.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A veleszületett hypothyreosis pontos okai nem ismertek. Emiatt nincsenek hatékony megelőző intézkedések.
Utógondozás
A veleszületett hypothyreosis nem gyógyítható meg teljesen, ezért az utógondozás a mindennapi támogatásra és a szövődmények elkerülésére támaszkodik. Az orvosi felügyelet szükségességének mértéke a tünetek mértékétől függ. Elvileg elmondható, hogy a korai kezelés viszonylag kevés tünethez vezet.
Az újszülött szűrése korai stádiumban jelzi a működésképtelen pajzsmirigy működését. A hormonok száma vérvizsgálattal egyértelműen meghatározható. Ezt a következő időszakban is folyamatosan figyelemmel kísérjük. Az orvosok ebből egyértelmű gyógyszeres terápiát vezethetnek le. Ez utóbbi a T4 hormon beadásából áll. Ily módon megelőzhetők a másodlagos betegségek.
A szülők és szeretteik fontos szerepet játszanak az élet első néhány évében. Ösztönözni kell a gyermek cselekvési szomját. A sporttevékenységek, a séták és a napsütéses napsütéses órák javítják a közérzetet. Sajnos a veleszületett hipotireózist nem mindig kezelik korán. A jól ismert szövődmények ebből fakadnak.
Ezek szinte lehetetlenné teszik a normális életet. Többek között az érzékszervek és a mentális képességek nincsenek megfelelően képezve. A betegeket életük végéig gyakran idősek otthonában helyezik el, és ellátásra szorulnak. A magas fokú fogyatékosság gyakran megterheli a szülőket, akik viszont pszichoterápiától kérnek segítséget.
Ezt megteheti maga is
Ha veleszületett hypothyreosis fordul elő, elengedhetetlen orvoshoz fordulni és hormonkészítményt kapni a pajzsmirigy stimulálására, mivel ennek a betegségnek a figyelmen kívül hagyása súlyos mentális vagy idegi következményekkel járhat. A hiányzó hormon nagyon fontos a fejlődés szempontjából, különösen bizonyos növekedési fázisokban.
Minden, ami pozitívan befolyásolja a közérzetet, támogató: hosszú séták a friss levegőn, a napfény felszívása, a sportolás és az egészséges táplálkozás. A pajzsmirigy alulműködése impotensnek érzi magát, ezért fontos, hogy folytassák a tevékenységeket.
Nem ritka, hogy a pajzsmirigy alulműködése depresszióhoz vezet, ezért a jólét nagyon fontos a hypothyreosisban. Azt is ellenőrizni kell, hogy a szervezetben hiányzik-e a vitamin, mivel a vitaminhiány gyakran fordul elő anyagcsere-problémákkal küzdő embereknél is.
A vérvizsgálat során ellenőrizzük a pajzsmirigy értékét, és azt rendszeres időközönként ellenőrizni kell, hogy a hormon beadása tökéletesen testre szabható legyen. Célszerű ultrahangot is elvégezni egy belgyógyásznak annak megállapítására, hogy a pajzsmirigy rendellenes-e. Minél korábban diagnosztizálják a pajzsmirigy alulműködését, annál kevesebb következményt von maga után az érintett, és a terápia megkezdhető.