Vérvizsgálat a baba sarkán
Vérvizsgálat a baba sarkán
Az újszülötteket az élet első napjaitól kezdve vetik alá - vérvizsgálatot végeznek egy ritka, de nagyon súlyos betegség kimutatására: fenilketonuria.
A fenilketonuriát születéskor vérvizsgálattal (Guthrie-teszt) és vizeletvizsgálattal (Phenistix-teszt) észlelik. A Guthrie-teszt egyszerű és nagyon kevés traumatikus a kicsi számára, így a szülőknek nincs mitől tartaniuk. Az élet harmadik vagy negyedik napján két vagy három csepp sarok vért gyűjtenek az újszülötttől. Itt van minden a sarok vérvizsgálatáról.
Hogyan lehet kimutatni ezt a betegséget: fenilketonuria
A fenilketonuriát születéskor vérvizsgálattal (Guthrie-teszt) és vizeletvizsgálattal (Phenistix-teszt) detektálják. A Guthrie-teszt egyszerű és nagyon kevés traumatikus a kicsi számára, ezért a szülőknek nem kell aggódniuk.
Hogyan megy a vérvizsgálat a baba sarkán?
Az élet harmadik vagy negyedik napján két vagy három csepp sarok vért gyűjtenek az újszülötttől. A vért elveszik és áztatják az előre kinyomtatott Guthrie-kártyák sorozatán (emiatt a tesztet Guthrie-tesztnek is nevezik), amelyeket aztán a laboratóriumba küldenek. A Guthrie-kártyák valójában egy speciális baktériumréteget tartalmaznak, amely a fenilalanin, fenilpiruvát és/vagy fenilaktát jelenlétét jelöli. Ezek az anyagok feleslegben vannak jelen a fenilketonuriában szenvedő betegek vérében vagy vizeletében, ebben az esetben a teszt pozitív (a betegeknél hiányoznak bizonyos enzimek, amelyek nélkülözhetetlenek ezeknek az aminosavaknak a lebontásában). Általában a kártya egy része színes, néha szükség van a megfelelő tenyészetek éjszakára történő inkubálására.
Az eredmény körülbelül 15 nappal a teszt után jelenik meg, a szülőket csak akkor értesítik, ha negatív. Ha nem hall semmit - ez jó hírt jelent!
A gyermekorvosok egyetértenek abban, hogy a csecsemő szüleinek ismerniük kell a fenilketonuria súlyosságát, és nem szabad elzárkózniuk egy nagyon súlyos betegség korai azonosításának ettől a módszerétől.
A fenilketonuria genetikai öröklődés?
Ezenkívül a szülőknek ismerniük kell mindegyikük családtörténetét, és tájékoztatniuk kell az orvosokat a családban előforduló genetikai betegségekről.
Hogyan nyilvánul meg a fenilketonuria ?
A fenilketonuria genetikai betegség, amelyet a fenilalanin nevű aminosav metabolizmusának hiányosságai mutatnak be. A rendellenesség abból állhat, hogy az aminosavat metabolizáló enzim szintézise nem kielégítő, vagy egyáltalán nem.
A következmények a legsúlyosabbak és a neurológiai szinten nyilvánulnak meg: súlyos mentális retardáció azokban az emberekben, akik túlélik és nem észlelhetők időben.
Melyek a fenilketonuria tünetei?
A betegség tünetei az élet első 5-15 napjától jelentkeznek:
- a neurológiai károsodás jelei, amelyek enyhe megnyilvánulásokkal (remegés, megváltozott tudat) kezdődnek kómáig és rohamokig.
- társul, bőr- és emésztési tünetek jelentkeznek (hányás, hasmenés).
A túlélők súlyos mentális retardációval rendelkeznek, IQ (IQ) értéke 20-30. A neurológiai károsodás azonban csökkenthető, ha a betegséget időben észlelik.
A fenilketonuria az egyetlen genetikai betegség, amelyet nem gyógyszerekkel, hanem diétával lehet kezelni, amelyből hiányzik a fenilalanin. Fontos felfedezni a betegséget az élet első hónapjában és kialakítani az étrendet. Az érintett csecsemőket tejporral etetik fenilalanin nélkül.
Guthrie-teszt Romániában
A Guthrie-tesztet évek óta gyakorolják Romániában, de csak 2002 óta vonják be a genetikai betegségek korai felismerését célzó népegészségügyi programba.
Tekintettel a fenilketonuria súlyosságára, 2002 óta a Guthrie-tesztet ingyenesen és kötelezően elvégzik Romániában minden újszülött számára.
A legfontosabb betegségek, amelyeket ez a teszt azonosíthat: anyagcserezavarok, biotinidáz-hiány, veleszületett mellékvese hiperplázia, cisztás fibrózis, galaktozémia, HIV, szerves savak anyagcserezavarai, sarlósejtes betegség és egyéb vérbetegségek (pl. thalassemia), toxoplazmózis, fenilketonuria, veleszületett hyperthyreosis.
A gyermekkori fertőző betegségek, teljes útmutató videóval
Szerencsére számos fertőző gyermekbetegség, miután megbetegedett, egész életen át tartó immunitást eredményez a fertőzött gyermekben. A gyermekek immunrendszere érlelődik, és gyakran más gyermekek közvetlen közelében vannak, bölcsődékben és óvodákban, az osztálytermekben és a közlekedésben. Ezáltal a fertőző betegségek terjedése nagyon egyszerű és gyors, részben megmagyarázva, hogy ezek a betegségek miért olyan gyakoriak a gyermekeknél. Itt van egy áttekintés a gyermekkori fertőző betegségekről.
Mobil alkalmazás Me, anyu: nézd meg, hogyan fejlődik a baba
Modern anya vagy? Ezután telepítenie kell a Me, Mom alkalmazást a telefonjára vagy a táblagépére.
Az Én, anya alkalmazáson keresztül részesülhet az egészségről, a baba és a gyermek gondozásáról és fejlődéséről, a szülő-gyermek kapcsolatról szóló információk, valamint számos hasznos tipp az anyukáknak és apukáknak, így teljes mértékben megtapasztalhatja a szülői szépséget. Ingyenes hozzáférést biztosít számos segédprogramhoz és számítógéphez, például: Baba - az első 52 hét, Növekedési táblázatok, Oltási naptár, Gyerekprogramok, Fotóalbum és még sok más.