Vitamin a Duchenne izomdisztrófiájának ellensúlyozására - sciences és Avenir

Feladva: 2016.10.24. 10:15.

izomdisztrófiájának

A Duchenne-kór, a leggyakoribb myopathia kezelésének kifejlesztésére irányuló kutatás célja a hibás génre való hatás. A tudósok egy másik utat fedeztek fel: nagy dózisú vitamint használnak, amely öregedésgátló hatása miatt ismert. Ígéretes eredményekkel az állatokban.

Néhány izomrost regenerálása a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelése után.

3500 gyermek közül egyet érint, a Duchenne-féle izomdisztrófia (más néven myopathia vagy Duchenne-betegség) egy ritka genetikai patológia, amely fokozatosan érinti a test összes izmát, és ez progresszív általános bénuláshoz vezet. "Ez a betegség, amely főleg a fiúkat érinti, annak köszönhető, hogy az X kromoszómán egy gén megváltozik, ami az izom fenntartásához nélkülözhetetlen fehérje, a dystrophin hiányát eredményezi" - magyarázza az Inserm honlapján. Ezért van értelme, hogy a kezelés kifejlesztésével kapcsolatos legtöbb tudományos kutatás a hibás gén helyreállítására összpontosít. De a svájci Lausanne-i Szövetségi Technológiai Intézet (EPFL) kutatóinak egészen más elképzelése volt: nagy dózisú vitamin, nikotinamid-ribozid (az öregedésgátló hatásáról ismert) állatoknak történő beadása. Genetikailag módosítva a patológia kialakulásához. "A hatás látványos. A férgeknél a betegség egyetlen tünete sem jelentkezik, míg az egereknél jelentősen csökkent az izomgyulladás, sőt a régi elváltozások is helyreállnak" - magyarázták a kutatók egy közleményben, amely eredményeit a Science Translational folyóiratban tette közzé Orvosság.