Vizsgálati javaslatok PRO RETINA Deutschland e
Vizsgálati javaslatok a diagnózishoz és a terápiához
(Dr. Metin Cetiner, Essen Egyetemi Kórház)
A pontokra kattintva közvetlenül a megfelelő vizsgálati ajánlásokhoz juthat!
Szerkezet:
- Előzetes megjegyzés dr. Metin Cetiner
- Retina dystrophiák
- Elhízás (túlsúly)/növekedés/anyagcsere
- Polydactyly
- vese
- Nemi szervi rendellenességek
- Fejlesztési késedelem
- Egyéb klinikai tünetek
A Bardet-Biedl szindrómát (BBS) nem könnyű diagnosztizálni. A BBS genetikai diagnózisa nagyon időigényes volt a sok BBS gén miatt, amelyek mindegyike önmagában kiválthatja a BBS-t. Csak az elmúlt években javultak az emberi genetika módszerei olyan mértékben, hogy az összes ismert gént egyszerre lehet megvizsgálni. A genetikai teszt eredményére vonatkozó várakozási idő is csökkent.
A BBS genetikai vizsgálatának megkezdéséhez azonban a kezelőorvosnak a tünetek alapján fel kell állítania a feltételezett BBS diagnózist. Ez nem könnyű, mivel a BBS ritka betegség, sok orvos csak tanulmányaiból ismeri a szindrómát, és még nem gondozott egyetlen betegre sem.
A tünetek sokfélesége és különböző formái gyakran megnehezítik a klinikai diagnózist. Különösen csecsemő- és óvodáskorban néha csak egyedi tünetek jelentkeznek (pl. Polydactylya vagy vesebetegségek). Egyéb kardinális tünetek csak a további élet folyamán alakulnak ki, például a retina dystrophiái, amelyeket gyakran csak iskoláskorban észlelnek.
Az első jelek, például a tükröződés iránti érzékenység és a sötétben való látás nehézségei, néhány gyermeknél már csecsemőkorban is megfigyelhetők. Az elhízás általában az első életév vége felé kezdődik, és csak óvodai/iskolás korban jelentkezik teljes egészében, kivéve a károsodott vesefunkciójú gyermekeket. A nemi szervek rendellenességeit könnyebben figyelmen kívül hagyják, különösen a lányoknál.
A mentális fejlődés és a vese érintettsége nagyon széles skálát mutat. A különféle melléktünetek jelenléte a kezelőorvost is rossz irányba csábíthatja a diagnózis felállításakor.
A GPN (Society for Pediatric Nephrology) alapú BBS vizsgálat eredményei vizsgálati ajánlásokat eredményeztek. Ezek célja, hogy az orvosok és az érintettek tájékoztatást kapjanak arról, hogy mely vizsgálatokat kell elvégezni a BBS gyanúja esetén. Bardet-Biedl-szindróma diagnosztizálása esetén rendszeres ellenőrzés ajánlott.
Az egyes tünetek igen széles klinikai tartománya miatt az alábbi ajánlások csak orientációs segítséget jelenthetnek az orvosok és a betegek számára, és nem helyettesítik a gyermekorvos vagy a háziorvos személyes gondoskodását.
Az ajánlásokban szereplő ellenőrzések gyakorisága az egyes betegek tüneteinek súlyosságától függ, és a kezelőorvos megítélésétől függően az alábbiakban jelzettnél lényegesen gyakrabban végezhetők.
Jelenleg nincs oksági, teljes terápiás lehetőség a Bardet-Biedl-szindróma teljes klinikai spektrumára, de a BBS egyes tünetei pozitívan befolyásolhatók, és egyes esetekben kezelhetők is.
a csúcsra