Vizsgálatok a babán közvetlenül a születés után
Minden szülőnek lehetősége van tesztelni a babát bizonyos ritka genetikai állapotok szempontjából. Ezt a tesztet hívják az újszülött szűrése.
A csecsemő életének első napjaiban tesztelt állapotok célja a súlyos állapotok korai felismerése amelyek életveszélyesek és korán diagnosztizálhatók, megfelelő terápiás megvalósítással jelentősen javíthatják az életminőséget.
Specifikus tesztek állnak rendelkezésre több mint 30 genetikai állapotra. A rendelkezésre álló vizsgálatokat azonban nemzeti programokban hajtják végre, és nem minden genetikai betegségről van szó. Ennek feltételei olyan tényezők, mint a nemzeti szintű vizsgálatok rendelkezésre állása, a költségek és a betegségek kialakulásának rendkívül alacsony kockázata a lakosság körében. (1), (2)
Fontos tájékoztatni a szülőket a csecsemő tesztelésének lehetőségéről. (2)
APGAR pontszám
APGAR pontszám az újszülött első értékelése az első percben, majd a születés utáni első 5 percben végezzük. Paramétereit a bőr színe, a pulzus, a grimaszok, az izomtónus, a légzésszám képviseli. (1)
Metabolikus betegségek szűrése
Bizonyos anyagcsere-betegségek vizsgálata kötelező, mert ezek súlyos vagy életveszélyes következményekkel járhatnak. (1)
A születéskor tesztelt leggyakoribb állapotok a következők:
- fenilketonuria a fenilalanin-hidroxiláz enzimatikus hiánya határozza meg, amelyen keresztül a fenilalanint feldolgozzák. A fel nem fedezett és kezeletlenek a központi idegrendszer visszafordíthatatlan károsodásához és mentális retardációhoz vezethetnek. A korai, speciális étrenddel megvalósított terápiás megvalósítás megakadályozza az értelmi fogyatékosságok előfordulását;
- Veleszületett hypothyreosis, akinek incidenciája 3000 születésből 1;
- galaktozémia;
- Juharszirup vizeletbetegség a korai észlelés nélküli és kezeletlen értelmi fogyatékosságot, neuromotoros deficitet vagy halált okozhat;
- homocisztinuria;
- Cisztás fibrózis a bélben és a tüdőben felesleges nyálka termelődés jellemzi. Az újszülötten végzett szűrővizsgálattal az egészséges hordozók lényegesen alacsonyabb százalékát lehet kimutatni. Ily módon a 6. héten pozitív eredmény esetén a verejtéktesztet végezzük a diagnózis tisztázása érdekében;
- Veleszületett mellékvese hiperplázia 15 000 újszülöttből 1 előfordulási gyakorisággal. A genetikai állapot magában foglalja mindkét nem egyenlő befolyásolását;
- Biotinidáz hiány 75 000 újszülöttből 1 előfordulási gyakorisággal;
- Sarlósejtes vérszegénység. (2. 3)
Egyéb állapotok, amelyeknél a csecsemő születéskor tesztelhető: glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány, nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány, közepes láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány, I. típusú tirozinémia, fehérjehiány trifunkcionális, propionil-koenzim A karboxiláz-hiány, béta-thalassemia, citrulinemia, 3-metil-krotonil CoA karboxiláz-hiány, 3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA reduktáz (HMG CoA reduktáz) hiány. (2)
Vérvizsgálat a baba sarkán (a Guthrie-teszt) a baba és az anya kórházból történő elbocsátása előtt végezzük.
Optimális betakarítási idő 3-5 napos, vagy a születés utáni első 48-96 óra. A betakarítást két nappal a baba élete után vagy legalább 24 órával a születés után lehet elvégezni, az eredmények kielégítőek.
Az 1 napos csecsemő betakarításakor vagy a születés kevesebb mint 24 órájában az eredmények nem lehetnek meggyőzőek. A nem specifikus eredményeket kifejező másik helyzet a koraszülött gyermeke.
Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia javasolja a vizsgálat megismétlését 1-2 héttel a születés után, olyan újszülöttek esetében, akiknek kezdeti gyűjtését az élet első 24 órájában végezték. (2)
Hallásszűrés újszülötteknél
A csecsemő hallásélességének felmérése az élet első hónapjában ajánlott. Ez a teszt szándékos genetikai hibák okozta süketség észlelése a klinikai megnyilvánulások megjelenése előtt. A korai diagnózis javítja a prognózist. (1)
Súlyos veleszületett szívhibák szűrése
A tesztelés végig pulzus oximetria. Az alacsony értékek nem erősítik meg a diagnózist. Így olyan helyzetekben, amikor szívbetegség gyanúja merül fel, további vizsgálatokra van szükség. (1)
Az újszülött betegségek és fertőzések komoly kockázatot jelentenek az élet első 7 napjában. Ezért meg kell.
A következő jelenségeket fiziológiásnak és az újszülött életére jellemzőnek tekintik. Ezek az eredmény.
Ha csecsemőjénél születési jel van, észrevesz egy foltot vagy duzzanatot, amely másnak tűnik, mint a többi.
- Újszülött
- gyermek
- Gyermek 1-3 éves
- Iskola előtti
- Iskola
- Tizenéves
- A szülői megbecsülés
- Gyermekkori betegségek
- Higiénia - A gyermek WC-je
- Orvosi vizsgálat
- Bébiétel
- A gyermek alvása
- Növekedés és fejlődés
- Gyakorlati útmutató - mit kell tennie, ha a gyermek.
- Gyermekbiztonság otthon
- A gyermek értékelése életkor szerint
- Gyerekjáték
Tanulmányokon és tudományos bizonyítékokon alapuló cikkek ezrei érdekes témákban:
Több mint 2000 körülmény részletesen megvitatva, az okoktól a kezelésig:
Orvosi kérdése van? Itt találja meg a választ.
Orvosi hírek, újdonságok és események
Orvost vagy orvosi szolgálatot keres? Itt több mint 10 000 orvosi rendelőt és klinikát talál
Több mint 40 000 termék, fogyóeszköz, orvosi eszköz és berendezés.
Üdvözöljük Románia legnagyobb orvosi indexében!
Az "Aktív" az, ahogyan a ROmedic különösen gondoskodni akar rólad.