Von Willebrand-kór kórélettana; News-Medical
Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.
A Von Willebrand-kór néven ismert állapot a Von Willebrand-faktor (vWF) néven ismert alvadási faktor plazmaszintjének csökkenésének vagy hibás formájának kialakulásának eredménye. Ez egy nagy glikoprotein, amely sok monomerből áll.
Fő feladata a plazmafehérjék és különösen a VIII. Faktor megkötése. A VIII. Faktor visszavonása után gyorsan katabolizálódik. vWF-rohamok a kitett endothelium, valamint az aktivált vérlemezke-receptorok mellett, a vérlemezkék tekerése és lelassítása a vérlemezke-vérrög kialakulásának megkezdéséhez, ami az alvadási folyamat első lépése.
A betegségnek két kategóriája van, öröklött és szerzett. Az öröklött formák tartalmazzák az 1 3-as típusokat, és a - 2-es típus további 2A, 2B, 2M és 2N-re oszlik. Az egyes típusok a vWF hibák típusától és intenzitásától függően változnak.
Mivel a vWF csak magas véráramlási és nyírási stressz körülmények között aktiválódik, a sok kis eret tartalmazó és ezért az áramlást lassító szervekben nincs megfelelő mértékű ez a tényező.
A VW betegség öröklődő formáinak kórélettana
1. típus
Genetikailag a vWF megváltozik úgy, hogy a faktor szintje alacsony legyen. A mutációk megzavarják e glikoprotein alegységeinek intracelluláris transzferjét súlyos 1-es típusú domináns.
Egy másik mechanizmus a plazmafaktor gyors játéka, ami az ADAMTS-13 keringésében a multimer rövidebb hasítási idejéhez vezet. Ennek eredményeként megváltozik a multimer elosztási konfigurációja. A végeredmény a vWF aktivitás csökkenése.
Típus - 2
Itt a vWF plazmaszint normális, de szerkezetileg és funkcionálisan hibás. A hiba típusa szolgál további alosztályozás alapjául:
2A típus
Ez a típus a vérlemezkék tapadásának csökkenését mutatja, amit a keringésben lévő vWF tömegű multimerek hiánya segít. Ez a csökkenés oka lehet a multimerek halmazának hibája vagy a multimer hasítás sebességének növekedése. Az előbbit homozigóta vagy heterozigóta mutációk okozzák, amelyek megakadályozzák a multimer képződését a Golgi-készülékben.