Vörösvértest-piruvát-kináz - Synevo
Általános információ
A piruvát-kináz (PK) az a glikolitikus út enzim, amely katalizálja a foszfoenol piruváttá (PEP) való átalakulását piruváttá, az ATP termelését eredményező két reakció egyike. .
A PK-hiány a gyakoriság szerint a második helyen áll a G-6-P DH-hiány után, amely főleg Európában, az USA-ban és Japánban található meg; öröklődik recesszíven autoszomális recesszív 1-nek, és csökkenti a glükóz metabolizmus képességét, csökkenti az eritrociták ATP-koncentrációját és változó súlyosságú krónikus hemolitikus anaemia megjelenését 5 .
A csökkent ATP szintézis befolyásolja a sejtmembránt, leggyakrabban retikulocitákat és fiatal vörösvértesteket érintve 3 .
Az eritrocita anyagcsere
Az érett vörösvértestek anukleált sejtek (nem képesek sejtosztódásra), nincsenek riboszómák (nem mutatnak fehérjeszintézist) és mitokondriumok (képtelenek oxidatív foszforilációra).
A keringő vörösvértestek élettartama 100 - 120 nap, alapvető funkciójuk az oxigén szállítása a szövetekbe 1 .
A vörösvértestek fő metabolikus szubsztrátja, a glükóz két fontos módon metabolizálódik: 90% -ban a glikolitikus úton (energiatermelő), a maradékon (5-10%) a hexóz-monofoszfát útján.
(HMP), védő szereppel az oxidatív stressz ellen. Bizonyos körülmények között, amelyek növelik az oxidatív stresszt, a HMP útvonalába kerülő glükóz frakciója is megnő 1 .
A piruvát-kináz egy tetramer fehérje, amelynek molekulatömege 230 KD. Két gén létezik (PKM2 és PKLR), amelyek négy PK izoenzimet kódolnak.
A PKM2 gén a 15. kromoszómán található (15q 22), és a PZ-M2 és PK-M1 izoenzimeket kódolja. A PK-M2 a magzati élet során minden szövetben megtalálható, majd a test érésével a PK-M2 továbbra is az érett leukocitákban, a vérlemezkékben, a tüdőben, a vesékben, a lépben és a zsírszövetben az uralkodó izoenzim. Ez az eritroid prekurzorok fő enzime is. A PK-M1 az izoenzim és az agyszövetben jelen van.
A PKLR gén az 1. kromoszómán található (1q 21), és a PK-L és PK-R izoenzimeket kódolja.
A PK - L a májban uralkodó izoenzim, a PK - R pedig az érett eritrocitákban jelen lévő izoenzim.
A PK-hiányhoz kapcsolódó hemolitikus anaemia a PKLR génben előforduló mutációk eredménye (kb. 200-at azonosítottak). A PK legtöbb változata kóros fehérje, amelyek fizikai-kémiai és kinetikai tulajdonságaikban különböznek egymástól 1 .
A PK 3 hiányához kapcsolódó enzimatikus jellemzők és hematológiai változások
- Változó súlyosságú hemolitikus anaemia (enyhe, kompenzált formák; közepes formák; súlyos formák); hepatosplenomegalia, macrocytosis, poikilocytosis, viszonylag kevés retikulocita.
-Homozigóta enzimhiány;
-Különböző kóros enzimatípusok változó reziduális enzimatikus aktivitása;
- Speciális típusok: kettős heterozigóta két enzimatikus variánshoz.
-Klinikailag csendes formák, kivéve az újszülötteket, akiknek hiperbilirubinémiája lehet.
-Heterozigóta enzimhiány 50% enzimatikus aktivitással.
Begyűjtött minta - vér jön 3 .
Betakarítási konténer - porszívó EDTA K3-mal 3 .
Betakarított mennyiség - amennyit a vákuum megenged 3 .
Betakarítás után szükséges feldolgozás - a teljes vérmintát azonnal hűtőszekrényben hűtik 2; 3 .
Tesztstabilitás - a teljes vér 7 napig stabil 2–8 ° C-on 2; 3 .
Módszer - fotometrikus (enzimatikus) 3 .
Referenciaértékek - 5,3 - 17,3 U/g Hb3
Konverziós tényezők: U/gHb x 0,34 = U/ml vörösvértest 2 .
Az eredmények és a klinikai következmények értelmezése
● veleszületett PK-hiány - nem szferocita hemolitikus vérszegénység, elhúzódó újszülöttkori sárgaság;
● szerzett PK-hiány - myelodysplasticus szindrómákban, akut leukémiákban és egyéb vérszegénységekben 2; 5 .
Veleszületett PK-hiány esetén az intravaszkuláris hemolízis súlyosbodhat terhesség alatt vagy orális fogamzásgátlókkal végzett kezelés után 2 .
1. Bertil Glader. Örökletes hemolitikus vérszegények a vörösvértestek enzimzavarai miatt. A Wintrobe klinikai hematológiájában. Philadelphia, szerk., 933–949.
2. Frances Fischbach. Az alapvető vér hematológiai és koagulációs tesztek áttekintése. A laboratóriumi és diagnosztikai tesztek kézikönyvében. ed. 8., 2009, 115-116.
3. Kohne E. Eritrocita enzimek. In Lothar Thomas Clinical Laboratory Diagnostics, 1998, 494-496.
4. Synevo Laboratórium. Az alkalmazott munkatechnológia konkrét hivatkozásai. 2010. Ref Típus: Katalógus.
5. Jelölje meg J. Eritrocita enzimpathiákat. In A belgyógyászat-hematológia értekezés - I. rész, Bukarest, szerk., 1997, 819-821.