Waldenstrm Macroglobulinemia Orphanet

szenvedő betegek

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Waldenstrom makroglobulinémiája

A Waldenstrom-féle makroglobulinémia (WM) egy indolens B-sejt proliferáció, amelyet a monoklonális sejtek felhalmozódása jellemez a csontvelőben és a perifériás limfoid szövetekben, és amely monoklonális immunglobulin M (IgM) szérum termelésével jár.

ORPHA: 33226

Összegzés

Járványtan

A WM éves globális előfordulása 1: 260 000, és az összes hematológiai rosszindulatú daganat körülbelül 2% -át teszi ki.

Klinikai leírás

A medián életkor a diagnózis felállításakor 68, a betegség kétszer olyan gyakori a férfiaknál. A fő klinikai tünetek a hepatosplenomegalia, a lymphadenopathia, az alkotmányos tünetek, az orr és az orális vérzés, a hyperviscosity szindróma és a citopenia. A leggyakoribb tünet a normokróm normocita anaemiával járó fáradtság. A zsigeri beszivárgás ritka, de magában foglalhatja a gyomrot, a vékonybelet, a tüdőt, az exokrin mirigyeket vagy a bőrt, hasmenés, steatorrhoea és bőrpurpa tüneteivel. A retina vérzése vagy súlyos neurológiai szövődmények (mentális zavartság, stroke) előfordulhatnak hyperviscosity szindrómában. A WM-ben szenvedő betegek 38% -ának van perifériás neuropathiája. Nephrotikus szindróma néhány esetben társult a WM-hez. A fő szövődmények közé tartozik a csontvelő elégtelensége, autoimmun citopenia, nagysejtes limfóma, immun komplex vasculitis és fertőzések.

Etiológia

A WM pontos etiológiája nem ismert. Az immunitáshoz kapcsolódó tényezők szerepet játszhatnak, és a betegségnek egyértelműen családi összetevője van, mivel a betegek első fokú végtagjainak nagy a kockázata a betegség kialakulásának. Még nem azonosítottak érzékenységi géneket, de a 6p21.3 és a 4q kromoszómákon feltérképezték az érzékenységi lokuszokat, és a betegek fele 6q delécióval rendelkezik a tumorsejtekben. A MYD88 erősen visszatérő szomatikus (L265P) mutációját a közelmúltban a betegek 80-85% -ában azonosították.