Werdnig Hoffmann-kór - tünetek és kezelés - doctissimo
Mi az ?
Az infantilis spinalis izomsorvadás (ASA) vagy Werding-Hoffmann betegség degeneratív, örökletes és családi neurológiai rendellenesség, amely csecsemőket érint.
Ez a betegség elsősorban az SMN1 gén (5q12.2-q13.3) homozigóta delécióiból származik, amely a motoros neuron túlélési fehérjét (SMN) kódolja. Annak ellenére, hogy variációi vannak, az ASA súlyossága fordítottan arányos a második gén, az SMN2 ((5q13.2) kópiaszámával). Más deléciókat is azonosítottak, amelyek befolyásolhatják a betegség súlyosságát.
Az öröklődés autoszomális recesszív, de spontán mutációk (azaz) lehetségesek, minden családtörténet nélkül.
A betegségben szenvedő gyermekekkel rendelkező szülők kockázata, hogy a következő terhességben másodpercet kapnak, 1: 4.
A betegség jelei
A betegség a következőkkel nyilvánul meg:
- Laza bénulás;
- Az összes izom atrófiája;
- Jelzett hipotónia;
- Ortopéd deformitások;
- És különösen a légzési izmok támadása, amely feltételezi a prognózist.
Néha a diagnózist születésétől kezdve javasolják egy megbénult újszülött előtt.
Leggyakrabban az élet első 6–14 hónapjában javasolják a diagnózist.
A bénulások először a combokban, majd a vállakban jelennek meg, és gyorsan átterjednek az összes izomra.
A hipotónia súlyos: a csecsemő mozdulatlan, nagyon puha, a nyaka lóg. Az osteotendinos reflexek megszűnnek. Az izomsorvadás nyilvánvaló: az izmok megolvadnak. Az arc izmai néha érintettek.