Willebrand-kór Hemophilia
A Von Willebrand-kór a leggyakoribb örökletes (örökletes) koagulopathia, amelyet visszatérő vérzés jellemez. Ezek a von Willebrand faktor (a véralvadás korai szakaszában a vérlemezkék adhéziójában nagyon fontos szerepet játszó fehérje) minőségi vagy mennyiségi hiányosságainak köszönhetők.
Amíg a test rendelkezik von Willebrand faktorral, az alvadási folyamat ezen nagyon fontos fázisa normális paraméterekben mehet végbe, és így nem lép fel kontrollálatlan vérzés.
A von Willebrand-faktor egy glikoprotein, amelyet az endothelium (belső tunika vagy az erek intim intimája), a megakaryocyták, de a subendoteliális kötőszövet is szintetizál, és önmagában, valamint a kollagénhez és a kollagénhez való kötődési képessége révén fontos szerepet játszik. az a tény, hogy megköti a VIII-as faktort. Így a von Willebrand-faktor hiányában nincs megfelelő kötés és aktiváció a VIII.
Klinikai megnyilvánulások
A fő klinikai megnyilvánulás a vérzés. A vérzés súlyossága személyenként és még ugyanazon családon belül is eltérő. A von Willebrand-kórban szenvedő nők több mint 50% -a jelentős és súlyos menstruációs vérzésről számol be.
A betegeknél visszatérő orrvérzés és hajlamosak súlyos vérzésre kisebb trauma vagy súlyos műtét után. Különösen a 3. típusban a tünetek hasonlóak az enyhe hemofília eseteihez.
Többféle lehet öröklött von Willebrand-kórok, a hiány adott típusától függően: 1., 2., 3. típus és a vérlemezkék típusa. Az öröklött patológia mellett azonban vannak szerzett patológiák is.
- 1. típus: mennyiségi hiba, amely a von Willebrand-kór eseteinek 70-80% -áért felel, általában nagyon enyhe, amelyben a betegek általában normális életet élnek. Csak a műtét után (beleértve a foghúzást is), trauma után fennáll a hosszantartó vérzés veszélye.
A betegek súlyos periódusokat (menorrhagia) is leírhatnak. Sok betegnek nincs szüksége specifikus kezelésre, és vannak olyan esetek, amikor nem is tudják, hogy koagulopathiában szenvednek (a megnyilvánulások korrelálnak a von Willebrand-faktor hiányának mértékével).
- 2. típus: inkább egy kvalitatív hiba okozza: a faktor szintje viszonylag normális, de strukturális szempontból bizonyos anomáliákat mutat be, amelyek nem teszik lehetővé a megfelelő működését. A 2. típusnak viszont több altípusa van: 2a, 2b, 2M, 2N.
- 3. típus: a von Willebrand-kór legsúlyosabb formája, és súlyos von Willebrand-faktor-hiányhoz és VIII-as faktor-hiányhoz társul. Ez a forma ritka, de a betegek jelentős vérzést szenvednek: hemarthrosis, jelentős műtét utáni vérzés és jelentős anaemia kialakulásának veszélye áll fenn.
- A vérlemezke típus: a von Willebrand faktor thrombocyta receptorainak mutációja okozza.
Szerzett von Willebrand betegségek az autoantitestek megjelenése jellemzi (ezek a páciens immunrendszere által termelt antitestek, amelyek a test saját saját struktúrái ellen irányulnak).
A betegség ezen eseteiben a von Willebrand-faktor normálisan, minőségileg és mennyiségileg szekretálódik, de nagyon gyorsan megszűnik a forgalomból. Ilyen problémák jelentkeznek az aorta szelep szűkületében szenvedő betegeknél, de Wilms daganatok, hypothyreosis vagy mesenchymalis dysplasia esetén is.