Williams-szindróma és kapcsolata a lisztérzékenységgel

Williams szindróma olyan genetikai állapot, amely akkor fordul elő, amikor a két kromoszóma egyikén mutáció van. Ez az állapot születéskor azonosul (születés előtti jelenlétének meghatározására nincsenek speciális vizsgálatok), és befolyásolja a test számos részének fejlődését.

Williams szindróma olyan sajátos arcvonásokat okoz, mint például a széles homlok, rövid orr, széles hegygel, telt arccal és széles szájjal. Az embereknek fogászati problémái is lehetnek, például görbe fogak, hiányzó vagy apró fogak.

A Williams-szindrómában szenvedőknek gyakran vannak tanulási és kognitív nehézségeik. A Williams-szindrómát általában véletlenszerű mutáció okozza, ezért a szülőknek előfordulhat, hogy ez a betegség nem szerepel családtörténetükben. Azonban annak valószínűsége, hogy a Williams-szindrómában szenvedő személy ezt az állapotot továbbadja gyermekeknek, 50%. Ez az állapot 7500-10 000 ember közül 1-et érint.

Más állapotokkal a Williams-szindrómás beteg szembesül?

Idősödve ezeknek az embereknek új egészségügyi problémáik lesznek. Szorongás, depresszió, cukorbetegség és a gasztrointesztinális rendellenességek a leggyakoribbak. Szembesülniük fognak:

Endokrin problémák
Hízás
Fogászati problémák felnőtteknél és gyermekeknél egyaránt. Különböző rendellenességeik lehetnek a harapásban, a fog alakjában vagy megjelenésében. Ezen fogászati változások többsége könnyen korrigálható fogszabályozással.
Problémák Ezek közé tartozik az aorta szűkülete, amely supravalvularis aorta szűkületet okoz, vagy a pulmonalis artériák szűkülete.
Hallási problémák. A Williams-szindrómás gyermekek hallása gyakran érzékenyebb, mint más gyerekeknek. Bizonyos frekvenciák vagy zajszintek fájdalmasak és meglepőek lehetnek az egyén számára. Ez az állapot az életkor előrehaladtával gyakran javul.
Sok csecsemőnek és kisgyermeknek vannak etetési problémái. Ezek a problémák alacsony izomtónushoz, súlyos geg reflexhez stb. Kapcsolódtak. Az étkezési nehézségek hajlamosak megoldódni a gyermekek öregedésével.

Mi a kapcsolat a Williams-szindróma és a lisztérzékenység között?

Egy 2001-ben végzett tanulmány "A lisztérzékenység előfordulása Williams-szindrómás betegeknél" címmel az olaszországi "Jesus" gyermekkórház Orvosi Genetikai Tanszékének kutatócsoportja szerint ez a coeliakia előfordulása a Williams-szindrómában (WS) szenvedő betegek körében magasabb, mint az általános populáció körében.

A vizsgálatot 63, Williams szindrómában szenvedő olasz beteg részvételével végezték, akik elemezték az antigliadin IgA antitestek és az endomysium elleni IgG dózisát. Vékonybél biopsziát végeztek IgA és IgG pozitív betegeknél.

A coeliakia prevalenciáját a Williams-szindrómás betegek körében hasonlították össze azzal a becsléssel, amelyet 17 201 olasz diák sorolt fel. Hét Williams-szindrómás betegnél találták pozitívnak az IgA és az IgG-t.

Közülük hatnak vékonybél biopsziája volt. A biopszia változatlanul ördögi atrófiát tárt fel, így a lisztérzékenység igazolódott. A celiakia prevalenciája a Williams-szindrómás betegek jelenlegi sorozatában 9,5% (6/63) volt, szemben az olasz hallgatók 0,54% -ával (1/184) (p