Williams szindróma
Williams szindróma ez egy ritka genetikai betegség, amelynek előfordulását 7500 születésből 1-re becsülik. Ez egy genetikai állapot, amely a két kromoszóma egyikének mikrodeletiója után jelent meg 7.
A Williams-szindróma nem diagnosztizálható prenatálisan magzati ultrahanggal vagy rutin genetikai teszteléssel (ex kariotípus), de leggyakrabban születés után, klinikai diagnózist követően fedezhető fel FISH genetikai elemzés Williams-szindrómára. A teszt a prenatális diagnózisra is használható, amikor a nőgyógyász úgy véli, hogy fennáll egy ilyen állapot gyanúja, vagy egy összetett vizsgálati csomag részeként, amelyek megelőzően diagnosztizálnak több genetikai szindrómát. Ez az elemzés észleli az ELN gén hiánya - felelős az elasztin fehérje szintéziséért, amely fehérje különösen a kötőszövetben és a nagy erek falában található meg. Ezen gén mellett az érintett terület más géneket is tartalmaz - így a betegségek komplexuma és ezen emberek specifikus fenotípusa.
A Williams-szindróma első jelei az élet első évétől jelentkeznek.
Kezelés A Williams-szindróma tüneti:
- Egészségi állapot - a gyermekorvos szakorvosokkal együttműködve diagnosztizálja, és a probléma típusától és súlyosságától függően gyógyászati vagy műtéti beavatkozással jár (pl .: az érszűkület műtéti úton helyrehozható, a vérnyomás gyógyszeres kezeléssel korrigálható stb.)
- Pszichomotoros retardáció - olyan terápiákat alkalmaznak, mint a beszédterápia (amelynek célja a nyelv helyreállítása, a szókincs gazdagítása, a receptív-expresszív nyelv fejlesztése), a fizioterápia (az izomköhögés, az izom- és ízületi koordináció javítása, a járáskorrekció és az egyensúly javítása érdekében), az érzékszervi terápia, a viselkedés-kognitív terápia stb.
A szindróma megnyilvánulásával, a születés előtti és posztdiagnosztika módjaival, az egészségi állapot megközelítésének/kijavításának és a pszicho-motoros retardációval kapcsolatos további információkért látogasson el a Williams-szindróma szövetség weboldalára.