Wilson-kór
A Wilson-kór egy örökletes genetikai állapot, amely a réz túlzott testraktározásában nyilvánul meg.
Ról ről
A Wilson-kórban szenvedő máj májából nem szabadul fel réz az epébe, ahogy kellene, és mivel a réz felhalmozódik a májban, a szerv romlani kezd.
Amikor a felhalmozódás mérgezővé válik, a máj közvetlenül a véráramba bocsátja a rézt, amely az egész testet magában hordozza. A réz felhalmozódása károsítja a vesét, az agyat és a szemet. Kezeletlen Wilson-kór súlyos agykárosodáshoz, májelégtelenséghez és halálhoz vezet.
tünetek
A Wilson-kór születéskor van jelen, de a tünetek általában 6 és 20 éves kor között jelentkeznek, de későn, 40 éves kor körül kezdődhetnek.
A legjellemzőbb jel a vörös szürke gyűrű, amely a szaruhártya körül jelent meg - ezt Kayser Fleischer gyűrűnek hívják, és csak szemvizsgálat során látható.
Egyéb jeleket csak orvos észlelhet - ezek a következők:
- A máj és a lép duzzanata (megnagyobbodása)
- Folyadék felhalmozódása a hasban (ascites)
- anémia
- Csökkent vérlemezkeszám és leukocita szám
- Kóros vizeletvizsgálati eredmények - magas szintű aminosavak, húgysav és szénhidrátok
- Csontgyengülés (csontritkulás)
Néhány tünet nyilvánvaló:
- Sárgaság (a szem és a bőr nyálkahártyájának sárgulása)
- Hányás vérrel
- Beszédzavar
- A karok és a kezek remegése
- Izom kontraktúra
okoz
A Wilson-kór ritka, öröklődő rendellenesség, amely 30 000 emberből 1-et érint. A betegség autoszomális-recesszív módon terjed (a betegség kialakulásához a betegséget okozó kóros gén két példányát meg kell kapnia, egy-egy szülőtől).
Diagnosztikai
A Wilson-kór diagnózisát általában vérvizsgálatok, vizeletvizsgálat és szemvizsgálat alapján vagy májbiopsziát követően állapítják meg.
Szinte az összes Wilson-kórban szenvedő beteg alacsony szérum ceruloplazminnal rendelkezik, amely a fehérje fő réztartalma a vérben.
A vizeletben a megemelkedett rézszint a legtöbb betegben jelen van, a Kayser-Fleischer szaruhártyagyűrűk pedig a betegségben szenvedők 50% -ában vannak jelen.
Májbiopszia végezhető a máj rézmennyiségének mérésére, amely minden Wilson-kórban szenvedő betegnél megnő.
A Wilson-kórban igazolt páciens testvéreinek diagnosztizálására genetikai DNS-vizsgálat használható.
Kezelés
A Wilson-kór egész életen át tartó kezelést igényel penicillaminnal vagy trientin-hidrokloriddal, olyan gyógyszerekkel, amelyek segítenek eltávolítani a rézet a szövetekből, vagy cink-acetáttal, amely megakadályozza a réz felszívódását a belekben és serkenti annak kiválasztását.
A betegeknek B6-vitamin-kiegészítőket kell szedniük, és alacsony réztartalmú étrendet kell tartaniuk, ami azt jelenti, hogy kerüljék a gombákat, dióféléket, csokoládét, dióféléket, májat és tenger gyümölcseit.
Ha a betegséget korán észlelik és megfelelően kezelik, akkor a Wilson-kórral diagnosztizált személy teljesen normális egészségi állapotot élvezhet.
Ha nem kezelik, a Wilson-kór fokozatosan károsítja a májat és az agyat, és halálhoz is vezethet.
A Wilson-kór által okozott akut májelégtelenségben szenvedő betegeknél fontolóra kell venni a májtranszplantációt, amely gyógyítja a betegséget, hosszú távú, körülbelül 80% -os túlélési arány mellett.
Ki van veszélyben
A Wilson-kór ugyanolyan gyakorisággal fordul elő férfiaknál és nőknél. A gyermek örökli a betegséget, ha mindkét szülő hordozza és továbbítja a gént. Két rendellenes génre van szükség ahhoz, hogy fiuk vagy lányuk kialakuljon.
A Wilson-kórban szenvedő betegek testvéreit és gyermekeit meg kell vizsgálni e betegség szempontjából. Más rokonokat is meg kell vizsgálni olyan tünetek vagy laboratóriumi vizsgálatok szempontjából, amelyek máj- vagy neurológiai betegségre utalnak.
Kérdések az orvoshoz
- A családtagjaimat is tesztelni kell?
- Milyen étrendi korlátozásokat kell figyelembe venni?
- A Wilson-kór más részeket/szerveket is érinthet?
- Rendszeresen elvégzek bizonyos vérvizsgálatokat és/vagy képalkotó vizsgálatokat? Melyek ezek?
- Milyen egyéb életmódbeli változásokat kell elfogadnom a májbetegség progressziójának lassítása érdekében?
- Májtranszplantációra lesz szükségem?
Kérje meg kezelőorvosát, hogyan oltasson be hepatitis A és B elleni védőoltást a máj további védelme érdekében.