Wilson-Konovalov-kór az egészségügyről az iLive-on

A cikk szakembere

Wilson-kór (hepatolenticularis degeneráció) - egy ritka, örökletes betegség, elsősorban fiatal korban, amelynek oka a ceruloplazmin bioszintézisének és a réz szállításának megsértése, ami a szövetek és szervek réztartalmának növekedéséhez vezet, főleg a májban és az agyban. májcirrózis, kétoldali lágyulás és az agyi magok bazális degenerációja, a szaruhártya peremének zöldesbarna pigmentációjának megjelenése (gyűrű) Császár hentes).

egészségügyről

A betegséget először az SA Kinnier Wilson írta le 1912-ben „sajátos tünetként, a fő megnyilvánulások: generalizált remegés, dysarthria és dysphagia, izommerevség és magas vérnyomás, kimerültség, görcsös összehúzódások, összehúzódások, fokozott érzelmesség. A pszichiátriai tünetek lehetnek átmeneti jellegűek, és hasonlíthatnak a toxikus pszichózis tüneteire, de nincsenek olyan súlyosak és krónikusabbak, ide tartoznak a mentális horizont általános szűkülete, némi figyelemelterelés vagy engedelmesség téveszmék vagy hallucinációk nélkül. Nem feltétlenül haladnak ugyanolyan mértékben, mint a neurológiai tünetek. Bizonyos esetekben a mentális tünetek nagyon enyhék vagy hiányoznak. ”(Wilson, 1912). Bár Wilson leírta a betegség klinikai megnyilvánulásainak többségét, nem vette figyelembe a májkárosodást és a szaruhártya patológiás pigmentációját. Ez utóbbi a réz lerakódása miatt alakul ki. Callus és Kaiser-Fleischer-Ring néven ismert.

A Wilson-Konovalov-kór okai

A hepatolenticularis degeneráció örökletes betegség, autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik.

A betegség gyakorisága 1:30 000 ember. A betegség kialakulásáért felelős rendellenes gén a XIII kromoszóma régiójában található. Minden beteg homozigóta hordozója ennek a génnek. A betegség világszerte gyakori, de gyakoribb a kelet-európai származású zsidóknál, araboknál, olaszoknál, japánoknál, kínaiaknál, indiánoknál, valamint azokban a populációkban, ahol gyakori a szorosan kapcsolódó házasság.

A hepatolenticularis degenerációt a réztranszfer gén mutációja okozza a 13. kromoszómán. A betegség általában az élet 2-3 évtizedében nyilvánul meg főleg neurológiai és pszichológiai tüneteken vagy májkárosodással járó tüneteken keresztül (e tünetcsoportok mindegyike az esetek egyharmadában fordul elő). Néha a tünetek nagyon ritkán jelentkeznek az élet első évtizedében - a hatodikban.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]