Wilson-kór, amikor a rézfelesleg tönkreteszi a májat Femme Today Le MAG
A Wilson-kór ritka genetikai patológia. De amikor korán diagnosztizálják, kezelhető. Zoomolás.
Wilson-kór: mi is ez pontosan ?
A Wilson-kór ritka genetikai rendellenesség, amely 30 000 emberből körülbelül 1-et érint. Sok genetikai betegségtől (például Krabbe-betegségtől) eltérően kezelhető, ha elég korán diagnosztizálják. Egyébként az eredmény sajnos gyakran végzetes a betegek számára.
Miről szól ? Rövid magyarázat. A mindennapi életben kis mennyiségben szívunk fel rézet ételeinkben: nagy részét a máj dolgozza fel, és az epével üríti ki.
Ezzel szemben a Wilson-kórban szenvedő embereknél a rézt a máj nem (vagy csak nagyon kevéssé) dolgozza fel, emiatt a szerv az ásványi anyagot felszabadítja a test szöveteibe. Ezután a réz a különféle szervekben lerakódik és ott felhalmozódik - ami sok, gyakran súlyos tünetet okoz.
Okai és tünetei: hogyan nyilvánul meg Wilson-kór ?
Azt mondták: Wilson-kór genetikai betegség - ez az ATP 7B gén mutációja, amely a 13. kromoszómán található.
Ez is recesszív betegség. Nyilvánvaló, hogy ha a mutáció csak egyetlen 13-as kromoszómán jelenik meg, a beteget nem érinti a betegség, és (orvosi nyelven) "egészséges hordozóvá" válik. Valóban: a Wilson-kór megjelenéséhez a genetikai mutációnak jelen kell lennie a pár mindkét kromoszómájában.
Tudni: 90-ből körülbelül 1 ember az állapot egészséges hordozója, vagyis csak egy mutációval rendelkező gén van náluk.
Hogyan működik a Wilson-kór ? Az ATP 7B gén lehetővé teszi egy fehérje szintézisét, amelyet (a májban) használnak a réz feleslegének rögzítésére és a szervezetből történő eltávolítására. Ha azonban a gént a Wilson-kórt okozó mutáció befolyásolja, a fehérje nem tudja betölteni a szerepét, és a réz felhalmozódik a májban.
És amikor a máj már nem elég hatékony, értse meg: hogy már nem sikerül rézt tartalmaznia, a vér többi részén a test többi részébe szállítja.
A Wilson-kórban szenvedő személy testében a réz felhalmozódásának fő helyei a máj, az agy, a szem és a vesék.