Wilson-kór (réztárolási betegség); gyógyszertári magazin
Ha a máj nem üríti ki normálisan a rézet, annak súlyos következményei lehetnek. A rézlerakódások súlyos károsodást okoznak a májban és az agyban
A Wilson-kór néha aranybarna-zöld gyűrűt mutat a szem szaruhártyájának szélén, az úgynevezett Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrűt (amint itt a fotón látható)
Körülbelül egy 30.000 ember szenved réz tárolási betegségben (Wilson-kór, Wilson-betegség). Az ok a genomban bekövetkezett változás. A réz tárolási betegség öröklődése autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy a betegség nemtől függetlenül öröklődik, és hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha valaki két megváltozott gént hordoz. Mindenkinek van egy-egy génje kétszer, egy az apától és egy az anyától. A Wilson-kórért felelős génben több mint 300 különböző kiváltó változás (ún. Mutáció) ismert.
A Wilson-kór oka: a réz kiválasztásának képtelensége
A máj általában az epén keresztül üríti ki a réz feleslegét a belekbe. Ez a képesség Wilson-kórban csökken. Ez rézlerakódásokhoz vezet, kezdetben a májban, majd később az agy bizonyos régióiban, a bazális ganglionokban.
Melyek a Wilson-kór tünetei?
A rézlerakódások rontják az érintett szövet működését, és egy idő után kényelmetlenséghez vezethetnek. A májkárosodás jelei a májértékek és a zsírmáj enyhe emelkedésétől az akut és életveszélyes májgyulladásig vagy a májcirrózisig terjednek.
Az agyi érintettség hasonló a Parkinson-szindrómához. Ide tartoznak a merevség (merevség), remegés (remegés) és beszédzavarok. Pszichológiai változások, például viselkedési problémák vagy depresszió is előfordulhatnak.
Gyermekkorban a betegség általában májbetegségként jelenik meg. Ha Wilson-kór először felnőttkorban jelentkezik, akkor az agyi változások gyakrabban vannak az előtérben.
Mikor keresi az orvos Wilson-kórt?
Ha 45 éves kora előtt olyan tünetek jelentkeznek, amelyek ismeretlen eredetű májbetegségre utalnak, vagy amelyek hasonlítanak a Parkinson-kórra, ennek oka lehet a Wilson-kór keresése. Fontos a mielőbbi diagnózis, mert akkor a tünetek jelentős javulásának esélye a legjobb.
Milyen vizsgálatok vezetnek a réz tárolási betegség diagnosztizálásához?
A különféle vérvizsgálatok úttörőek. Jellemző a szérum ceruloplazmin csökkenése. Ez egy réztartalmú fehérjetest. Továbbá csökken a rézszint a szérumban, és megnövekszik a vizeletben a rézszint.
Bizonyos a májból származó szövetminta vizsgálata, amelynek réztartalma meghaladja a 250 mikrogrammot/1 gramm száraz tömeg.
Ezenkívül a szemész vizsgálata a diagnózis része. A rézlerakódás a szaruhártya szélének aranybarna-zöld elszíneződését okozhatja (az úgynevezett Kayser-Fleischer szaruhártyagyűrű. Hogy néz ki, a fenti képen látható).
Hogyan kezeli az orvos Wilson-kórt?
A kezelés célja a test réztartalmának csökkentése a megnövekedett réz gyógyszeres eltávolításával. Ide tartoznak a kelátképző szerek (trientin és D-penicillamin) és a cink. Az érintetteknek egész életükben következetesen folytatniuk kell ezt a kezelést, különösen - az orvos utasítása szerint - a terhesség alatt. Fontos, hogy legalább félévente ellenőrizzük a réz anyagcseréjét. Szükség van a máj rendszeres ellenőrzésére (májértékek és ultrahang) és a neurológiai tünetekre is.
Ha a betegség folyamán májelégtelenséggel járó akut májgyulladás lép fel, májtranszplantációra lehet szükség. A betegség ezután egyidejűleg gyógyul, mert az új máj a szokásos módon elegendő mértékben képes kiválasztani a rézt.
Vannak-e megelőző intézkedések?
Az érintettek számára a diagnózis ideje döntő fontosságú. Amíg a rézlerakódás nem vezetett maradandó károsodásra a szervekben, a betegség prognózisa nagyon jó. A korai, következetes kezelés teljesen elkerülheti a szerv károsodását.
A szakértők ezért megfelelő vizsgálatokat javasolnak az érintettek családtagjai számára. Ha az orvos ily módon diagnosztizálja a betegséget, mielőtt az első tünetek jelentkeznének, önmagában a cink szedése gyakran megakadályozhatja a betegség kialakulását. De ezt meg kell beszélni az orvossal.
Tanácsadó szakértő: Uta Merle professzor, a Heidelbergi Egyetemi Kórház gasztroenterológiai felelős főorvosa
Dagad:
Herold G (szerk.), Belgyógyászat, Köln, 2012 536. o
Iránymutatások a neurológia diagnosztizálásához és terápiájához, extrapiramidális motoros rendellenességek, M. Wilson AWMF nyilvántartási száma 030/091, 2012. szeptemberétől,
online: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-091l_S1_Morbus_Wilson_2012-1.pdf, megtekintve 2013. július 29-én.
Fontos jegyzet:
Ez a cikk csak általános információkat tartalmaz, és nem használható öndiagnosztikához vagy önkezeléshez. Nem pótolhatja az orvos látogatását. Szakértőink nem tudnak megválaszolni az egyes kérdéseket.