Wilson-kór

A vér rézszintje (cupremia) csökken, és ennek a fémnek az epével történő szokásos eliminációja csökken.
Az agy bizonyos területein (lencse alakú mag) és különösen a putamenben (a pallidumból valamivel kevesebb) degeneráció (a szövetek módosulása) következik be. A lencsés magok a szürke anyag halmazai, amelyek az agy fehér anyagában helyezkednek el. Az agyi érintettség szintén befolyásolhatja a kisagyat és az agykérget (az agy szürke burkolata). Másrészt a tudósok rézlerakódásokat figyeltek meg a májban (cirrhózist: a máj degenerációját okozzák), a szürke színűvé váló bőrben és a szaruhártyában (Kayser-Fleischer gyűrűk).

fent leírt neurológiai

Tünetek
A betegség leggyakrabban 5 és 40 év között jelentkezik, és lényegében a neurológiai megnyilvánulásokban tükröződik:

1. Gyermekeknél
Ez a betegség 100 000 születésből körülbelül 1-et érint.
A neurológiai rendellenességek megjelenése (10 év után) az önkéntes mozgások (izommerevség) csökkenésével jár együtt, mint például a chorea vagy az aterózis. Kezdetben egyszerűen gén öltözködni vagy bizonyos napi mozdulatokat végrehajtani. Fokozatosan megjelenik a chorea (akaratlan és szabálytalan mozgás, rövid, gyors és túlsúlyban van a végtagok gyökerénél: váll, csípő) és az atetotikus mozgások (amelyek egyesítik a végtagok rendellenes akaratlan mozgását és a remegést, amely egyre rosszabbá válik).

A görcsös nevetés az arc izmainak túlzott tónusa miatt a gyermekek Wilson-kórjának sajátossága.

Dysarthria: ez a nehézség a beszédben és a hangok kibocsátásában (tág értelemben) az idegrendszer anatómiai elváltozásához kapcsolódik a rézlerakódás következtében. Wilson-kórban monoton, tompa, néha rángatózó vagy akár robbanásszerű hang jellemzi.

Dysphagia (nyelési nehézség)
Sialorrhoea (felesleges nyáltermelés)
Nyelvösszehúzódások, amelyek zavarhatják az étkezést
A hangulat és a viselkedés zavarai állandóak, és néha beavató jellegűek (harag, nevetésroham)
Értelmi lelassulás
Iskolai nehézségek
Ritka epilepsziás rohamok
A májkárosodást a máj megnagyobbodása (hepatomegalia), visszatérő sárgaság (sárgaság), néha hirtelen fellépő akut májgyulladás jellemzi, amely végzetes lehet.
Anémia

Az agy CT-vizsgálata az encphale (a koponyában található idegrendszer) változását mutatja
1. Felnőtteknél a Wilson-kór tünetei hasonlóak a Parkinson-kór tüneteihez: