X-kapcsolt hipofoszfatémia átmeneti életkorban
közzétett 2017.10.31
Szerzői: A. Linglart, A. Usardi, E. Le Norcy, C. Chaussain, M. Biosse-Duplan, P. Wicart, K. Briot, P. Kamenicky
- Az X-kapcsolt hipofoszfatémia ritka állapot, amelyet a PHEX gén mutációja okoz.
- Serdülőkorban a diagnózis nehéz, a betegeknél az alsó végtagok deformitása és a növekedés megtorpant.
- A kezelés foszfát-kiegészítőket és a D-vitamin aktív származékait társítja. Alkalmazkodnia kell a pubertáshoz, majd a növekedés lassulásához és a csontváz kalciumigényének csökkenéséhez. Számos beteg műtétet igénylő serdülőkorában romlik a csontdeformitása.
- Az átállás lehetőséget nyújt a különféle rendellenességek számbavételére, és a felnőtt gondozás közvetítő orvossal történő eldöntésére, hogy folytatja-e a hagyományos kezelést.
Érdeklődési linkek
A. Linglart kijelenti, hogy érdekeltségi köre van az Ultragenyx-szel (nyomozó, szimpózium honoráriuma) és Kiowa Kirinnel (szimpózium honoráriuma).
A. Usardi, E. Le Norcy, C. Chaussain, M. Biosse-Duplan, P. Wicart kijelentik, hogy nincsenek érdekkapcsolataik.
K. Briot kijelenti, hogy érdeke fűződik az Ultragenyx-hez (nyomozó) és Kiowa Kirin-hez (szimpózium tiszteletdíja).
P. Kamenicky kijelenti, hogy érdeke fűződik az Ultragenyx-hez (nyomozó).
szerzői
Prof. Agnès LINGLART
Orvos, gyermekgyógyászat, Bicêtre Paris-Sud Kórház, Le Kremlin-Bicêtre, Franciaország
Alessia USARDI asszony
Bicêtre Paris-Sud Kórház, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Franciaország
Dr. Elvire LE NORCY
Fogorvos, Bretonneau Kórház, AP-HP, Párizs, Franciaország
Prof. Catherine CHAUSSAIN
Fogorvos, Bretonneau Kórház, AP-HP, Párizs, Franciaország
Dr. Martin BIOSSE-DUPLAN
Fogorvos, Bretonneau Kórház, AP-HP, Párizs, Franciaország
Prof. Philippe WICART
Orvos, csecsemősebészet, Necker Kórház, AP-HP, Párizs, Franciaország
Prof. Karine BRIOT
Orvos, reumatológia, Cochin Kórház, AP-HP, Párizs, Franciaország
Dr. KAMENICKY Péter
Orvos, endokrinológia és anyagcserék, Bicêtre Paris-Sud Kórház, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Franciaország