Zavart réz háztartás és következményei zm-online
A májkárosodás és a neurológiai diszfunkció a Wilson-kór fő tünete, egy örökletes betegség, amelyben a réz homeosztázis zavart szenved, és a réz a májban és más szervekben tárolódik. Az ebből eredő tünetek súlyosságukban és súlyosságukban nagyon változatosak, de a visszafordíthatatlan károsodás megelőzése érdekében fontos a korai diagnózis.
A Wilson-kór Samuel A. K. Wilson amerikai neurológusról kapta a nevét, aki először a 20. század elején írta le a betegséget. Ez egy autoszomális recesszív örökletes betegség. Réz tárolási betegségként is ismert, amely már leírja a betegség alapját: Wilson-kórban a réz nyomelem egyensúlya megzavarodik. Ez felhalmozódik a szervezetben, főleg a májban, de az agyban és a szem szaruhártyájában is.
Réz - fontos nyomelem
A réz fontos nyomelem, amelyet a napi táplálékkal fogyasztanak, és amely számos enzim része. Többek között szabályozza az elasztin és a kollagén keresztkötését, és így biztosítja az egészséges, rugalmas bőrt. A réz a csontok egészsége szempontjából is fontos: szerepet játszik az eritrociták képződésében, a központi idegrendszer működésében és a pigmentanyagcserében is. Általában a test körülbelül 80-100 milligramm rézt tartalmaz, ezzel a harmadik leggyakoribb nyomelem a testben. Főleg a csontvázban, az izmokban, a belső szervekben és az agyban található meg.
A Wilson-kór alapjai
A test réztartalmát a különféle fehérjék finoman szabályozott kölcsönhatása szabályozza, meghatározó jelentőséggel bír a májban található réz transzportfehérje ATP7B. Biztosítja, hogy a felesleges réz az epével a bélen keresztül ürüljön ki, így a réz egyensúly megmarad a testben. A 13. kromoszóma hosszú karján elhelyezkedő ATP7B gén mutációi a kiválasztás hiánya miatt rézlerakódásokhoz vezetnek a májban, de az agyban és más szervekben is, és ezáltal a réztároló betegségben Wilson-kór.
Örökletes betegség gyakorisága
A neurológiai forma, amely általában csak fiatal felnőttkorban fordul elő, kezdetben motoros rendellenességekkel, gyakran Parkinson-szerű remegéssel kezdődik, járási rendellenességekkel, írási rendellenességekkel és általános problémákkal, gyorsan változó és akaratlan mozgásokkal. Szigorúság és fokozott nyálképzés is előfordulhat. Emellett dr. Dominik Huster, Lipcsei Egyetemi Kórház, a betegek legfeljebb egyharmadának kezdetben pszichiátriai tünetei vannak, például tanulási nehézségek, figyelemzavarok, depresszió, hangulatváltozások és ritka esetekben pszichotikus rendellenességek.
A tisztázatlan májleleteknek és a tisztázatlan neurológiai hiányoknak ezért Huster szerint mindig Wilson-kórra kell gondolniuk. Mivel a réz folyamatos tárolásával fennáll az irreverzibilis májkárosodás és/vagy irreverzibilis neurológiai károsodás kockázata, a korai diagnózis és a terápia nagy jelentőséggel bír.
diagnózis
A jellegzetes szemváltozások, például az úgynevezett Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrű (lásd az ábrát), a szaruhártyában lévő réz lerakódásán alapuló gyűrű alakú, barnás elszíneződés jelzik a Wilson-kórt. A Kayser-Fleischer-gyűrű a neurológiai tünetekkel küzdő betegek akár 95% -ában, májbetegségben pedig 50-60% -ában létezik. Szerint Dr. Köhögés nem a látásvesztésig. Ha Wilson-kór gyanúja merül fel, a diagnózis megerősíthető laboratóriumi vizsgálatokkal a réz metabolizmusának paramétereivel, valamint molekuláris biológiai vizsgálatokkal. A diagnózis akkor tekinthető megerősítettnek, ha a vizsgálatok csökkent szérum ceruloplazmint (a szérumban lévő réz transzportfehérjét), a vizelettel fokozott rézkiválasztást mutatnak, és ha Kayser-Fleischer gyűrű van jelen. A beteget mindig meg kell vizsgálni a megfelelő májelváltozások szempontjából. A májforma esetében a réztartalom meghatározásával járó májbiopsziát is figyelembe kell venni.
Az említett eljárások mellett további vizsgálatok is vannak, például az intravénás rézpróba, amely szintén felhasználható a tulajdonságok heterozigóta hordozóinak és a Wilson-kórban szenvedő betegek megkülönböztetésére, valamint a D-penicillamin stresszteszt, amelyben a D-penicillamin beadása, amelyet szintén a Wilson-kórt alkalmaznak, meghatározzák a vizelettel történő rézkiválasztást.
Kétség esetén: genetikai teszt
Ha kétségek merülnek fel a diagnózissal kapcsolatban, ezeket molekuláris genetikai vizsgálatokkal lehet tisztázni vagy megerősíteni. Megfelelő genetikai tesztet is feltüntetnek, ha tisztázni kívánják, hogy a betegség közeli rokonokban is fennáll-e, és hogy (még mindig) tünetmentes-e. Huster szerint a vizsgálat egyre fontosabbá válik, nem utolsósorban azért, hogy azonosítsák a tünetmentes betegség állapotában lévő tulajdonságok hordozóit, és így korai stádiumban megfelelően kezelni tudják őket.
Egész életen át tartó terápia
Mivel genetikai hiba a betegség alapja, a kezelésnek egész életen át tartónak kell lennie, negatív rézegyensúlyra kell törekedni. Általában gyógyszeres terápiát alkalmaznak, rézkötő kelátképző szerekkel, például D-penicillaminnal. A kezelés megköti és kiüríti a rézt, ami hosszú távon a legtöbb szövet rézszintjének csökkenéséhez vezet. Ha a számított szabad szérumréz a normál tartományba esik, ami általában legalább hat-tizenkét hónapos terápiát jelent, fenntartó terápia következik, amelynek során megpróbálják fenntartani a kiegyensúlyozott réz-egyensúlyt.
Erre a célra kelátképző szereket is adnak, de alacsonyabb dózisokban, mint a kezdeti terápiánál. Alternatív megoldásként cink-sókkal történő kezelés lehetséges, amelyek a bél nyálkahártyájában metallotioneinek képződését idézik elő. Ezek olyan fehérjék, amelyek szintén megkötik a rézt, így az étellel elfogyasztott nyomelem nem is jut be a szervezetbe, hanem néhány nap múlva ürül a bélsejtekkel. A cink-sókkal végzett kezelés, amely általában jól tolerálható, szintén alkalmas Huster szerint tünetmentes Wilson-kórban szenvedő betegek kezdeti kezelésére. A cink-sók kombinálhatók D-penicillaminnal is, de a bevitelt mindig késleltetni kell a D-penicillamin kelátképző hatása miatt.
A Wilson-kór kezelésének sikere közvetlenül összefügg a betegek megfelelőségével. Ez azonban nem ritkán jelent problémát, elsősorban a D-penicillamin lehetséges mellékhatásainak (vesekárosodás, a hematopoiesis megzavarása). Ha súlyos mellékhatások jelentkeznek, a tudós szerint át kell váltani a cink-sók kezelésére. Alternatív megoldásként kezelheti trientinnel is, egy olyan hatóanyaggal, amely kelátképzőként is működik, és megköti a rézt a szérumban.
Hogy az alacsony réztartalmú étrend ajánlatos-e, vita tárgya. Ebben az étrendben kerülik a különösen rézben gazdag ételeket. Ide tartoznak a szerves húsok, diófélék, gombák, teljes kiőrlésű termékek, kakaó, csokoládé és tenger gyümölcsei. A betegeknek azt is javasoljuk, hogy ételeik elkészítésekor ne használjanak réztartalmú edényeket vagy réztartalmú mázzal ellátott kerámiákat. Óvatosan kell eljárni olyan ételekkel is, amelyeket általában réz kannákban készítenek, például sült mandulával. Egyértelmű azonban, hogy egy ilyen intézkedés önmagában korántsem elegendő a Wilson-kór kezelésére.
Terápia terhesség alatt is
Mivel a Wilson-kór általában serdülőkorban és korai felnőttkorban jelentkezik, gyakran felmerül a terhesség kérdése. Általában a Wilson-kórban szenvedő nők teherbe eshetnek, de terhességük során mindenképpen meg kell tartaniuk gyógyszerüket. Ellenkező esetben fennáll a májelégtelenség és a betegség gyors előrehaladásának veszélye. A D-penicillamin abbahagyása esetén súlyos relapszusok is előfordulhatnak, egyedi esetekben akár halálos akut májelégtelenségig. Másrészt a jelenlegi ismeretek szerint a DPenicillamine további kezelésének kockázata a magzat számára alacsonynak tűnik, hangsúlyozza Huster egy áttekintő cikkben.
Ultima arány: májtranszplantáció
Akut májelégtelenség esetén a D-penicillaminnal történő kezelés elengedhetetlen. Ilyen helyzetben a májtranszplantációt is végső megoldásnak kell tekinteni. Ha nem áll rendelkezésre donor szerv, a várakozási idő áthidalható májtámogató eljárásokkal, például albumin dialízissel. Egyébként a májtranszplantáció az egyetlen kezelési lehetőség, amely elér egy állandó terápiát, majdnem gyógyulást a Wilson-kór ellen, mivel az új szerv funkcionális ATP7B génnel rendelkezik. Az eljárást súlyos előrehaladott májcirrhosis esetén is figyelembe kell venni. Ellenkező esetben a jelzéseknek szigorúaknak kell lenniük az eljárás kockázatai és az utána szükséges egész életen át tartó immunszuppresszió miatt.
Remélem, a génterápia
Mivel a genetikai hiba ismert, a génterápia is elmozdul az elképzelhető terápiás lehetőségek területére. Szerint Dr. Huster, már vannak ígéretes állatkísérletek, amelyek arra utalnak, hogy a génterápiának és a májsejt-transzplantációnak képesnek kell lennie a Wilson-kór gyógyító kezelésének elérésére, vagy legalábbis pozitív hatásra a betegség lefolyására. Mindazonáltal a módszer gyakorlati megvalósíthatóságában és biztonságában is jelentős előrelépésekre van szükség, mielőtt az emberen végzett vizsgálat fontolóra vehető.
Jó prognózis
Ha a „Wilson-kór” diagnózist elég korán felállítják, a beteg jó előrejelzéssel rendelkezik, feltéve, hogy a gyógyszert megfelelő megfeleléssel szedik. Szükséges azonban a beteg szoros figyelemmel kísérése. A klinikai kép sokfélesége miatt egy tapasztalt központ felelőssége kell, hogy legyen. Ott testvéreket is tesztelni lehet, és szükség esetén ennek megfelelő vizsgálati eljárást meg lehet kezdeni.
Az "Ismétlés" szakasz szerzője
szívesen válaszol a hozzájárulásukkal kapcsolatos kérdésekre
válaszolni
Christine Vetter
Merkenicher Str. 224
50735 Köln