1. típusú myotonikus disztrófia - okai, tünetei és kezelése
A 1. típusú myotonikus dystrophia (Curschmann-Steinert szindróma) autoszomális domináns örökletes multisystem betegség, amelynek fő tünetei az izomgyengeség és a lencse elhomályosodása (szürkehályog). A betegség két formáját különböztetik meg: egy veleszületett (veleszületett) formát, amelyben az újszülött izomgyengeség miatt észrevehető ("floppy csecsemő"), és egy felnőtt formát, amely csak az élet 2.-3. Évtizedében nyilvánul meg. Az 1. típusú myotonikus dystrophia gyógyíthatatlan, és súlyosságától és progressziójától függően lerövidíti a várható élettartamot.
Tartalomjegyzék
Mi az 1. típusú myotonikus dystrophia?
A 1. típusú myotonikus dystrophia az úgynevezett trinukleotidismétlő betegségek egyike. A 19. kromoszóma hosszú karjának genetikai kódjában a citozin, a timin és a guanin nukleobázisokból származó trinukleotid megduplázódik.
Míg ez az alapvető hármas egészséges embereknél 5-35-szer megismétlődik, az enyhe tünetekkel rendelkezőknél ez körülbelül 50-200, súlyos formában akár 1000 ismétlésnél is több. A trinukleotid nem közvetlenül kódol egy fehérjét, de befolyásolja más fehérjék szintézisét. A csontváz- és szívizmokban szükséges enzim, a dystrophia myotonica protein kináz (DMPK) a genetikai hiba miatt kisebb mértékben termelődik.
De más fehérjék is érintettek, például a lencsében expresszált SIX5 vagy az inzulin receptor. Ezért az 1. típusú myotonikus dystrophia sokféle szervrendszert érint. Körülbelül 1: 20 000 előfordulási gyakorisággal az 1. típusú myotonikus dystrophia a leggyakoribb myotonia és egyúttal a leggyakoribb izomdisztrófia, amely felnőttkorban fordul elő.
Az öröklődés szempontjából a trinukleotid ismétlések száma nemzedékről nemzedékre növekszik, így a betegség az utódokban hamarabb és súlyosabb formában jelentkezik. A veleszületett formát mindig az anyától öröklik. Az 1. típusú myotonikus dystrophia gyakrabban érinti a fiúkat, mint a lányokat.
okoz
A hosszabb életben maradó gyermekeknél a fejlődés késése és súlyos mentális retardációja várható. Várható élettartamuk 30-40 év körül mozog. Ha a betegség csak felnőttkorban tör ki, az érintettek gyakran először észlelik a törzstől távoli izmok izomgyengeségét, különösen a lábak, a nyak és az arc területén. Az arcizmok sorvadnak, így a beteg fanyarnak tűnik.
Beszéd- és nyelési rendellenességek is következnek. Az izomgyengeség késleltetett izomlazítással jár, így például az érintettek számára nehéz újra meglazítani egy mozgást. További tünetek a lencse átlátszatlansága, a belső fül halláskárosodása, a megnövekedett alvásigény, a kognitív korlátok és a csökkent cukorbetegség tolerancia a diabetes mellitusig. A megzavart hormonegyensúly miatt a herék sorvadása és kopaszodása jellemzően férfiaknál, a nőknél pedig menstruációs rendellenességek fordulnak elő.
A szívizomra gyakorolt hatás különösen veszélyes: gyakran előfordulnak szívritmuszavarok, sőt néha szívmegállás is előfordul. Ha az izomgyengeség eléri a központi izmokat, ennek következménye a légzési rendellenességek és a fokozott hajlam a tüdőfertőzésekre. Az 1. típusú myotonikus dystrophia mindig progresszív, de tüneteinek súlyossága és összetétele rendkívül változó. Az 1. típusú myotonikus dystrophia felnőttkori várható élettartama átlagosan 50-60 év.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az 1. típusú myotonikus dystrophia fő jellemzője az izmok késleltetett relaxációja az izom összehúzódása után. Ez a jellemző felhasználható a betegség megkülönböztetésére más izomdisztrófiáktól. A csomagtartótól legtávolabbi izmok, például az arc, a nyak, az alkar, a kéz, az alsó lábszár és a láb izmai. Az izompanaszoktól függetlenül vannak más tünetek is.
Szívritmuszavarok vagy szívelégtelenség gyakran fordulnak elő. A szív bevonása miatt az érzéstelenítés gyakran incidensekhez vezet. A férfiak szürkehályogot és kopaszodó szőrzetet gyakran megfigyelnek. A tesztoszteronszint túl alacsony, ami gyakran herékvesztéshez vezet. Fokozott a cukorbetegség kialakulásának kockázata.
Beszélni és nyelni nehéz a beteg számára. Ezenkívül a beteg napközben folyamatosan fáradt, ami éjszaka légzési szüneteket okozhat. Az alvási apnoe azonban nem mindig jelentkezik. Emésztési rendellenességek, epehólyag-rendellenességek vagy hallászavarok szintén további tünetekként jelentkezhetnek. Bár örökletes állapotról van szó, a tünetek sok betegnél csak 20 éves korukban jelentkeznek.
A szürkehályogot gyakran a betegség első jeleként diagnosztizálják. Van azonban egyfajta betegség is, amely születésétől kezdve létezik. Az izom myotonia ezen veleszületett formáját különösen súlyos lefolyás jellemzi életveszélyes légzési elégtelenséggel, valamint mentális és fizikai fejlődési rendellenességekkel.
Diagnózis és lefolyás
Bonyodalmak
Az életminőség jelentősen romlik. Különösen a fiatalok pszichológiai panaszok vagy depresszió alakulhatnak ki, ha hirtelen látási problémáik vannak vagy vakok. Szívproblémák is előfordulhatnak, így a beteg hirtelen szívhalálba belehalhat. Nem ritka, hogy az érintettek cukorbetegségben szenvednek.
Az izomgyengeség jelentősen korlátozza az érintettek mindennapjait, így egyes esetekben mások segítségétől is függenek. Bizonyos tevékenységeket vagy sportokat nem lehet tovább folytatni minden további nélkül. A gyermekek fejlődését jelentősen korlátozza a betegség, így felnőttkorban szövődmények is felmerülhetnek. Ezt a betegséget ok-okozati módon nem lehet kezelni.
Számos panasz azonban korlátozható és enyhíthető, így a mindennapi élet elviselhetővé válik az érintett számára. Általános szabály, hogy nincsenek különösebb szövődmények, és a beteg várható élettartamát nem korlátozza a betegség.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Orvoslátogatásra van szükség, amint az érintett személy a mindennapi életben való megbirkózás során károsodást tapasztal. Az izomerő gyengesége, a fizikai teljesítmény csökkenése és a szövetvesztés az egészségi rendellenesség jelei. Ha a normál sporttevékenységeket csak korlátozott mértékben vagy egyáltalán nem lehet gyakorolni, akkor a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Különböző vizsgálatokat kell megkezdeni annak érdekében, hogy tisztázható legyen az ok és kezelési terv készüljön.
Az önként kontrollált izomfeszültség késedelme és a látás csökkenése aggasztó. Ha a látás homályos, vagy a lencse zavaros, orvoslátogatás ajánlott. A természetes tapadás funkciójának szabálytalansága a test figyelmeztető jelzése, amely cselekvést igényel. A balesetek és elesések fokozott kockázatát meg kell beszélni egy orvossal, hogy ellensúlyozni lehessen. A szívritmus zavarait, a szívdobogásérzést vagy az alvásmegszakadásokat orvosnak kell alaposabban megvizsgálnia.
Ha koncentrációs vagy figyelemhiány jelentkezik, vagy ha a károsodás miatt csökken a mentális teljesítmény, orvoslátogatásra van szükség. Ha a férfiak csökkent szexuális vágyban szenvednek vagy kopasz fej alakul ki, orvoshoz kell fordulni. Ha vannak érzelmi vagy mentális stressz állapotok is, az érintettet következményekkel fenyegetik. Időben meg kell akadályozni őket.
Kezelés és terápia
A. Okozati kezelése 1. típusú myotonikus dystrophia nem tud. A terápia a tünetek enyhítésére összpontosít, például a szürkehályog műtéti kezelésével, a szívritmuszavarok gyógyszeres beállításával vagy technikai légzéstámogatással. A fizikoterápiás támogatás késleltetheti az 1. típusú myotonikus dystrophia progresszióját.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A diagnosztizált 1-es típusú myotonikus dystrophia kilátásai gyengék. A várható élettartam és az életminőség egyaránt szenved. A legtöbb beteg nem éri el a 60. életévét sem. Közülük sokan szívelégtelenségben halnak meg vagy engednek a fertőzéseknek. A terápiás intézkedések gyakran csak marginálisan enyhíthetik a betegség tüneteit. Maga a genetikai hiba a tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható. Az érintettek közül sokan az 1. típusú myotonikus dystrophia jeleit mutatják 20 éves koruk előtt, mások csak magas korban fordulnak orvoshoz. A családokon belül megnő a betegség öröklődésének kockázata.
A szenvedés tovább növekszik, mert az 1. típusú myotonikus dystrophia menthetetlenül fejlődött az évek során. A gyenge izmok miatt az érintettek egyre nehezebben képesek egyedül megbirkózni a mindennapokkal. Segítségre van szükséged. A mozgásszervi rendszer leáll. Egy idő után a tanult szakma már nem folytatható. A gyógyszerek és a fizioterápia terápiás megközelítései idővel egyre inkább elveszítik hatékonyságukat. Nem ritka, hogy az 1. típusú myotonikus dystrophia fizikai hanyatlása pszichológiai problémákkal jár.
megelőzés
Mivel a 1. típusú myotonikus dystrophia Ha ez örökletes genetikai hiba, a megelőzés nem lehetséges.
Utógondozás
Az 1. típusú myotonikus dystrophia örökletes. A kutatás jelenlegi állása szerint gyógyítani nem lehet. A betegség körülbelül 50 évvel csökkenti a várható élettartamot. A dystrophia előrehaladásának lassítása érdekében nyomon követés ajánlott. Az utógondozás további célja a tünetek enyhítése és az életminőség fenntartása.
A nyomon követés során ellenőrizzük a gyógyszer toleranciáját, ha beadták a betegnek. A nyomon követés elsősorban a testi panaszokhoz kapcsolódik. A végtagok mobilitását a lehető leghosszabb ideig megfelelő gyakorlatokkal kell fenntartani. A kísérő pszichoterápia szintén megfelelő vagy akár szükséges is lehet.
A dystrophia miatti nem megfelelő életminőség pszichológiailag befolyásolhatja a beteget. A depresszió kockázata nagyon magas. A pszichoterápiával lehetőség nyílik negatív érzésekről beszélni. Haladó szakaszban kerekesszékre lehet szükség. Az utógondozás során a beteg megtanulja a készülék napi használatát.
A myotonikus dystrophia szintén befolyásolja a szív működését. A pacemaker ellensúlyozza a folyamatot. Az utókezelést kardiológus végzi. Figyeli a gyógyulás folyamatát a műtét után. A kontroll megszűnik, ha várható a gyógyulás.