1. típusú örökletes tirozinémia Gouvernement du Québec
Ezen az oldalon:
Leírás
Az 1. típusú örökletes tirozinémia az egyik recesszív örökletes betegség, amely gyakoribb Quebec bizonyos régióiban:
- Saguenay - Lac-Saint-Jean;
- Charlevoix;
- Felső északi part.
Az 1. típusú örökletes tirozinémia egy májbetegség, amelyet egy enzim, a fumarilacetoacetát-hidroláz (FAH) aktivitásának hiánya okoz. Erre az enzimre szükség van a tirozin lebontására, amely az élelmiszerekben található számos állati és növényi fehérjében található aminosav. Például a húsok, tejtermékek, hal, tojás, hüvelyesek, diófélék és a tofu tirozint tartalmaznak.
A FAH enzim aktivitásának hiánya miatt a metabolikus hulladékok nem bonthatók. Ezután felhalmozódnak a testben, károsítva a májat, a vesét és az idegrendszert (idegeket).
Tünetek
1. típusú örökletes tirozinémiában szenvedő gyermekek akit nem kezelnek Általában a következő tünetek vannak:
- növekedési retardáció;
- hányás;
- vérzés (pl. orrvérzés);
- néhány gyermeknél: ingerlékenység, fájdalom a végtagokban az élet első hónapjaitól kezdve;
- a vesék és különösen a máj progresszív romlása.
Kezelések
Az 1. típusú örökletes tirozinémia kezelése két elemet ötvöz: alacsony tirozinszintű étrendet és egy gyógyszer, az NTBC alkalmazását.
- Az étrend alacsony állati és növényi fehérje tartalmú étrend. Az 1-es típusú örökletes tirozinémiában szenvedőknek ezt az étrendet egész életen át be kell tartaniuk. Az Egészségügyi és Szociális Minisztérium (MSSS) által finanszírozott program részeként ingyen szerezhetnek alacsony tirozinszintű termékeket.
- Az NTBC egy olyan gyógyszer, amely a tirozin emésztésére hat, és így megakadályozza a májat, a vesét és az idegeket károsító hulladékok képződését.