1. típusú orphanet-fogbetegség

Orphanet Tyrosinemia

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

1. típusú fogbetegség

Az 1. típusú dent betegség (MD1) a Dent betegség egyik formája (lásd ezt a kifejezést), amelyben a vese megnyilvánulásai dominálnak.

ORPHA: 93622

Összegzés

Járványtan

A gyakoriság nem ismert, de kevesebb, mint 250 családról számoltak be.

Klinikai leírás

Etiológia

Az MD1 oka lehet a CLCN5 (Xp11.22) inaktiváló mutációi, amelyek 746 aminosavból álló elektrogén Cl-/H + -cserélőt (ClC-5) kódolnak. Több mint 140 CLCN5 mutációt írtak le. A betegek körülbelül 40% -ának nincs CLCN5-mutációja, és klinikai megjelenésük nem különbözik az ebben a mutációban szenvedő betegekétől.

Diagnosztikai módszer (ek)

A diagnózis alacsony molekulatömegű proteinuria, hiperkalciuria és a következő jelek legalább egyikének alapja: nephrocalcinosis, vesekő, hematuria, hypophosphatemia vagy veseelégtelenség. A molekuláris genetika megerősítheti a diagnózist.