2 Genetikai örökség és egészség
Tanfolyamok letöltésre: 3. téma 1 2. fejezet genetikai örökség és egészség (2 hónappal)
Amikor a genetikai örökségről beszélünk, akkor az egyénre jellemző genotípusról és a hozzá kapcsolódó genotípusról beszélünk.
I A genotípus hatása az egészségre
A társított genotípus képviseli az egyén testében található összes genetikai információt, amely befolyásolhatja annak működését, amelyet az egyénre jellemző genotípus irányít.
A/A kapcsolódó genotípus
Így megkülönböztethetjük a mikrobiota szimbiotikus genotípusát. A mikrobiotában található mikroorganizmusok aktivitása, genotípusuk ellenőrzése alatt, az egyén saját genotípusának ellenőrzése alatt megzavarja az emberi szervezet aktivitását. Példaként említhetjük a mikrobiota jelenlétéhez kapcsolódó rostok emésztését vagy az egyén elhízottságát vagy soványságát befolyásoló zsírsavak termelését.
Mikrobiota és elhízás:
forrás: Bélmikrobiota és elhízás.png, írta: Muséum d'histoire naturelle de Toulouse a Wikimedia commons-on keresztül, CC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gut_microbiota_and_obesity.png
A kapcsolódó genotípusokat tekintve megkülönböztetjük a paraziták genotípusát is. Idézhetjük az emberi test működését megzavaró kórházi betegségeket okozó baktériumok antibiotikum-rezisztenciájának esetét.
B/Az egyénre jellemző genotípus
Az egyénre jellemző genotípus tekintetében megjegyezhetjük, hogy a szervezet működésében fellépő zavarok kapcsolódnak az ezt a genotípust érintő mutációkhoz.
1) Több gén esetén poligénes megbetegedésekről beszélünk, mint az 1-es típusú cukorbetegség esetében.
A cukorbetegség abnormálisan magas vércukorszintet (vércukorszintet) eredményez. Az 1-es típusú cukorbetegségben inzulinhiány áll fenn, amely megakadályozza a glükóz bejutását a sejtekbe. Az inzulint a béta-sejtek termelik a hasnyálmirigy Langerhans-szigetén. Ebben az esetben azonban az immunrendszer (az emberi test védelmi rendszere) tönkreteszi őket. Ezért nincs inzulintermelés és a vércukorszint emelkedik. Több mint 20 gén vesz részt a betegség kiváltásában.
Vércukor-szabályozás:
2) Ha csak egy génről van szó, akkor monogén betegségről beszélünk, mint például a cisztás fibrózis esetén.
A cisztás fibrózis egy olyan betegség, amely főleg a CFTR gén mutációjához kapcsolódik az 508. kodonban (ΔF508 mutáció) a 7. kromoszómán, ami a CFTR fehérje megváltozását eredményezi, amely az 508. pozícióban levő fenilalanin delécióját mutatja. Ez a fehérje játszik szerepet. klórra áteresztő ioncsatorna, amelynek feladata az utóbbi sejtmembránokon történő transzportjának szabályozása. A mutált fehérje jelenléte diszfunkciót okoz a klórionok transzportjában, növelve a nyálka viszkozitását és felhalmozódását a légzőszervekben és az emésztőrendszerekben. A betegség sok szervet érint, de a légzőszervi károsodások túlsúlyban vannak, és a morbiditás legnagyobb részét képviselik.
3) Az egyén rendelkezik a betegségekre való hajlam génjeivel.
Ezek a hajlamgének különböző allélok (változatok) alatt létezhetnek, amelyek közül néhány kedvező a patológia kialakulásához. Ők felelősek a patológiák 30-70% -áért. Sok esetben sok hibás gén kölcsönhatása egy úgynevezett multigén betegség kialakulásához vezet, mint a sclerosis multiplex esetében.
A sclerosis multiplexet az immunrendszer sejtjeinek a lokalizált területeken előforduló neuronok mielinhüvelyének pusztulása okozza: ezeket demyelinizációs plakkoknak nevezzük. A mielinhüvely azonban részt vesz az idegi impulzusok továbbításában.