2012. évi éves konferencia Wiesbaden Tuberцse Sklerose Deutschland e
A Éves találkozó 23-25-ig. 2012 márciusát az egyesület által támogatott kutatási projektek uralták. De más orvosi, tudományos és társadalmi kérdéseket is felvetettek és? részben előadások formájában, részben műhelyekben? megbeszélték. A találkozóról lesz? mint az előző években? Készül egy részletes jegyzőkönyv, amelyet a tagok nyáron postai úton kapnak meg.
Orvostudomány és tudomány
A kutatóknak, akik szolgálatukat a tudomány, de az egyesület érdekeinek is tekintették, lehetőségük volt részletesen beszámolni munkájukról.
Az EXIST vizsgálatok mellett (Prof. Dr. David Franz, Cincinnati/USA, Dr. Christoph Hertzberg, Berlin és Dr. Matthias Sauter, München), amelyekben a transzplantációs orvostudományban már alkalmazott mTOR-gátlók hatása, vizsgálták a gyorsan növekvő agydaganatokat (SEGA) és a tuberous sclerosisban gyakran előforduló vesedaganatokat, jelenleg számos más kutatási projekt zajlik, amelyekben az egyesület részt vesz.
Ez magában foglalja a "Next Generation Sequencing" (Dr. Karin Mayer, Martinsried/München) molekuláris genetikai vizsgálati módszert is, amelyben új módszerekkel olyan mutációk is feltárhatók, amelyek eddig a genetikailag vizsgált betegek közel 15% -ában rejtve maradtak. Már most nagy sikert ígér. A kísérleti projektben az új módszer alkalmazásával a betegség genetikai okát az új módszerrel vizsgált betegek mintegy felében feltárták. Ez az arány a vizsgálati eljárás finomításával akár meg is növekedhet. A projekt lényege, hogy a lehető legkevesebb TSC-s beteg marad molekuláris genetikai diagnózis nélkül, mivel ez például a családtervezés szempontjából nagy jelentőséggel bír.
A ketogén étrenden végzett betegfelmérések értékelése (Dr. Adelheid Wiemer-Kruel, Kehl-Kork) szintén sikeres. A ketogén étrend hatékonysága a TSC-ben az epilepsziás rohamok csökkentésével a görcsök teljes hiányáig a betegek jelentős részénél bebizonyosodott. Eddig ezt az étrendet általában csak az epilepszia kapcsán vizsgálták, míg a korki epilepsziás központban a hangsúly most a gumós szklerózis rohamaira irányult. Újabb felmérés dr. Matthias Sauter (München) szintén foglalkozott a fogamzásgátlók hatásával a vesedaganatokra.
A "Gyulladásos folyamatok a gumós szklerózisban" projekt (Prof. Dr. Markus Knuf, Wiesbaden és PD Dr. Claudius Meyer, Mainz) a második szakaszába lép A gumós szklerózis és annak kialakulása fontos. A TSD eV 2012. március 23-án jóváhagyta a második szakasz finanszírozását, hogy semmi ne állja a folytatás útját.
Tudósaink egy európai TSC-nyilvántartáson (TOSCA) is dolgoznak. A cél az, hogy értékes ismereteket szerezzenek a betegség lefolyásáról, amelyek a jövőben lehetővé tehetik a betegek számára a korábban lehetetlen prognózist.
Az egyesület a müncheni HTCR Alapítvánnyal is együttműködik a műveletek során keletkező TSC szövetek összegyűjtésében. Ezzel szeretnénk megalapozni a megfelelő anyag rendelkezésre állását a későbbi kutatási projektek számára. Tudatosan döntöttünk a projekt megvalósításáról a HTCR-rel, mert a megőrzés jogi, szervezeti és technikai keretei már ott vannak, és ezt egyedül nem tudtuk megtenni.
A kutatási projektek mellett más orvosi témákkal is foglalkoztak. Számos előadás hangzott el (PD Dr. Rainer Boor, Tom-Pieper dipl.-med.) Az epilepszia gyógyszeres terápiájáról, valamint a gyógyszerek mellékhatásairól és kölcsönhatásairól. Bemutatták és megvitatták az "Epivista®" internetes epilepsziás naptár használatát is. Ennek a dokumentációnak a felhasználása, amelyet a beteg vagy gondozója végez, lehetővé teszi az orvos számára a kezelés nagyon gyors átállítását, és megkönnyíti a legkedvezőbb gyógyszeradag megtalálását. Ezenkívül az Epivista® lehetővé teszi az orvos és a beteg közötti biztonságos kommunikációt az interneten keresztül.