3 - Klinikai megnyilvánulások
A vas fokozatosan felhalmozódik a májban, a szívben és az endokrin szövetekben. Az első tünetek 40-50 éves kor között jelentkeznek a férfiaknál. Nőknél a vas felhalmozódását késlelteti a menstruáció, és a betegség általában csak a menopauza után válik nyilvánvalóvá. A betegség kifejeződésének változékonysági tényezői a nem mellett a genetikai tényezők, amelyek meghatározzák a vas túlterhelés mértékét, és a környezeti tényezők (egy már meglévő májbetegség súlyosbító szerepe vagy krónikus alkoholizmus társul). Mivel a C282Y homozigozitás klinikai penetranciája nagyon alacsony, a betegek nagy százalékában nem lesz a betegség fenotípusos kifejeződése. A gyakorlatban lehetetlen megjósolni, hogy a C282Y mutációra homozigóta alanyok közül melyik lép át tüneti hemokromatózissá.
Történelmi, tüneti formájában a hemochromatosis klinikai képe diffúz melanodermát (44A fotó, 44b fotó), diabetes mellitust, hepatomegalia (vagy "bronzos cirrhosis" cukorbetegséggel), kardiomiopátia, arthralgia és más endokrinopátiákat társít (15.III. Táblázat).
Manapság a diagnózist leggyakrabban egy korábbi, vagy akár egy tünetmentes szakaszban állapítják meg, és a kihívás a szövődmények kialakulásának megakadályozása. Cirrhosis vagy cukorbetegség hiányában a betegség nem vezet a várható élettartam jelentős csökkenéséhez. A klinikai diagnózis idején jelentkező jelek és tünetek megfelelő gyakoriságát a 15.III. Táblázat tartalmazza. A megmagyarázhatatlan aszténia, arthralgia és az emelkedett ALT-aminotranszferázok társulását szuggesztívnek tekintik: ez a "3 szabály".
| Májfunkciós rendellenességek | 75% |
| Asthenia, adynamia | 74% |
| Melanoderma | 70% |
| Cukorbetegség | 48% |
| Erőtlenség | 45% (férfiak) |
| Arthralgia | 44% |
| EKG rendellenességek | 31% |
A. Májsérülés
A tünetekkel küzdő betegek 95% -ában megemelkedett májenzimek, túlnyomórészt ALT és/vagy hepatomegalia figyelhető meg. A transzaminázok általában a normálérték felső határának kétszeresét mutatják. A cirrhosissá válás és szövődményei magyarázzák a hemochromatosis okozta halálozások 90% -át. A hemochromatosisban szenvedő cirrhotikus betegeknél a hepatocelluláris carcinoma kockázata évente 5%.