48282736-Genetikai gyógyszer
Dokumentumok
az orvosi genetika tankönyve.lényeges genetika a hallgatók számára
A. AZ EMBERI GENETIKA TARTALMA 1. AZ ÖRÖKSÉG ÉS A VÁLTOZÓSÁG GENETIKÁJA 1.1. ÖRÖKLÉS Az öröklés az egyén tulajdonsága, hogy továbbadja karaktereit
személyes, valamint a létrehozott és hozzátartozó fajoké. Ez a folyamat eléri az utódok és utódok biológiai hasonlóságát.
De a szülők nem a karaktereket továbbítják a gyermekek számára, hanem a karakterek elkészítéséhez szükséges információkat (a tartomány génjeiben). Ebben az összefüggésben az öröklődés olyan információs folyamat, amely az örökletes információk tárolását, kifejezését és továbbítását foglalja magában az egyén jellemzőinek elérése érdekében. Az öröklődés tehát az élethez nélkülözhetetlen funkció.
a). A dezoxiribonukleinsav (DNS) az öröklődés molekuláris szubsztrátja. Ez a makromolekula, amely két térben elrendezett polinukleotidláncból áll, kettős spirális spirál formájában ("az élet spirálja"), három fő szerepet tölt be (1.1. Ábra): A DNS genetikailag kódolt információkat tartalmaz a
test. Az örökletes információ alapvető egysége a gén - a DNS egy olyan szegmense, amely meghatároz egy bizonyos karaktert. A normális gén szerkezetének megváltoztatása, az úgynevezett mutáció, normális vagy kóros génváltozatot (allélt) eredményez.
A DNS specifikus fehérjék szintézisén keresztül fejezi ki az örökletes információkat, amelyek kialakítják a szervezet morfológiai és funkcionális jellemzőit ("egy gén, egy fehérje és egy karakter") (1.1.a ábra).
A DNS megőrzi az örökletes információkat a sejtek és organizmusok generációinak egymásutánjában. A folyamatot két új és azonos DNS-molekula bioszintézisével hajtjuk végre félkonzervatív replikációval, majd ezek egyenlő és teljes eloszlását követjük sejtosztódással (1.1.b ábra). A replikációt és a megosztást nagy pontossággal hajtják végre, biztosítva az információátadás hűségét; azonban hibákat szenvedhetnek el, amelyek mutációkat generálnak.
b). A sejt genetikai berendezése tartalmazza azokat a sejtszerkezeteket, amelyek DNS-t, a sejtmagot és a mitokondriumokat tartalmazzák. A genetikai készülék fő eleme a mag, a legtöbb sejttevékenység irányító és irányító központja.
Az interfázisú magban minden DNS-molekula specifikusan kötődik bizonyos fehérjékhez (hisztonokhoz), és egymást követő spirálokon és redőkön keresztül kromatinrostot képez. Az osztódás elején a kromatinrost kondenzálódik és kromoszómát képez.
A kromoszómák az öröklődés morfológiai szubsztrátumát jelentik; a mag állandó szervei, de csak osztódásként láthatók. A kromoszómák száma és alakja az egyes fajok jellemző elemei. Emberben 46 kromoszóma található a szomatikus sejtekben (2n = diploid szám); Az érett nemi sejtekben (tartomány) a kromoszómák száma meiózissal 23 kromoszómára csökken (n = haploid szám). Az emberi genom kifejezést jelenleg az emberi sejtekben található összes genetikai információ leírására használják. Egy nukleáris genomból és egy mitokondriális genomból áll. A diploid genom és a haploid genom kifejezéseket a szomatikus sejtek és az ivarsejtek genomjának megkülönböztetésére is használják.
AZ EMBERI GENETIKA FONTOS A GYÓGYSZERBEN
A mitokondrium a sejt DNS kis részét tartalmazza (0,5%).
1.2. VÁLTOZHATÓSÁG A variabilitás az a jelenség, amely genetikai különbségeket eredményez az egyének között
A variabilitás fő forrásai a mutációk, a genetikai rekombinációk (amelyek 2004 - ben játszódnak le)
meiózis, a tartományok kialakulása során) és egyes egyedek egyik populációból a másik populációba való vándorlása (keresztezésüket követően változások történnek az utódok genetikai struktúrájában). A variabilitási folyamatok következtében minden egyénnek egyedi és jellegzetes genetikai szerkezete van.
Az emberi genetika az emberek öröklődését és változékonyságát vizsgálja. Alap- és alkalmazott tudomány, amelynek nagy szerepe van az orvostudomány elméletében és gyakorlatában.
a). Az emberi genetika alapvető tudományág, mert tanulmányozza az örökletes információk tárolásának, továbbításának és kifejezésének struktúráit, mechanizmusait és alapvető törvényeit az emberi test kialakulásához, fejlődéséhez és működéséhez. Az emberi genetikának fontos szerepe van az orvostudomány fogalmi alapjában, mert új perspektívát kínál a modern orvostudomány számára, amelyet a sejtmolekuláris biológia, a genetika és az immunológia ural.
b). Az emberi genetika azért is klinikai tudományág, mert megvizsgálja az öröklődés és a betegség kapcsolatát, pontosabban a mutációk szerepét a betegségek előidézésében vagy a betegségre való hajlamban. Több mint 10 000 genetikailag meghatározott vagy kondicionált betegség ismert, amelyek az újszülöttek 5-8% -át érintik; nagy változatossággal rendelkeznek, és szinte az összes orvosi szakterületen megtalálhatók. Az orvosi genetika - az emberi genetika részeként - egy különálló klinikai különlegesség, amely genetikai betegségekben szenvedő betegek és családjaik diagnosztizálásával és gondozásával foglalkozik genetikai tanácsadás, prenatális diagnózis, újszülöttek szűrése vagy preszimptomatikus diagnózis révén. A genetika egyes szakterületek tevékenységi területe, de minden orvosnak genetikai megközelítést (gondolkodást) kell alkalmaznia a pácienssel és családjával való kapcsolatában.
c). Az emberi/orvosi genetika egyben orvosi-társadalmi diszciplína is, mivel a genetikai betegségek az elmúlt 20 évben "jelentős közegészségügyi problémákká" váltak. 1 Ezek összességében számosak (több mint 5% újszülött) és gyakran súlyos következményekkel járnak. az érintett egyén és családja számára. Krónikus és fogyatékosságuk miatt a genetikai betegségek negatívan befolyásolják a csecsemők morbiditását és halálozását, és jelentős orvosi kiadásokat igényelnek; ezért a genetikai betegségek fontos terhet jelentenek a társadalom számára; Ilyen körülmények között a szakemberek és a közegészségügyi szervezők erőfeszítéseit a genetikai betegségek megelőzését és korai felismerését szolgáló nemzeti rendszeren keresztül kell megvalósítani.
B. EMBERISÉG, ÖRÖKSÉG ÉS KÖRNYEZET.1. GENETIKAI ÉS BIOLÓGIAI EGYEDISÉG.1.1. GENETIKAI EGYEDISÉG Minden ember egy kezdeti sejtből, a zigótából képződik, amely a megtermékenyítés eredményeként jön létre.
haploid tartományok: a spermium magja egyesül a petesejtjével, és a zigóta magját alkotja, egy új lény első sejtjét. A zigóta így helyreállítja az emberi fajra jellemző 46 kromoszóma diploid számát, és genetikai neme létrejön: XX vagy XY. Valójában 23 pár homológ kromoszóma képződik, azonos méretben, formában és genetikai tartalomban, de eredetükben eltérő, egy anyai és egy apai. Ebből következik, hogy az egyes karaktereket egy génpár határozza meg, amelyek ugyanazt a pozíciót (lókuszt) foglalják el a homológ kromoszómákban; allélgéneknek hívják őket.
Ahhoz, hogy egy betegség vagy betegségcsoport "népegészségügyi probléma" legyen, három feltételnek kell megfelelnie: magas gyakoriságúnak kell lennie, jelentős kiadásokat kell igényelnie a betegellátásra, és speciális programokkal hatékonyan meg kell akadályozni.
A zigóta egy új, egyedi és állandó kombinációban, a genetikai egyéniségnek vagy genotípusnak nevezi a magban a szülői géneket. A zigóta citoplazmája kizárólag anyai eredetű. Tehát a zigóta mitokondriumai, amelyek DNS-t tartalmaznak, és később az összes szomatikus sejt mitokondriumai az anyától származnak.
A zigóta kromoszómák génjeikben tartalmazzák az új organizmus karaktereinek kialakulásához, valamint jövőbeli fejlődésének genetikai programjához szükséges örökletes információkat: minden egyén biológiai létezése során több egymást követő, kötelező, minőségileg és pontosan meghatározott szakaszon megy keresztül. ontogenetikai fejlődés.
1.2. BIOLÓGIAI EGYEDISÉG A modern genetika kimutatta, hogy minden ember egyedülálló mind genetikai szerkezete, mind pedig
és az a környezet révén, amelyben az idő múlásával fejlődött. A környezet magában foglal minden ökológiai (természeti) tényezőt, különös tekintettel a pszichológiai és a társadalmi tényezőkre-
kulturális, amely az emberre hat, ontogenetikai fejlődésének egy bizonyos időszakában. Meghatározza a test egyes jellemzőit, és befolyásolja az elsősorban feltételekhez kötött örökletes karakterek elérését.
A két "erő", amely részt vesz karaktereink kialakításában, kölcsönösen kondicionált. Az öröklődés meghatározza a szereplők kialakulásának lehetőségét, amely különféle módon fejeződik be, annak a társadalmi-gazdasági és kulturális környezetnek a sajátos körülményeitől függően, amelyben egy adott ember fejlődik. Ebből következik, hogy az ember egyedisége biopszicho-szociális.
Az egyedi karakterek halmazát, amelyet az öröklődés (genotípus) és a környezet közötti állandó kölcsönhatás hoz létre, de különböző arányban, biológiai egyéniségnek vagy fenotípusnak nevezzük.
1.3. A GENETIKAI ÉS BIOLÓGIAI EGYÉNESSÉG FOGALMÁNAK FONTOSSÁGA.
Az öröklődés és a környezet emberi karakterek determinizmusában betöltött szerepének elemzése lehetővé tette számunkra, hogy két nagyon fontos gondolatot határozzunk meg: az egyes lények bio-pszicho-társadalmi egyediségét és az állandó interakciót, de különböző arányban az öröklődés és a környezet (a "született és megszerzett" között). emberi, normális és kóros karakterek keletkezésében. A biológiai egyéniség fogalmának ezen alapgondolatai fontos hatással vannak az orvosi gondolkodásra és a gyakorlatra. De maga a koncepció az emberi tevékenység más ágazataiban is alkalmazható: kulturális, politikai és társadalmi.
Az orvostudományban az egyes emberek biológiai egyénisége megmagyarázza: az egyes szervezetek környezeti agressziókra adott reakcióinak különbségei és ezért
különböző emberek betegségben; a gyakori betegségek determinizmusa, az egyén genetikai szerkezete közötti kölcsönhatás révén (mi
bizonyos hajlam meghatározása a betegségekre és az agresszív környezeti tényezőkre; változó megnyilvánulások