5.2 Tandem tömegspektrometriával kimutatható betegségek

19. ábra Két testvér, kezeletlen klasszikus PKU-val (A kép az újszülött szűrésének elvégzése előtti időről származik. Korai felismerés és diétás terápia mellett teljesen normális fejlődés valósulhatott volna meg) Enyhe PKU, enyhe hiperfenilalaninémia, BH 4 érzékenység A fenilalanin koncentrációjától függően A terápia előtti vér (általában 120 µmol/l vagy 2 mg/dl), enyhe változatok (enyhe PKU, enyhe hiperfenilalaninémia) megkülönböztethetők (6. táblázat). A betegség várható súlyossága változó; az enyhe hiperfenilalaninémia általában nem igényel kezelést. A fenilalanin koncentráció étrend nélkül kissé megemelkedhet, vagy fokozatosan csökkenhet a normális tartományba. Bizonyíték van arra, hogy az enyhe variánsok gyakran reagálnak a BH 4 beadására, bár nincs BH 4 hiány. Meg kell jegyezni, hogy még olyan tünetmentes formák esetén sem, amelyeknél a lányok nem igényelnek kezelést, nem zárható ki a későbbi anyai PKU kockázata (lásd alább). Az ilyen nőket a fogamzás előtt, különösen a terhesség alatt ellenőrizni kell, és szükség esetén be kell tartani az alacsony fenilalanin-diétát az embrió károsodásának elkerülése érdekében. 34

tömegspektrometriával

7. táblázat A PKU szűrés eredményeinek értékelése Szűrés eredménye Lehetséges okok További lépések Phe Phe/Tyr 2,0 Phe Phe/Tyr> 2,0 Phe Phe/Tyr> 2,0 Phe Phe/Tyr> 2,0 120 µmol/l (2 mg/dl) 120-240 µmol/l (2-4 mg/dl) 240 µmol/l (4 mg/dl) 480 µmol/l (8 mg/dl) normál enyhe hiperfenilalaninémia hamis pozitív PKU vagy variáns lehetséges