5-alfa-reduktáz 2-es típusú hiány - okai, tünetei és kezelése
A 5-alfa-reduktáz 2-es típusú hiány a férfi nemi fejlődésének veleszületett rendellenessége a dihidrotesztoszteron hormon hiánya vagy csökkent előfordulása miatt. A külső szexuális jellemzők zavart fejlődése miatt a fiúk többnyire feltételezett lányként születnek. A férfi nemi jellemzőinek egyértelmű fejlődése csak a pubertás alatt, a tesztoszteronszint jelentősen megemelkedése révén megy végbe.
Tartalomjegyzék
Mi az 5-alfa-reduktáz 2-es típusú hiány?
Az 5-alfa-reduktáz 2-es típusú hiány ritka autoszomális recesszív örökletes betegség, amely a fiúk nemi fejlődésének differenciálódási zavart okoz.
Ez megzavarja a tesztoszteron hormon metabolizmusát dihidrotesztoszteronná. Interszexualitás fordul elő, pontosabban egy pseudohermaphroditism masculinus. A külső nemi szervek nőiesnek vagy kétértelműnek tűnnek, de a kromoszómák halmaza férfias.
okoz
Ennek oka a tesztoszteron anyagcseréjének genetikai rendellenessége. Az 5-alfa-reduktáz enzim hiánya miatt a születendő gyermek tesztoszteronjából nem képződik elegendő dihidrotesztoszteron. A dihidrotesztoszteron hormon kétszer és félszer erősebb biológiai aktivitással bír az androgén receptorokon, mint maga a tesztoszteron.
Ezenkívül a dihidrotesztoszteron jelentősen részt vesz a külső nemi szervek, a húgycső és a prosztata magzati fejlődésében. Az emberi genomban két olyan gén van, amely az 5-alfa-reduktáz két izoenzimjét kódolja. Az 1. típusú és a 2. típusú enzimet a 2. és 5. kromoszóma kódolja.
A 2-es típusú izoenzim 5-alfa-reduktázt az SRD5A2 gén jellemzi, amely a 2. kromoszómán található. A 2-es típusú 5-alpa-reduktáz nagy koncentrációban fordul elő a prosztatában, de az ivarhólyagokban, a faggyúmirigyekben, a vesékben, a herékben és az agyban is. Ezek mind az androgén hormonokra érzékeny szövetek. Az SRD5A2 gén összesen több mint 90 különböző mutációja ismert.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A betegség súlyossága nagymértékben változhat. A kifelé teljesen női megjelenéstől a egyértelműen férfias megjelenésig, a csökkent férfiasság enyhe tüneteivel. Az esetleges 5-alfa-reduktáz-hiány jele lehet mikropénisz, a húgycső fejlődési rendellenessége, úgynevezett hypospadias, nem ereszkedő herék vagy megnagyobbodott csikló.
A legtöbb betegnél vagy nő külső nemi szerve alakul ki a csikló megnagyobbodásával, vagy mikropéniszük változó súlyosságú hypospadias. Elszigetelt mikropénisz vagy normális női nemi szerv ritkán fordul elő. Genetikai lányoknál ez az anyagcserezavar nincs hatással a nemek fejlődésére.
Diagnózis és lefolyás
Az újszülöttek vagy a pubertásig még el nem ért gyermekek diagnosztizálása nagyon nehéz lehet a külső nemi szervek nagy változékonysága miatt. 2-es típusú 5-alfa-reduktáz hiány gyanúja esetén laboratóriumi vizsgálatot végeznek. Mind a tesztoszteron, mind a dihidrotesztoszteron mennyiségét meghatározzák, és megteremtik a kapcsolatot egymással.
Ezt a vizsgálatot megismételjük, miután HCG-vel, az emberi koriongonadotropinnal történő stimuláció megtörtént. Hiány esetén a tesztoszteron és a dihidrotesztoszteron aránya 10: 1 fölé nő, ami a dihidrotesztoszteron hiányának tudható be. Egyes betegeknél azonban ez az arány nincs egyértelműen meghatározva, így csak a 2-es típusú 5-alfa reduktázt kódoló gén elemzése adhat végleges információt.
A fiúk betegségének természetes lefolyását kezdetben a látszólag női külső nemi szervek jellemzik. A nevelés ennek megfelelően történik gyermekkorban, mint egy lányé. A pubertás alatt, amikor mély hormonális változások vannak, a csikló hirtelen péniszré nő, és a herék a herezacskóba kerülnek.
Ezenkívül jellemző a szakáll, az izomtömeg növekedése és a faggyúmirigy változásai. Elvileg a herék spermát képesek előállítani, de a meddőség oka lehet maga az előző le nem ereszkedő herék vagy a prosztata hormonális fejletlensége. A fiúk körülbelül 80 százaléka továbbra is férfiként él pubertás után. A nőknél azonban a betegségnek nincsenek tünetei.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Sok esetben viszonylag nehéz azonosítani vagy diagnosztizálni a 2-es típusú 5-alfa-reduktáz hiányt. Azonban a legtöbb esetben a betegség a test és a megjelenés férfiasításával nyilvánul meg. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Ez különösen akkor fordul elő, amikor mikropénisz alakul ki, vagy amikor a beteg klitorisa jelentősen megnagyobbodott.
Orvostól tanácsot kell kérni olyan külső panaszokkal kapcsolatban is, mint a fokozott szőrnövekedés a bőrön. Ezek a tünetek általában pubertáskor jelentkeznek. Sok esetben a sebészeti beavatkozásokat közvetlenül a születés után is el lehet végezni. Ez azonban csak akkor lehetséges, ha a korai stádiumban felismerték a 2-es típusú 5-alfa-reduktáz hiány okozta húgycső tüneteit. Orvossal kell fordulni hirtelen anyagcserezavarok esetén is, amelyek főleg pubertáskor jelentkeznek.
Kezelés és terápia
Ha korán diagnosztizálják, tanácsos támogatni a férfi identitás létrejöttét, mivel a pubertás idején a későbbi erős tesztoszteronképződés kialakulási formában alakítja ki a férfi nemi identitást. Különösen a pszichoszexuális terápiára lehet szükség, mivel az érintett fiúkat néha öntudatlanul nevelik, mint lányokat gyermekkorukban, és most serdülőkorban hirtelen szexuálisan kell áttérniük.
Leginkább fiatalon, az élet 3. és 18. hónapja közötti jelenlegi doktrína szerint a húgycső vagy egy leereszkedetlen here rendellenességét műtéti úton kell helyrehozni a további következmények megelőzése érdekében. A későbbi életben a húgycső kezeletlen rendellenességei az esztétika miatt fájdalmat, gyulladást vagy pszichés stresszt okozhatnak.
A balra leereszkedett herék meddőséghez vezethetnek a férfiaknál. A pubertás alatt a tesztoszteron és a dihidrotesztoszteron hormonokat helyettesítik a külső szexuális jellemzők normális fejlődésének biztosítása érdekében. A termékenység korlátozható, de gyakran mesterséges megtermékenyítéssel kompenzálható.
Bizonyos esetekben a fiúk a diagnózis után lányként élnek tovább. Majd pubertáskor női hormonokkal, ösztrogénekkel helyettesítik, és szükség esetén korrekciós műveleteket végeznek a herék eltávolításával.
Kilátás és előrejelzés
A 2-es típusú 5-alfa-reduktáz hiány miatt, különösen a férfi betegeknél, a nem fejlődésében rendellenességek jelentkeznek. A férfi nemi jellemzői általában csak akkor alakulnak ki, amikor pubertás történik. A pénisz nagymértékben csökken, és klitoris alakulhat ki.
A 2-es típusú 5-alfa reduktáz hiány szintén jelentős pszichológiai panaszokhoz vezethet. A gyermekek fiatalon is megfélemlítés és ugratás áldozatává válhatnak. Sok esetben előfordulnak anyagcserezavarok is, amelyek jelentősen megnehezítik az érintett személy mindennapjait.
A 2-es típusú 5-alfa-reduktáz hiányának panaszai és tünetei a legtöbb esetben komplikációk és nehézségek nélkül kezelhetők. A műtéti beavatkozásokra csak ritka esetekben van szükség. A kezelést hormonok segítségével hajtják végre.
Ha nem végeznek kezelést, fájdalom és egyéb kellemetlenségek jelentkezhetnek a vese és a húgycső területén. Sok beteg pszichológiai kezelést is igényel. A várható élettartamot a hiány nem korlátozza, és felnőttkorban további panaszok nem jelentkeznek.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A tesztoszteron metabolizmusának genetikai rendellenességét megelőző megelőző intézkedés nem ismert. Ha van családi halmozódás, akkor az érintett pár kromoszóma-elemzése elvégezhető, ha terhességet terveznek. A születendő gyermek kromoszóma készletének elemzése is elvégezhető. Az intrauterin beavatkozás megfelelő kockázatait azonban fel kell mérni, mivel a legrosszabb esetben ez vetéléshez vezethet.
Utógondozás
A legtöbb esetben nincsenek nyomon követési lehetőségek a 2-es típusú 5-alfa reduktáz hiányra, mivel ez egy veleszületett rendellenesség, amelyet nem lehet teljes mértékben kezelni. Az ok-okozati kezelés szintén nem lehetséges, így az érintettek pusztán tüneti terápiától függenek. Ha az érintett személy gyermeket szeretne, tanácsok lehetnek hasznosak a 2-es típusú 5-alfa-reduktáz hiány átadásának elkerülése érdekében.
A beteg várható élettartamát azonban nem csökkenti a betegség. Mivel a hiány gyakran társul pszichológiai panaszokkal, depresszióval vagy más idegességgel, a barátokkal vagy a saját családjával folytatott megbeszélések gyakran nagyon hasznosak. A 2-es típusú 5-alfa-reduktáz hiányban szenvedőkkel való kapcsolattartás szintén hasznos lehet, mivel ez információcseréhez vezethet, amely megkönnyítheti az életet.
Egyéb rendellenességek kezelhetők műtéti beavatkozások segítségével. Egy ilyen művelet után az érintettnek pihennie kell, és nyugodtan kell tennie. Tartózkodnia kell a fizikai megterheléstől. A megfelelő pszichológiai kezelés azonban hasznos a zaklatás vagy ugratás okozta súlyos pszichológiai panaszok esetén.
Ezt megteheti maga is
Ismert 5-alfa reduktáz típusú 2-es hiány esetén az önsegítés a legfontosabb. Az orvosi intézkedéseket általában komplikációk nélkül hajtják végre. Az érintett személy szüleinek gondosan be kell tartaniuk a szükséges hormonterápiát, és fel kell hívni a kezelőorvost, ha felismerhető pszichológiai vagy fizikai rendellenességek vannak.
Sokkal fontosabb azonban az érintett gyermekek pszichológiai támogatása. Itt a családi környezet játszik a legnagyobb szerepet. Célszerű egy tapasztalt gyermekpszichológust konzultálni mind a gyermek, mind a szülők számára. Figyelembe kell venni egy önsegítő csoportban való részvételt is tapasztalatcsere céljából. A szülőknek nagy támogatást kell nyújtaniuk ebben a genetikai betegségben szenvedő gyermeküknek, és érzékenyeknek kell lenniük a nemi nevelésre. Általában a gyerekeket nem szabad rögzített példaképbe szorítani, és lehetővé kell tenni számukra, hogy mindkét nemmel foglalkozzanak. Ez egy természetes szakasz, amelyet minden gyermeknek át kell élnie az egészséges pszichológiai fejlődés érdekében.
A későbbi pszichés stressz elkerülése érdekében azonban meg kell akadályozni a női példakép szerinti szigorú nevelést - kizárólag az optikai viszonyok miatt. Az érintett fiúknak kezdettől fogva képesnek kell lenniük azonosulni saját nemükkel. Meglévő zaklatás esetén a szülőknek gyakran meg kell vitatniuk gyermeküket és az érintett pedagógusokat. Az oktatási szakirodalomban a szülők javaslatokat találhatnak arra vonatkozóan, hogyan lehet játékosan erősíteni gyermekük önértékelését.