A 6q25,2-q26 duplikációval járó súlyos elhízás és motoros retardáció - sciencedirect

Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.

járó

Hozzáférés megszerzése Hozzáférés

Morfológia

Add hozzá Mendeley-hez

A 6. kromoszóma hosszú karjából izolált részleges duplikációkról az irodalom kevéssé számolt be. A változó méretű és elhelyezkedésű duplikált régiók ellenére úgy tűnik, hogy a dup szindróma (6q) a különböző fenotípusos leírásoknak köszönhető, hogy a molekuláris jellemzés hiánya miatt egyetlen jelölt gén sem maradt meg. Ezt a szindrómát craniofacialis dysmorphia, értelmi fogyatékosság, ízületi károsodás, növekedési retardáció, szív-, agy- és urogenitális rendellenességek jellemzik [1].

Beszámolunk a megnövekedett testmagasságról és súlyról, súlyos makrocefáliáról és neuromotoros késésről utalt gyermek esetéről. A DNS-chipeken végzett kromoszómaelemzés 8 Mb duplikációt mutatott ki a 6q25,2-q26-ban, amely 43 Refseq gént tartalmaz. E gének közül ötöt jelöltek ki jelölt génként: kettőt esetlegesen neuromotoros késésben (ARID1, SYNE1), hármat pedig a magasság-súly előrehozásában (TFB1M, IGF2R és OPRM1). Egy fibroblaszt expressziós vizsgálat az ARID1 és a SYNE1 túlzott expresszióját tárta fel. A másik három gén esetében nem volt meghatározható expresszió. Figyelembe véve a súlygyarapodás növekedésében játszott potenciális szerepet, az IGF2R expresszióját limfoblasztoid vonalon is értékelték, de úgy tűnik, hogy ez nem változik páciensünknél.