A Charcot-Marie-Tooth betegség lehetséges terápiája felfedezte a sárga listát
A tudósoknak állatkísérletekben sikerült a Charcot-Marie-Tooth betegséget egyszerű táplálékkiegészítő lecitinnel kezelni. Az eredményeket most klinikai vizsgálatokhoz kell felhasználni.
1: 2500 előfordulása esetén a Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegség ritka betegség. Azonban ez a leggyakoribb betegség a perifériás idegrendszer örökletes betegségei között. Eddig nincs ok-okozati terápia a betegségnek.
A tudósok megtalálják a terápiás lehetőségeket
A göttingeni tudósok a Max Planck Kísérleti Orvostudományi Intézetből (MPI-EM) és a Göttingeni Egyetemi Orvosi Központból (UMG) állatkísérleti modellben most megmutatták, hogy a lecitin étrend-kiegészítő alkalmas a CMT egyik formájának - a CMT1A - kezelésére [1].
A tanulmány a híres "Nature Communications" folyóiratban jelent meg [2]. A tanulmányt a Szövetségi Oktatási és Kutatási Minisztérium (BMBF) finanszírozta az örökletes betegség kutatására szolgáló „CMT-NET” hálózat részeként.
A zavart lipid metabolizmus elégtelen mielinképződéshez vezet
A perifériás idegrendszer axonjait szigetelő mielinréteggel rendelkező Schwann-sejtek veszik körül. A göttingeni kutatók az egész Németországból érkező idegtudósokkal együttműködve genetikailag módosított patkányokon be tudták mutatni, hogy a betegségben szenvedő Schwann-sejtek nem képesek elegendő mielint kifejleszteni a fejlődés során, mert a lipid anyagcsere zavart. A mielin lipid bioszintézis szempontjából fontos gének csökkent transzkripcióval rendelkeznek.
A mielin termelése drága a Schwann sejtek számára
"A mielintermelés a Schwann-sejtek számára nagyon összetett. Egy olyan rendellenességben, mint a Charcot-Marie-Tooth betegség, sok idegrost marad a mielin nélkül, és működésük károsodik. ”- magyarázza a tanulmány első szerzője, Dr. rer. nat. Robert Fledrich, a Lipcsei Egyetem Anatómiai Intézete és Max Planck Kísérleti Orvostudományi Intézete.
A lecitin elősegíti a mielinációt
A tudósok kezdetben képesek voltak sejttenyészetekben és állatmodellekben megmutatni, hogy a foszfolipideket - ideértve a lecitint is - képesek felszívni a Schwann-sejtek. A sejtek a foszfolipideket használják a mielin előállításához.
A terápia enyhíti a betegség lefolyását
Beteg patkányokkal végzett számos terápiás vizsgálat során a lecitint különböző dózisokban és kezelési időszakokban alkalmazták. Kimutatták, hogy a foszfolipid terápia elősegíti a mielinációt. Ezenkívül a terápia a kezelés kezdetétől függetlenül enyhíti a betegség lefolyását - magyarázza dr. Ruth Stassart, a Lipcsei Egyetem Neuropatológiai Osztályának vezető orvosa, a Max Planck Kísérleti Orvostudományi Intézet csoportvezetője és a vizsgálat társelnöke.
A CMT kezelésére előre meghatározott lecitin
"Az állatkísérletek ígéretes adatai, és különösen az embereknél már bizonyítottan jó tolerálhatóság miatt a lecitin ideális terápiás szerként CMT-betegség és esetleg más demielinizáló betegségek esetén is" - teszi hozzá dr. Michael Sereda, az UMG klinikai neurofiziológiai klinikájának vezető orvosa, a Max Planck Intézet kutatócsoportjának vezetője és a tanulmány társszerzője.
Az újonnan megszerzett ismereteket a klinikai vizsgálatok keretében a betegek számára használhatóvá kell tenni.
A CMT betegség
A CMT oka egy genetikai hiba, amely a PMP22 (Perifériás Myelin Protein 22) génjének duplikációjához vezet. A legtöbb CMT neuropathia autoszomális domináns módon öröklődik. Az autoszomális recesszív és X-hez kapcsolódó betegségek ritkábban fordulnak elő.
A CMT tünetei
A CMT1A-ban szenvedő betegeknél lassan progresszív idegkárosodás alakul ki. A tünetek a következők:
- Nehézség járni
- Lábdeformitások
- Szenzoros rendellenességek (zsibbadás, bizsergés, fájdalom)
- Az erő csökken a végtagokban.
A járási nehézségek és a láb deformitása már gyermekkorban is előfordulhat. A betegség során fellépő bénulás a beteg funkcionális károsodásához vezet, és ritka esetekben a betegnek kerekesszéket kell használnia.
A CMT terápiája
A CMT-betegségnek a mai napig nincs oksági kezelése. A támogató intézkedések közé tartozik a fizioterápia, az ortopédiai és a műtéti kezelések. Ez utóbbiak különösen az alsó végtagok működésének fenntartását szolgálják.
A gyógyszereket tüneti terápiában alkalmazzák. Például fájdalomcsillapítók alkalmazhatók neuropátiás és mechanikus fájdalom kezelésére.