A cisztás fibrózis cisztás fibrózisának meghatározása, tünetei és kezelése
Franciaországban gyermekkel születik cisztás fibrózis 3 naponta.
Ez a ritka genetikai betegség elsősorban a légzőszerveket és az emésztőrendszert érinti.
Bár az elmúlt 40 évben a betegek várható élettartama drámaian megnőtt, erre a halálos betegségre nincs gyógymód.
Cisztás fibrózis: meghatározás
A cisztás fibrózis úgynevezett "recesszív" genetikai eredetű betegség, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hibás gént kell hordoznia a betegség átadásához. Csaknem 2000 különféle változást azonosítottak ennek a génnek, azonban a Delta F 508 mutáció az esetek 70% -áért felelős cisztás fibrózis. Becslések szerint az egészséges hordozók gyakorisága (aki nem expresszálja a betegséget, de hibás gént hordoz) a nyugati populáció körülbelül 4% -a.
A patológiában részt vevő gén egy 1989-ben felfedezett fehérjét kódol, amelyet "cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozónak" neveznek (CFTR). Ez a test különféle nyálkahártyáiban (bél, légzőszervek stb.) Található fehérje a kémiai vegyületek (kloridionok) cseréjét teszi lehetővé a sejtek belseje és külseje között (a nyálkahártya alkotja).
Ez a fehérje vagy csatorna alapvető szerepet játszik a váladék só- és vízmennyiségének szabályozásában. Tehát, ha a CFTR fehérje expressziójáért felelős gén kóros, a csatorna meghibásodik vagy egyáltalán nem működik.
Ennek eredményeként különféle biológiai kaszkádok révén csökken a víz eltávolítása a nyálkahártyákból, és következésképpen megvastagodik az őket borító nyálka. A váladék kevésbé folyékony és nehezebben üríthető.
A fő érintett szervek a következők:
- A hörgők elzáródásával járó tüdő és a szaporodása által elősegített másodlagos fertőzések előfordulása nyálka (ideális táptalaj a baktériumok fejlődéséhez);
- A hasnyálmirigy csökkent hasnyálmirigy-szekrécióval, ami a zsírok rossz felszívódásához és táplálkozási rendellenességekhez vezet;
- Izzadmirigyek fokozott kloridion (só) koncentrációval az izzadságban.
Tudni ! A cisztás fibrózis kifejezés 2 szó összehúzódásából származik: nyálka és viszkózus, ami szó szerint a viszkózus nyálka betegség. A nyálka az üreges szerveket, például a hörgőket vagy az emésztőrendszert bélelő sejtek által termelt anyagra utal. A betegségben azonban ez a nyálka rendellenesen vastag és ragadós !
Tünetek
A betegség lefolyása, valamint a tünetek betegenként eltérőek.
A tüdőben
A nyálka a betegség vastag és viszkózus jellemzőit a falakhoz való tapadása miatt nehéz kiüríteni. A hörgők elzáródását okozza és akadályozza a levegő áthaladását. Ezenkívül elősegíti a vírusok, de különösen a fertőzésekért felelős baktériumok szaporodását. A tünetek a következők:
- Krónikus köhögés és köpet (köpet);
- Gyakori légúti fertőzések;
- Dyspnoe (légzési nehézség) a betegség kezdetekor az erőfeszítés során, majd fokozatosan a napi tevékenységek során.