A cisztás fibrózis felnőtteket és gyermekeket egyaránt érint
Daniela Marquardt csak 2009-ben, 44 éves korában tudta meg, hogy cisztás fibrózisban szenved. Az életveszélyes anyagcsere-betegség, más néven cisztás fibrózis (CF), veleszületett. Az a genetikai hiba öröklődik, amely a test összes váladékának megvastagodását okozza. Körülbelül 25 német minden ember mutált gént hordoz, ha mindkét szülő örökletes hordozó, a gyerekek megbetegedhetnek. A vastag váladék károsítja a szerveket, például a hasnyálmirigyet, a májat és a vesét. A legsúlyosabbak a tüdőre gyakorolt következmények: a kemény váladékot nehéz felköhögni, és a baktériumok számára táptalajt képez, ami elősegíti a fertőzéseket. Ennek eredménye gyulladás, amely hosszú távon elpusztítja a tüdőszövetet.
Abban az időben Marquardt "egész éjjel köhögött", és több tüdőgyógyásszal konzultált krónikus hörghurutja miatt. Egy fürdőorvos végül megadta neki a döntő tippet, és az egyetemi klinika szakközpontjába irányította. Genetikai teszt megerősítette a gyanút. Bár ez egy életet megrövidítő betegség, a diagnózis megkönnyebbülést jelentett számára - mondja az 51 éves wiesbadeni nő. Végül megnevezték panaszait, és megkezdődhetett a terápia. Közben sokkal jobban jár, szinte tünetmentes. A tüdőt azonban megtámadják.
Jó gondoskodás csak az adományok révén
A cisztás fibrózis még nem gyógyítható. Olaf Eickmeier gyermekorvos a gén 1989-es dekódolása óta dolgozik a génterápiákon. Az eddig kifejlesztett készítmény csak egy bizonyos mutációval működik, amely a Frankfurtban kezelt betegek közül csak tizenkétnél fordul elő. De enzimekkel, váladékvastagító szerekkel és antibiotikumokkal, inhalációval, légzőterápiával és fizikoterápiás gyakorlatokkal a betegek stabilizálódhatnak, és késleltethető a károsodás előrehaladása. Minél előbb kezdődik, annál hatékonyabb a terápia.
Mivel a betegek fiatalon haltak meg, a cisztás fibrózist sokáig gyermekbetegségnek tekintették. Ma azonban betegeinek fele felnőtt - jelenti Christina Smaczny orvos. Már jóval a Christiane Herzog CF Center 2010-es megalapítása előtt cisztás fibrózisban szenvedő betegeket kezelt az egyetemi klinikán, ma pedig a központ koordináló orvosa. Németországban összesen csaknem 50 ilyen központ működik. A frankfurti ambulancián, amelyet csütörtökön a Bundestag Kordula Schulz-Asche (A Zöldek) tagja látogatott meg, mintegy 220 beteget kezelnek. Szakértők szerint Németországban 8000 beteg van, így a cisztás fibrózis az egyik ritka betegség.
Roman Herzog volt szövetségi elnök 2000-ben meghalt feleségének alapítványának nagylelkű támogatása lehetővé tette a gyermekek, fiatalok és felnőttek közötti interdiszciplináris központ létrehozását. A jó ellátás Németországban kizárólag az adományoknak köszönhető, hangsúlyozza a központ vezetője, Thomas Wagner. A törvényben előírt egészségbiztosító társaságok ugyanis csak a CF-betegek kezelési költségeinek felét fedezik. Az orvosi szolgáltatásokat és a fizioterápiát fizetnék, de a pszichoszociális ellátást nem. De a munka része a betegeknek nyújtott szociális tanácsadás, például az ellátási támogatás vagy a nyugdíjak is.
Nagy távolságok a szakemberekig
Az önsegítő csoport elkötelezett a jobb ellátás mellett is. A rendszeres találkozókon a résztvevők mérlegelték, hogy mire van szükség és hogyan lehet finanszírozni - számol be Melek Üst, egy 15 éves beteg édesanyja. A betegségre vonatkozó információcserét ezért nagyon elhanyagolják. A CF önsegély finanszírozza az orvosi berendezések egy részét és a központban betöltött pozíciókat, például táplálkozási tanácsadás céljából, és kutatási projekteken dolgozik. Ezen túlmenően az egyesület közönségkapcsolatokat folytat és elősegíti a betegek megértését. Ez különösen hiányzik a hatóságoktól, számol be az Üst. Ha a lánya számára meghosszabbította a fogyatékkal élő személyi igazolványát, mindig meg kellett magyaráznia, mi a baj vele. „A lányod jól van” - általában hallani szokott.
Christine Bruns a Hanau-ból leírja, milyen nagy teher terheli a családokat. 15 és 17 éves gyermekeiknél cisztás fibrózis van. A betegséget először a fiánál fedezték fel, akinek a szülés után szövődményei alakultak ki. Ezután megvizsgálták a lányát, és megtalálták benne a genetikai hibát. Azóta mindkettőt a frankfurti központban kezelték. Ezenkívül meg kell látogatniuk szülővárosuk, Hanau gyermekdiabetológusait és a regensburgi májszakértőket. Már heti egy-két napon orvosokhoz tereli a gyerekeket. Szerencsére a gyógytornász hazajön. Ha azonban valamikor szükségessé válik a tüdőátültetés, akkor Giessen vagy Hannover szakembereivel kell konzultálni.