A cisztás fibrózis tünetei - Cisztás fibrózis - Roche Pharma

A cisztás fibrózis tünetei nagyban változhatnak. A betegségre jellemző nyálka eltömíti a különféle szerveket. Leggyakrabban a légzőrendszer és különösen a tüdő, valamint a hasnyálmirigy és a belek érintettek.

  • Sós verejték
  • fokozott folyadék- és elektrolitveszteség edzés közben és magasabb külső hőmérséklet

  • rossz zsíremésztés
  • Növekedési retardáció gyermekeknél
  • súlyos alsósúly
  • Gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás)
  • Cukorbetegség (diabetes mellitus)

  • (krónikus) székrekedés
  • gyomorfájdalom
  • Étvágytalanság
  • Bélelzáródás (DIOS, distalis bélelzáródási szindróma)

  • csökkent a termékenység a nőknél
  • Meddőség férfiaknál

  • eldugult orr
  • szippantás

  • köhögni
  • nehéz légzés
  • visszatérő fertőzések
  • Tüdőgyulladás

  • rossz zsíremésztés
  • Növekedési retardáció gyermekeknél
  • súlyos alsósúly
  • Máj-, epehólyag- és/vagy epevezeték-gyulladás
  • Epekövek
  • Kövér máj
  • A kötőszövet növekedése (fibrózis + cirrhosis)
  • Portál hipertónia

  • Csontvesztés (csontritkulás)
  • ízületi gyulladás
  • arthrosis

fibrózis

légutak

Az orr, a torok, a légcső és a tüdő együttesen alkotja a légzőrendszert. Belélegzéskor a levegő az orron keresztül, a légcsőbe és a tüdőbe jut. Annak megakadályozása érdekében, hogy a por és a baktériumok a belélegzett levegőn keresztül bejussanak a testbe, a teljes légutakat egy úgynevezett csillós hám béleli, amely egy nyálkahártya, apró szőrszálak (csillók) millióival. Között vannak olyan kehelysejtek, amelyek vizes nyálkát termelnek, és így nedvesen tartják a nyálkahártyát. Ebben a védőfóliában a csillók mozgatják és tisztítják a levegőt a nyálka és a szennyeződések eltávolításával. A nyálka vagy felköhög, vagy lenyeli a torkot.

A légzőrendszer egyfajta öntisztító eljárással rendelkezik, hogy a tüdő „tiszta” és egészséges maradjon. A nyálka eltávolításával a tüdőből megtisztítják őket a kórokozóktól és más részecskéktől.

Cisztás fibrózis tüdőbetegség

Alapvetően a tüdőben lévő nyálkának elég folyékonynak kell lennie ahhoz, hogy a csillós hámon keresztül el lehessen szállítani. Ha a só/víz egyensúly szabályozása zavart, mint a cisztás fibrózis esetén, a nyálka nagyon szívós és nem szállítható el a csillókon keresztül. A nyálka megmarad és akadályozza a gázcserét. A légzés nehezebbé válik. Ez magában foglalja különféle gyógyszerek napi inhalációival és fizioterápiás intézkedésekkel kezelik.

Cisztás fibrózis nélkül

A nyálka eltávolítása a csillókon keresztül egészséges embereknél

Cisztás fibrózissal

A cisztás fibrózisban fellépő viszkózus nyálka nem távolítható el kellőképpen a csillókon keresztül

Mivel a kemény nyálka jó táptalajt képez a baktériumok, vírusok és más baktériumok számára, a cisztás fibrózisos betegek gyakran légúti fertőzésekben szenvednek. Ezeket gyógyszeres kezeléssel lehet kezelni. Azonban folyamatosan visszatérnek, az évek során krónikussá válnak, és egy bizonyos ponton a gyógyszerek már nem működnek megfelelően. Ezért a higiénés intézkedések különösen fontosak cisztás fibrózis esetén.

A Pseudomonas aeruginosa csíra fertőzése nagyon gyakori a cisztás fibrózisos betegek tüdejében. amely elterjedt a környezetben és súlyos gyulladást okozhat a légutakban. A pszeudomonadákkal való fertőzés antibiotikumokkal kezelhető, de a betegség folyamán már nincs elegendő hatásuk a csíra ellen.

Dobos ujjak órai üvegszegekkel

Az idők folyamán a kórokozókkal gyakrabban kell kórházi tartózkodás ellen küzdeni, erősebb gyógyszerekkel a vénán keresztül. A tüdőt olyan súlyosan károsíthatja a gyulladás, hogy az érintettet oxigénnel kell szellőztetni. Végül tüdőtranszplantációra is szükség lehet. A gyenge tüdőműködés miatt a test nem mindig és mindenhol elegendő oxigénnel van ellátva. Különösen a tüdőtől távol eső testrészeket, azaz a kezeket és a lábakat érinti. Az állandó oxigénhiány többek között az ujjak és a lábujjak végtagjainak változását okozza. Ezzel létrejönnek a cisztás fibrózisra jellemző úgynevezett alsócomb-ujjak. Gyakran fordulnak elő üvegóra-körmöknél, ahol a körmök túlzottan görbültek hosszában.

Ha a vastag nyálka miatt a tüdőt nem lehet megfelelően megtisztítani, eltömődnek és fogékonyabbak a kórokozókra. A tüdő gyakori tünetei közé tartozik a nyálkás köpet köhögése, légszomj, valamint légúti fertőzések és tüdőgyulladás.

Emésztőrendszer

A tüdõbetegségek mellett az emésztési problémák és az alsúly a cisztás fibrózis egyéb tipikus jellemzõi. A betegek gyakran krónikus székrekedésben szenvednek, mivel a belek gyakran nagyon lassúak, és az ételpépet csak lassan szállítják. Ennek egyik oka a CFTR csatorna hibás működése, amely az emésztőszerveket is érinti. A hasnyálmirigyet, a májat és az epeutakat a vastag nyálka elzárja. Ez azt jelenti, hogy hiányoznak az emésztéshez szükséges emésztőnedvek és enzimek. Ezekre az enzimekre azért van szükség, hogy a bélben lévő ételt felszívódó részecskékké bontsák. A tápanyagok nem tudnak felszívódni, és a test nem nyerhet energiát. Ezenkívül a fizikai megterhelés a köhögés és a fertőzések révén kimeríti erőtartalmait. Mivel különösen a zsír nem emészthető, hiányzik egy fontos energiaforrás. Ezenkívül a zsírban oldódó vitaminok, például a D-vitamin nem tudnak felszívódni.

Hasnyálmirigy-elégtelenség

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek körülbelül háromnegyedének van úgynevezett exokrin hasnyálmirigy-elégtelensége. H. a hasnyálmirigy nem termel elég vagy egyáltalán nem emésztőenzimet. Ezekre azonban szükség van a pép megfelelő emésztéséhez és a tápanyagok felszívódásához. Túl alacsony testtömeg és hiánytünetek az eredmény. Ezért a hasnyálmirigy enzimek bevitele a terápia sarokköve, mivel lehetővé teszi a betegek számára a zsír felszívódását és emésztését. Kiegyensúlyozott, magas kalóriatartalmú étrenddel a betegek elérhetik és fenntarthatják az egészséges testsúlyt.

Diabetes mellitus cisztás fibrózisban

A hasnyálmirigy nemcsak az emésztéshez szükséges enzimeket termeli, hanem a vércukorszint szabályozásáért is felelős. A hasnyálmirigy bizonyos sejtjei erre a célra termelik az inzulin hormont. Az inzulin segítségével a sejtek felszívják a cukrot, hogy energiát nyerjenek. Ez csökkenti a vércukorszintet.

A kötőszövet kóros növekedése miatt a hasnyálmirigy elveszíti a vércukorszint szabályozásának képességét a cisztás fibrózis során. Az inzulin már nem termelődik, és diabetes mellitus alakul ki. A cisztás fibrózisban szenvedő serdülőkorúak körülbelül 20% -a, a felnőtt betegek 40-50% -a szenved cisztás fibrózissal összefüggő cukorbetegségben (CFRD). Ezért 10 éves kortól rendszeresen orális glükóz-tolerancia tesztet (oGTT) hajtanak végre annak érdekében, hogy a CFRD-t időben fel lehessen detektálni és kezelni. Ezt a másodlagos betegséget meg lehet állítani az étrend és a gyógyszeres kezelés megváltoztatásával.

Májbetegség

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek májja gyulladhat, zsírmájbetegség (steatosis) és a kötőszövet növekedése (fibrózis és cirrhosis) léphet fel. Körülbelül minden negyedik gyermek és minden harmadik felnőtt cisztás fibrózisban szenved májbetegség. A hibás CFTR fehérje szintén az epe viszkózusá válását okozza. Különösen a kisebb epeutak dugulhatnak el, és az epe lemaradásához vezethetnek. Ez az epeutak gyulladásához vezethet, megnöveli az epehólyagot, vagy az epekövek kialakulását okozhatja.

Nemi szervek

Az összes nyálkahártyát érinti a CFTR fehérje meghibásodása, beleértve a nő méhében lévő nyaki nyálkát is. Ez nagyon megnehezíti a férfi spermiumsejtjeinek elérését és megtermékenyítését a nő petesejtjében. A cisztás fibrózisban szenvedő nők termékenysége körülbelül fele az egészséges nőkénél.

A cisztás fibrózisban szenvedő férfiaknál az a probléma, hogy a vastag nyálka blokkolja a vas deferenseket, így a spermium nem hagyhatja el a herét. Ezenkívül a férfi betegeknél születésüktől kezdve gyakran nincs vas deferens. Ezért a cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 95% -a terméketlen. Ennek ellenére a gyermekvágy teljesülhet. Mivel a herék a betegség ellenére is funkcionális spermasejteket termelnek, ezek mesterséges megtermékenyítésre nyerhetők.

Csontanyagcsere

A cisztás fibrózissal kapcsolatos emésztési problémák miatt a csontanyagcseréhez fontos tápanyagok, ásványi anyagok és vitaminok csak elégtelenül szívódnak fel. Ezenkívül a fiatal betegek alacsony testsúlya nem ösztönzi a csontok megfelelő növekedését. Végül a nemi hormonok hiánya csontvesztéshez vezet.

A cisztás fibrózis egyik lehetséges következménye tehát az oszteoporózis (latin os = csont, porózus = törékeny). A csontok elveszítik tömegüket és törékennyé válnak. A csonttömeg csökkenése valójában természetes öregedési folyamat, de idő előtt elkezdődik cisztás fibrózisban - gyakran korai felnőttkorban - és gyorsabban halad.

A krónikus tüdőbetegség, a csökkent testmozgás és a kortizont tartalmazó gyógyszerek, amelyek gyakran szükségesek a cisztás fibrózishoz, szintén negatívan befolyásolják a csontanyagcserét. A cisztás fibrózisban szenvedő csontritkulás megelőzése érdekében ezért fontos: a hasnyálmirigy hiányos működésének megfelelő kezelésére. Ugyanilyen fontos, hogy a betegek rendszeresen mozogjanak és kiegyensúlyozottan étkezzenek.

A hibás CFTR fehérje miatt a tüdőn kívül más szerveket is érint a cisztás fibrózisos betegség, pl. B. az emésztőrendszer, a hasnyálmirigy és a nemi szervek. Ezen egészségügyi korlátozások ellenére a cisztás fibrózisban szenvedő emberek a mai orvostudomány segítségével sokáig ésszerűen normális életet élhetnek.

Cisztás fibrózis bizalom. Nutritional management of cystic fibrosis, 2016. Utoljára 2019. december 16-án látogatták meg: https://www.cysticfibrosis.org.uk/

Német Gyermekpneumológiai Társaság. S2k útmutató: A cisztás fibrózis diagnózisa, 2013. Utoljára 2019. december 16-án látogatták meg: https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/026-023lS_2k_Diagnose_der_Mukoviszidose_2013-07-abgelaufen.pdf

Gyermekgasztroenterológiai és Táplálkozási Társaság. S1 irányelv: Mukoviscidosis (cisztás fibrózis): Táplálkozási és exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség, 2011. Utoljára 2019. december 17-én látogatták meg: https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/LL_S1_mukoviszidose_ernaehrung_exokrine_insokrine_insokrine_insokrine_insokrine_insokrine_insokrine_insokrine_insokrine_eksokrine_insokrine_eksokrine_insokrine_eksokrine_insokrine_insokrine_eksokrine_insokrine_eksokrine_eksokrine_insokrine_eksokrine_insokrine_eksokrine_insokrine_exokrine_insokrine_exokrine_insokrine_exokrine_insokrine_exokrine_insokrine_exokrine_insokrine_1.

Cisztás fibrózis e. V. (szerk.). Cisztás fibrózis: ok, klinikai kép és terápia. Állapot 12/2018

Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L: Cisztás fibrózis - diagnózis és kezelés. Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564-74

Palm Bärbel. Cisztás fibrózis e. V. (szerk.). Diabetes a cisztás fibrózisban: útmutató az érintettek számára. 2018/08-tól