A cisztás fibrózis tünetei e
Mi a cisztás fibrózis?
Németországban körülbelül 8000 cisztás fibrózisban szenvedő (= cisztás fibrózis, cisztás fibrózis, CF) ember él, és kb. 200 gyermek születik cisztás fibrózisban évente. Ez a cisztás fibrózist ritka betegséggé teszi.
A cisztás fibrózis kifejezést a latin mucus (nyák) és viscidus (kemény) szavak alkotják. Genetikai hiba következtében a test számos szervében nagyon kemény nyálka keletkezik. A betegség különböző tünetei még gyermekkorban is előfordulhatnak. Különösen a tüdőt és a hasnyálmirigyet, de más szerveket is, például a májat vagy az epehólyagot és az epeutakat, érinti a betegség.
A cisztás fibrózis oka genetikai hiba
1989 óta ismert, hogy ez a hiba az úgynevezett CFTR gén 7. kromoszómáján található. A CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó), a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképességének német szabályozója, egy olyan fehérje, amely szabályozza a só (nátrium-klorid, NaCl) iontranszportját és ezáltal a só egyensúlyát.
Majdnem 2000 mutáció ismert a CFTR génben
Ahogy a neve is sugallja, a génből előállított csatornafehérje - a CFTR fehérje - szabályozza a biológiai membrán vezetőképességét. A testsejtek felszínén vannak csatornák (szabályozók), amelyeken keresztül a sók és a víz, és ezáltal az elektromos áram is áramlik. Cisztás fibrózisban a só és a víz szállítása, következésképpen az áram áramlása zavart.
Az eredmény: a kemény nyálka blokkolja a létfontosságú szerveket
A CFTR fehérje változásai a zavart só- és víztranszportot eredményezik abban, hogy a kemény nyálka számos létfontosságú szervet eltömít. Különösen a tüdő, a hasnyálmirigy, a máj és a belek érintettek.
A legfontosabb jelek a tüdőgyulladás, a súlyos alsúly és az emésztési problémák
A hasnyálmirigy és a belek változásai székrekedéshez ("székrekedés") vezethetnek az anyaméhben. A méhen belüli ultrahanggal diagnosztizált meconium illeus (bélelzáródás az úgynevezett gyermekmagassággal) első jelzést adhat a cisztás fibrózisra. Az újszülöttek további gyanúja az úgynevezett boldogulási kudarc, erősen alulsúlyos, emésztési problémák, zsíros széklet és/vagy székrekedés.
A tüdő nyálka táptalajt biztosít a baktériumok számára. A baktériumok gyulladást okoznak, és ezáltal hosszú távon elpusztítják a tüdőszövetet. A cisztás fibrózis gyanúja akkor is fennáll, ha egy gyermek csecsemőkorban folyamatosan köhög és tüdőgyulladása alakul ki.
A betegség lefolyása személyenként nagyon változó. Csak egyetlen szerv vagy sok szerv érintett. A betegség súlyossága szintén nagymértékben változhat.
Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel, meg kell kezdeni a diagnosztikai eljárást, hogy a terápiát a lehető leghamarabb elkezdhessék.
Segítsen gyógyszeres kezeléssel, inhalációval és fizioterápiával
A cisztás fibrózis ma még mindig nem gyógyítható, de ma már jól kezelhető. A cisztás fibrózisos betegeknek egész életükben gyógyszereket kell szedniük, például hasnyálmirigy-enzimeket (hasnyálmirigy-enzimkészítmények), a nyálkát sűrítő szereket (mukolitikumok) és antibiotikumokat. Rendszeresen kell belélegezni, és naponta speciális légzőterápiákat és fizioterápiás gyakorlatokat kell végeznie a légutak vastag nyálkájának fellazítására és eltávolítására. 2012 óta
Mutációspecifikus terápiák is rendelkezésre állnak, amelyek kezelik a cisztás fibrózis alapvető hibáját.
A cisztás fibrózisos betegek várható élettartamának növekedése
A fejlett terápiáknak és a korábbi diagnózisoknak köszönhetően az érintettek várható élettartama folyamatosan növekszik. A cisztás fibrózisos betegek átlagos várható élettartama jelenleg körülbelül 40 év. A cisztás fibrózisban szenvedő újszülött ma jó eséllyel éri el a nyugdíjkorhatárt.