A CJD 3 formája
Az átadott karakter nem bizonyított: Lehetséges, hogy spontán - elszigetelten történik
-
Nem ismertek olyan kockázati tényezőt, amely az összes esetet megmagyarázhatná.
Gyakoriság: ez a 3 forma közül a leggyakoribb
-
A CJD-esetek több mint 80% -a, azaz Franciaországban évente körülbelül 100 eset .
Fejlődése: nagyon gyors
- Átlagosan 6 hónap. Megtörténhet, de nagyon ritkán, hogy a túlélés néhány év.
- Főleg a 65 év feletti embereket érinti.
A tünetek néhány nap alatt megjelennek, és változó módon kombinálódnak
- Gyors szellemi leépülés:
- Probléma a memóriával, a nyelvvel (afázia), a gesztusokkal (apraxia),
- Érdektelenség, kezdeményezőkészség, társadalmi elszigeteltség.
A betegség folyamán gyakran előfordul a nyelv csökkenése, majd elvesztése, ami a körülötte élőkkel való kapcsolat fokozatos korlátozásához vezet. Kellemetlenséget okozhat a nyelés, néha tubus etetést igényel.
A betegség végén a beteg már nem beszél vagy mozog: az akinetikus mutizmus állapotáról beszélünk (szindróma, amelyet teljes tehetetlenség, teljes beszédhiány és spontán vagy javasolt mozgás jellemez, a szem kivételével). Néha nyitva van a szeme, de nem lehet arra következtetni, hogy tisztában van a környezettel, vagy hogy fáj.
| 2 - Örökletes formák | magas |
A genetikai prionbetegségeket a PrP-t kódoló gén mutációja okozza. A mutáció elősegítené a normál PrP (PrPc) abnormális formává (PrPres) való átalakulását. Számos mutációt azonosítottak, amelyek felelősek a betegség három különböző formájáért:
- Genetikai CJD,
- Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma (SGSS),
- Végzetes családi álmatlanság (IFF).
Ezeknek a betegségeknek az átvitele autoszomális domináns módon történik. (A második a mutáció hordozásának kockázata) (lásd a diagramot)
Autoszóma: minden olyan kromoszóma neve, amely nincs hatással a nemi meghatározásra (a betegség a férfiakat és a nőket egyaránt érinti).
Domináns mód: azt jelenti, hogy egy mutált gén egyetlen példánya elegendő a betegség kiváltásához.
Az örökletes formák az összes prionbetegség körülbelül 10% -át teszik ki (azaz Franciaországban évente 8-10 eset).
Nagyon változó, 6 hónaptól több évig, a kérdéses mutációtól függően.
A tünetek a mutáció típusától függően változnak.
- A genetikai CJD esetében: az evolúció megnyilvánulásai és időtartama gyakran közel állnak a szórványos formában megfigyeltekhez.
- Elmebaj,
- Az egyensúlyzavarok, a koordináció hiánya,
- Beszélési és/vagy nyelési nehézség,
- Hirtelen izomrángás, végtagok merevsége,
- Látászavarok vagy inkontinencia.
A genetikai CJD a korai életkorban jelenik meg, mint a szórványos forma. - SGSS esetén:
- Az első jelek a kisagy (ataxis forma) vagy a motoros rendszer érintettségéhez kapcsolódnak.
- A demencia kialakulása, gyakran másodlagos.
- A túlélési idő nagyon hosszú lehet (egyes esetekben több mint 10 év).
- Az IFF esetében:
- Domináns tünet: súlyos álmatlanság, ellenáll minden kezelésnek, gyakran álmokkal és hallucinációkkal.
- Súlyos vegetatív rendellenességek (a cirkadián ritmusok eltűnése: kb. 24 órás ritmus, a szimpatikus idegrendszer hiperaktivitása, záróizom rendellenességek).
- Motoros nehézségek.
A demencia késhet. A myoclonus ritka.
Hogyan fedezhetjük fel ezeket az alakzatokat ?
- A diagnózis a család történetének kutatásán, a családfa megállapításán alapul.
- Úgy, hogy egy egyszerű vérmintán keresi a mutációt .
- Mint minden genetikai kutatás, ez a detektálás sem végezhető el anélkül, hogy megszereznék az illető személy vagy rokonai írásos beleegyezését.
- A születés előtti diagnózis is lehetséges.
3 - megszerzett CJD:
A betegség leírásának történelmi értéke. Valójában ezt a betegséget csak Pápua Új-Guineában írták le, a Fore törzs körében, jellemző a kannibalisztikus temetési szertartások gyakorlása .
A betegség több nőt és gyermeket érintett, míg a férfiakat viszonylag megkímélték. A nők és a gyermekek mégis az agyat és más szerveket fogyasztották, míg a férfiak kizárólag az izmokat.