A craniostenosis típusai és a Centrokinetic előfordulása
Ezt a cikket Mrs. Dr. Aursesa Ruxandra, szakorvos gyermek neurológus, nagy tapasztalattal rendelkezik a neurológiai betegségek diagnosztizálásában és kezelésében. A gyermekneurológia fontos szerepet játszik a koraszülöttek, valamint az összes olyan újszülött időszakos idegrendszeri értékelésében, amelynek fennáll a veszélye a neurológiai következmények kialakulására, az idegrendszer bármilyen károsodásának korai felismerése és kezelése céljából.
Kleeblattschel anomália
Mi a Kleeblattschel anomália?
A Kleeblattschel anomália a craniostenosis legsúlyosabb formája, amelyet az összes intrauterin varrat szinosztózisa okoz.
Hogyan néz ki a Kleeblattschel anomália?
A koponya úgy néz ki, mint egy "lóhere".
A craniofacialis változások a következők:
- Frontális csont hypoplasia
- Állkapocs hypoplasia
- Súlyos exophthalmos
- hipertelorizmus
- Alul behelyezett fülek
Milyen következményei vannak a Kleeblattschel-rendellenességnek?
A gyermekeknél hydrocephalus, pszichomotoros retardáció, vakság, nasolacrimalis csatornaelzáródás, külső hallójárat hiánya - süketség, szaruhártya-fekélyek.
brachycephalismus
Mi a brachycephalia?
A brachycephalia mindkét koszorúérvarrat idő előtti lezárásával jön létre. A craniosynostosis eseteinek körülbelül 20% -ában fordul elő, és a nőknél gyakoribb.
Hogyan néz ki a brachycephalia?
A koponya antero-posterior irányban lapított, a bitemporális átmérő nőtt a normálishoz képest. A nyakszirt és a homlok lapított. Az elülső fontanellát jóval korábban helyezzük el, és egy csontos "gerinc" tapintható meg az idő előtt lezárt koszorúér-varratok szintjén.
Milyen rendellenességek társulnak a brachycephaly-hoz?
A gyermekeknek sztrabizmusa, papilláris ödémája vagy optikai atrófiája lehet.
A koponya röntgenfelvétele elliptikus pályát vagy a harlekin szem jeleit mutathatja.
Oxicefalia
Mi az oxycephaly?
Az oxycephalia az összes varrat idő előtti lezárásának eredményeként alakul ki.
Hogyan néz ki az oxycephaly?
A koponya túl magas és vékony, az elülső fontanelle nyitva marad, és csak ezen a szinten engedi a koponyát növekedni, éles "tugui" formájában.
Milyen rendellenességek társulnak az oxicefáliához?
Ez a típusú craniosynostosis az intrakraniális nyomás jelentős növekedését és jelentős neurológiai következményeket okozhat.
Okozhatja: optikai atrófia, divergens strabismus, papilláris ödéma, exophthalmos, choanal atrezia, anosmia, bilaterális piramis szindróma, globális fejlődési rendellenesség, kognitív-viselkedési rendellenességek, Chiari I rendellenességek, papilláris ödéma.
Hallási és vestibularis rendellenességek fordulhatnak elő a belső hallójárat szűkülete miatt.
plagiocephaly
Mi a plagiocephaly?
A plagiocephalia egy craniostenosis, amely általában egy koszorúér-varrat vagy - ritkábban egyoldalú lambdoidok - korai varrásán keresztül következik be.
Hogyan néz ki a plagiocephalia?
A koponya aszimmetrikus, az arc deformitása lehet.
A lambdoid varrat egyoldalú szinosztózisában az ipsilaterális fül elülső irányban elmozdul, az egyik elülső csont nagyobb, mint a másik, az ellenoldali nyakszirt pedig nagyobb és lapos. A fej alakja a paralelogrammára emlékeztet.
Plagiocephaly egy koszorúér varrat szinosztózisa révén
Scafocefalia
Mi a scaphocephalia?
A scaphocephalia a sagittalis varrat idő előtti lezárása. Ez a leggyakoribb craniosynostosis (a craniosynostosis összes esetének 60% -a).
Milyen a scaphocephalia?
A koponya antero-posterior átmérője sokkal nagyobb, keresztirányban keskeny, a homlok kidomborodik, a hegesztett sagittalis varrat szintjén csontemelkedés tapintható (néha születéstől fogva is).
Milyen rendellenességeket társítanak?
A neurológiai vizsgálat a legtöbb esetben normális adatokat szolgáltat.
Chotzen-szindróma
Mi a Chotzen-szindróma?
A Chotzen-szindróma olyan patológia, amelyet egy-/kétoldali koszorúér-craniosynostosis jellemez.
Hogyan néz ki a Chotzen-szindróma?
A fáciesek aszimmetrikusak, a mély palatalis boltozat (Ogivala), lehet fogtömeg, túlméretezett fogak, zománc hypoplasia. Emellett társul brachydactyly, syndactyly és különféle csontváz-rendellenességek is.
Mi társíthatja a Chotzen-szindrómát?
A Chotzen-szindróma társulhat fejlődési rendellenességekkel, tanulási nehézségekkel, mentális retardációval, beszédzavarokkal, kriptorchidizmussal, hallási rendellenességekkel, strabismus, palatoskizis, optikai atrófia, szívfejlődési rendellenességek, veseelégtelenségek.
Nyitott szindróma
Mi az Apert-szindróma?
Az Apert-szindróma egy autoszomális domináns betegség, amely a 10. kromoszómán található FGFR2 gén mutációján keresztül fordul elő.
Ez a szindróma akrocephalosyndactyly néven is ismert (a koponya és a végtagok egyidejű rendellenességei).
Koponya szinten a koszorúér-varratok kétoldalú szinosztózisa van, amely turibrachicephaliat okoz.
Hogyan néz ki az Apert-szindróma?
Arcszinten a beteget a következő klinikai tünetek különböztetik meg: lapított homlok, eltömődött a temporális terület, proptosis (vagy exophthalmos) és hipertelorizmus. Az orr rövid, széles és eltömődött. A nasolabialis szög csökken.
A nagy sphenoid szárny kiáll.
Ezenkívül orbitális hipoplazia és hipertelorizmus, maxilláris hypoplasia, valamint a 2., 3. és 4. ujj teljes és szimmetrikus szindaktikája. .
Az alsó végtagok is érintettek, de kevésbé súlyosak. A beteg magassága kicsi.
A palatális boltozat boltíves, megjelenése hasonló a labio-maxillo-palatalis hasadékhoz, de megőrzi a kemény szájpadlás integritását. A hasadék ezen tipikus aspektusát az oldalirányú duzzanatok jelenléte adja meg a palatális szinten.
Az uvula az esetek körülbelül 75% -ában lehet bifid.
A III. Osztályú malocclusionok a maxilláris tömeg kialakulásának hiánya miatt következnek be, amely az elülső nyitott elzáródással jár. Túlméretes fogak, méhen kívüli kitörések és tejfehér homály lehet a zománcon. A periodontium (íny) hipertrófiás, megnövelt vastagságú.
Előfordulhatnak a középfül rendellenességei, amelyek hozzájárulhatnak a hallás zavaraihoz.
Milyen következményei vannak az Apert-szindrómának?
Az Apert-szindrómával diagnosztizált gyermekeknél mentális retardáció, hydrocephalus, fejfájás, Chiari-rendellenességek, epilepsziás rohamok lehetnek.
Az ismétlődő fertőzések visszatérőek a fülben, ami halláskárosodáshoz vezethet, vagy a betegek születéskor halláskárosodást tapasztalhatnak a csontkárosodás mértékétől függően. Ezenkívül a betegeknél hyperhidrosis (erős izzadás), pattanásokra hajlamos bőr, szemöldök alopecia vagy nyaki csigolya fúziója lehet.
Crouzon-szindróma
Mi a Crouzon-szindróma?
A Crouzon-szindróma genetikai betegség, terjedése autoszomális domináns. Az FGFR2-t kódoló gén, ritkán a 10. kromoszómán található FGFR1 (fibroblaszt növekedési faktor receptor) mutációján keresztül fordul elő .
Jellemzően a koponyában a koszorúér varrat szinosztózisa van (uni vagy bilaterális), de társíthatja a lambdoid, sagittalis és metopic varratok synostosisát is.
Hogyan néz ki a Crouzon-szindróma?
Az ebben a szindrómában szenvedő betegek kis részénél lehet a radiális fej subluxációja vagy kisebb kézi rendellenességek. Az orr úgy néz ki, mint egy csőr, a nyelv nagy.
Ezeknek a gyermekeknek exoftalmája, strabizmusa, hipertelorizmusa, maxilláris és zygomatikus hypoplasia van.
Milyen következményei vannak a Crouzon-szindrómának?
Epilepsziás rohamok a betegek 12% -ánál fordulnak elő. A nyaki gerinc rendellenességei körülbelül 30% -ban találhatók .
Ritkán társul a hydrocephalushoz. A mentális hiány a betegek csupán 3% -ánál jelentkezik .
Trigonocefalia
Mi a trigonocephalia?
A trigonocephalia a metopikus varrat idő előtti lezárásának következménye.
Hogyan néz ki a trigonocephalia?
A gyermekek éles homlokúak, kiemelkedő gerincük van a homlok közepén. Keskeny, állandóan hipotelorizmus és a frontális púpok eltűnése/ellaposodása kíséri, így ha felülről nézzük, a koponya háromszög alakúnak tűnik.
Milyen rendellenességeket társítanak?
Egyes betegeknél mentális retardáció, palatoschisis, coloboma, szem rendellenességek, holoprocencephalia, húgyúti rendellenességek lehetnek, Chiari I.
Turicefalia
Mi a turicephaly?
A turicephaly a sagittalis és a koszorúér varratok szinosztózisa.
Hogyan néz ki a turicephaly?
A toronyban található koponya klinikai megjelenése.
Milyen anomáliák társulnak a turicephaly-hoz?
A turicephaly leggyakrabban intracranialis hipertóniával, globális fejlődési rendellenességgel, kognitív-viselkedési rendellenességekkel, Chiari I rendellenességekkel vagy papilláris ödémával társul.
A Centrokinetic felkészült erre a specializációra egy tapasztalt orvoscsoporttal és a diagnózishoz, a monitorozáshoz és a kezeléshez szükséges felszereléssel. Tudjon meg többet a gyermekneurológiáról, és egyeztessen itt a Centrokineticnél .