A családi diszlipidémia szűrése és kezelése a gyermekorvos és
összefoglaló
A családi dislipidémiák gyakoriak és közvetlenül kapcsolódnak a korai kardiovaszkuláris betegségek fokozott kockázatához. A veszélyeztetett személyek azonosítása késleltetheti a kardiovaszkuláris szövődmények kialakulását és javíthatja a betegek életminőségét, amelyeket gyakran csak az első tüneteik után azonosítanak. A gyermekkori szűrés ajánlott azoknak a betegeknek, akiknek kórtörténetében pozitív kórtörténet van korai szív- és érrendszeri betegségek vagy súlyos szülői dyslipidaemia esetén. Az egészséges életmód optimalizálásának meg kell előznie minden kábítószer-megközelítést. A sztatinokat 10 és 50 éves kor között kezdik el, a családi kórtörténet súlyosságától, a lipidértékektől és az érrendszer értékelésétől függően. A kockázati pontszámokat nem szabad felhasználni, mivel ezek alulbecsülik a betegek kardiovaszkuláris kockázatát.
Bevezetés
Az ateroszklerózis olyan folyamat, amely gyermekkorban kezdődik, és amelynek előrehaladását felgyorsíthatja egyidejűleg fennálló kardiovaszkuláris rizikótényezők (genetikai és/vagy környezeti) megléte. 1 A családban fiatal korban bekövetkező szívrohamnak, különösen egy férfi 55 éves, egy nőnél 65 éves kora előtt, figyelmeztetnie kell a klinikusot egy mögöttes dyslipidaemia fennállására, amely az egyik fő módosítható rizikófaktor. szív-és érrendszeri betegségek. A veszélyeztetett személyek korai azonosítása prioritássá vált a közegészségügyben. Az 1990-es évek végén megkezdődött egy hatalmas nemzetközi program (MEDPED: Korai diagnózis felállítása a korai halál megelőzése érdekében), amely ösztönözte a szűrést, és konkrét ajánlásokat tett közzé a családi dyslipidemia szűrésére és kezelésére az angliai NICE (Nemzeti Egészségügyi és Klinikai Kiválósági Intézet). . 2 A cikk célja, hogy a klinikusokat megismertesse a leggyakoribb családi diszlipidémiákkal, és ismertesse őket a gyermekkori és felnőttkori szűréssel és megelőzéssel kapcsolatos jelenlegi ajánlásokkal.
Családi dislipidémiák
A diszlipidémiák a lipoprotein anyagcseréjének rendellenességei, amelyek az éhgyomri lipidértékelés során az összkoleszterin, az LDL-koleszterin, a trigliceridek rendellenes emelkedését és/vagy a HDL-koleszterinszint csökkenését eredményezik. A diszlipidémiák többségéről azt mondják, hogy idiopátiásak (poligénes vagy multifaktoriálisak), előfordulásuk az életkor előrehaladtával növekszik és párhuzamos az elhízás járványával. Ezután egy krónikus betegség (cukorbetegség, nefrotikus szindróma, pajzsmirigy-diszfunkció, policisztás petefészek-szindróma, lupus, HIV-fertőzés) miatt másodlagos diszlipidémiát találunk. 3 A genetikai családi diszlipidémiák ritkábbak, de közvetlenül összefüggenek az emelkedett kardiovaszkuláris kockázattal, a legsúlyosabb a családi hiperkoleszterinémia és a leggyakoribb családi kombinált hiperlipidémia (1. táblázat). 4,5 A csak kisgyermekeknél előforduló ritka recesszív formákat ez a cikk nem tárgyalja.
A leggyakoribb genetikai diszlipidémiák
A családi diszlipidémia gyanújának kritériumai
Kardiovaszkuláris kockázati rétegződés
A kardiovaszkuláris kockázatértékelés három kritériumon alapul:
a család történetének súlyossága;
a lipidegyensúly kezdeti értékei;
Az élet higiéniájának optimalizálása
Bár a lipidértékekre gyakorolt hatás alacsony (az LDL-koleszterinszint várható 3-4% -os csökkenése, de néha akár 30% is), a jó étkezési szokások kialakítása elengedhetetlen. Két nagy, gyermekekkel végzett intervenciós vizsgálat (Speciális turku-kockázati beavatkozás - STRIP - és Diétás intervenciós tanulmány gyermekeknél - DISC) lehetővé tette a telített zsírtartalmú étrend növekedésére, fejlődésére és pubertására gyakorolt bármilyen következmény kizárását, még az első évben is az életé. 12 Ezek a vizsgálatok azt is kimutatták, hogy a szerzett egészséges étkezési szokások megmaradnak azoknál a serdülőknél, akik otthonukon kívül étkeznek. A szív- és érrendszeri megbetegedések kockázatának kitett gyermekek számára ajánlott étrend alacsony telített zsírtartalmú étrend (9 A növényi szterolban gazdag margarinok használata ajánlott (20 g/nap). 9 Az Omega-3 pótlást néha adjuváns terápiaként alkalmazzák, különösen hipertrigliceridémiában szenvedő felnőtteknél.