A Cushing-szindróma egyes formái jobban megértették az Insermet - A tudománytól az egészségig
A Cushing-szindróma és különösen ennek a betegségnek egy ritka formája, a mellékvesék makronoduláris hiperpláziája intenzív és eredményes kutatások tárgyát képezi: két Inserm-csoport éppen most azonosította a betegség patofiziológiai mechanizmusát gyors egymásutánban, és egy gén az esetek felében felelős.
Noha a Cushing-szindróma millió ember közül csak egyet-öt érint, hiperaktív kutatások tárgya! Két, a New England Journal of Medicine-ben egyszerre megjelent publikáció tanúskodik erről: az Inserm kutatói beszámolnak a mellékvesék makronoduláris hiperpláziájának, a betegség egyik altípusának, amely mindkét mellékvese mirigyet érinti, és egy gén patofiziológiai mechanizmusának azonosításáról felelős az esetek feléért.
Ritkaság a ritkaság között
A mellékvesék makronoduláris hiperpláziája "ritka forma a ritkaságok között, amint azt Hervé Lefebvre professzor, a két vizsgálat egyikének társszerzője kifejtette. A kortizolt termelő mellékveseiben több csomó alakul ki, amelyek ezt a hormont feleslegben, autonóm módon, függetlenül választják el. az agyalapi mirigy által általában gyakorolt ellenőrzés ".
A Cushing-szindrómát valójában a kortizol túltermelése jellemzi a vesék felett elhelyezkedő mellékvesékben. A legtöbb esetben ez a dereguláció az agyalapi mirigy, az agyban elhelyezkedő mirigy diszfunkciójához kapcsolódik. Hormont, az ACTH-t termel, amely a mellékvese stimulálásával szabályozza a kortizol termelését. Ha az ACTH-t feleslegben találják, akkor a kortizol is. Ez szinte minden, ebben a szindrómában szenvedő betegnél előfordul, kivéve a makronoduláris mellékvese hiperpláziában szenvedőket.
A Cushing-szindróma megnyilvánulásai
A Cushing-szindrómára jellemző kortizol hiperszekréciójának számos következménye van. Ez a hormon valóban számos funkciót szabályoz, például a szénhidrát- és lipid-anyagcserét, a fehérje-megújulást, a vérnyomást vagy az immunrendszert. Valójában a felesleg sok rendellenességet okoz: elhízás az arcban és a törzsben, cukorbetegség, izomsorvadás és csontritkulás, artériás magas vérnyomás, legyengült immunvédelem vagy akár hangulati rendellenességek. A betegséget gyakran meglehetősen későn, 45-60 éves kor körül diagnosztizálják, amikor az első tünetek már nyilvánvalóak. Amikor a szindróma agyalapi mirigy eredetű, a kezelés gyakran magában foglalja az agyalapi mirigy műtétjét.